Louis-Bar sindrom: Gejala, Diagnosa dan Pengobatan

Seperti yang Anda tahu, ada banyak kelainan kromosom yang berbeda, yang diletakkan bahkan di dalam rahim. Studi tentang patologi ini terlibat dalam genetika. Dalam beberapa tahun terakhir, daerah ini obat sedang aktif dikembangkan, sehingga dalam waktu dekat penyakit seperti akan lebih mudah untuk mendiagnosa dan mengobati. Untungnya, anomali ini sangat jarang terjadi. Hal ini terkait dengan diagnosa janin ditingkatkan. Salah satu patologi terkait dengan kelainan kromosom, adalah sindrom Louis-Bar. Dalam kebanyakan kasus, penyakit ini terdeteksi pada tahun pertama kehidupan bayi, tapi kadang-kadang membuat sendiri merasa hanya dengan 6-7 tahun.

sindrom Louis-Bar - apa patologi ini?

patologi ini terkait dengan cacat genetik bawaan. Dalam kebanyakan kasus, itu diwariskan. telangiectasia ataksia (sindrom Louis-Bar) adalah sangat jarang. Penyakit ini memiliki gejala khusus yang memungkinkan diagnosis patologi ini. Untuk membuat diagnosis yang akurat, Anda perlu dewan dari dokter, yang akan mengkonfirmasi atau membantah adanya anomali yang mengerikan.

Sejarah dan epidemiologi penyakit

Sindrom ini sangat jarang. frekuensi adalah sekitar 1 kasus per 40.000 penduduk. Untuk pertama kalinya penyakit itu ditemukan oleh para ilmuwan wanita Perancis Louis-Bar. Sindrom karakteristik patologi, itu digabungkan dalam satu Nosologi. Hal ini terjadi pada tahun 1941. Setelah beberapa kasus ditemukan di seluruh dunia. Karena anomali ini sangat langka, tidak mungkin untuk mengatakan dengan presisi apa etiologi sindrom Louis Bar. Ini percaya bahwa penampilan penyakit ini tidak tergantung pada kondisi iklim. Oleh karena itu, sindrom dapat terjadi di semua daerah. Selain itu, tidak ada bukti yang akan menghubungkan dengan kejadian lantai pasien. Artinya, sindrom Louis-Bar terjadi dengan frekuensi yang sama di kedua anak laki-laki dan perempuan.

Penyebab pembangunan penyakit

pengembangan anomali ini diletakkan pada trimester pertama kehamilan. Penyakit ini ditularkan hanya dengan suksesi. Sindrom ini mengacu pada kelainan genetik resesif autosomal. Ini berarti bahwa seorang anak akan mewarisi penyakit tersebut akurat, jika kedua orang tua memiliki pelanggaran kromosom. Jika anomali terjadi pada salah satu dari mereka (terlepas dari jenis kelamin), kemungkinan terjadinya sindrom Louis-Bar di anak itu adalah 50%. Alasan utama untuk mutasi - adalah pelanggaran lengan panjang kromosom 11. Faktor-faktor yang tepat yang menyebabkan penataan ulang genetik seperti tidak diketahui. Tapi mengidentifikasi sejumlah efek berbahaya, yang mempengaruhi perkembangan embrio. Hal ini terutama faktor lingkungan (paparan zat beracun). Juga pada trimester pertama kehamilan adalah stres sangat berbahaya.

sindrom Louis-Bar: patogenesis penyakit

Seperti kebanyakan kelainan kromosom bawaan, sindrom meliputi beberapa organ dan sistem. Sasaran utama dari penyakit ini adalah otak dan sistem kekebalan tubuh manusia. Ada juga diucapkan dan lesi kulit. Semua manifestasi klinis dari penyakit ini berhubungan dengan mekanisme perkembangannya. Di tempat pertama ada proses degeneratif pada sistem saraf pusat. Yakni, cerebellar ataxia. Dalam hal ini bagian dari elemen tidak berkembang (Purkinje serat dan sel granular). Gangguan lain adalah manifestasi kulit terlihat - telangiectasia. Mereka diperpanjang kapal yang secara khusus diucapkan di muka (injeksi sclera, telinga, hidung). Ataksia telangiectasia otak kecil dan secara kolektif dikenal sebagai sindrom Louis Bar. Anak-anak yang lahir dengan penyakit ini, dapat diidentifikasi pada tahun-tahun pertama kehidupan sebagai sebuah anomali diwujudkan cacat fisik berat (keterlambatan perkembangan, postur yang tidak stabil, kelemahan otot).

Selain itu , patogenesis penyakit termasuk kegagalan sistem kekebalan tubuh (T limfosit). Anak-anak yang menderita gangguan ini, ada aplasia hipo atau lengkap dari timus. Sebagai hasil dari imunitas seluler ini berkembang sangat lemah dan tidak mampu melindungi tubuh dari proses infeksi.

Gejala-gejala ataxia-telangiectasia

Tingkat keparahan gambaran klinis tergantung pada derajat hipoplasia cerebellar dan kelenjar garpu. Ini menentukan bagaimana hal itu akan terwujud sindrom Louis-Bar. Gejala penyakit ini:

1. ataksia serebelar. Sindrom ini memanifestasikan dirinya sebelum yang lain, biasanya dalam tahun pertama kehidupan. Dia menjadi diucapkan pada awal berjalan independen. Anak-anak dengan ataksia cerebellar sering tidak dapat berdiri dan bergerak secara normal. Dalam kasus yang lebih menguntungkan kegoyangan dari kiprah dan tremor dari anggota badan. Selain itu, gejala neurologis dinyatakan dalam kelemahan otot, dysarthria berbagai derajat (bicara cadel) dan strabismus.
2. Telangiectasia. manifestasi kulit sindrom Louis-Bar yang kurang berbahaya. mereka biasanya menampakkan diri antara usia 3 sampai 6 tahun. Telangiectasia - sebuah kapiler melebar, yang disebut "spider veins". Kebanyakan dari semua mereka terlihat di daerah terbuka dari tubuh, terutama pada wajah. Melebar pembuluh darah yang sering ditemukan di mata, hidung dan telinga, dan permukaan fleksor dari tangan dan kaki.
3. Kecenderungan untuk infeksi. Karena berat badan immunodeficiency tidak dapat mengatasi dengan agen berbahaya dari mereka sendiri. Akibatnya, anak sering mengembangkan berbagai infeksi. Seringkali penyakit kronis pada saluran pernafasan - faringitis, laringitis, tonsilitis, pneumonia.
4. proses neoplastik. Karena hipoplasia timus, di antara proses infeksi, tubuh menjadi rentan terhadap kanker. Paling sering itu adalah tumor hematopoietik dan jaringan limfoid. Jika sindrom Louis-Bar pada anak adalah diagnosis valid, maka dilarang pengion pengobatan radiasi kanker.

Diagnosis ataksia-telangiectasia

Diagnosis sindrom Louis Bara biasanya tidak memberikan kesulitan besar, seperti gejala yang cukup spesifik. Tersangka penyakit ini dapat menjadi tahun pertama kehidupan pada gambaran klinis. gejala neurologis (serebelum ataksia, kelemahan otot, tremor dan strabismus) bersama-sama dengan telangiectasia adalah indikasi untuk mendiagnosis patologi ini.

Jika Anda mencurigai sindrom Louis-Bar perlu untuk berkonsultasi beberapa spesialis. Diantaranya: seorang ahli saraf, dokter kulit, ahli onkologi, spesialis penyakit menular, endokrinologi dan genetika. Selain pemeriksaan klinis, dilakukan laboratorium dan diagnostik instrumental. Melaksanakan immunoassays, di mana ditandai penurunan atau ketiadaan total unsur imunitas seluler (limfosit T penurunan, immunoglobulin A, G). KLA diamati leukositosis dan dipercepat tingkat sedimentasi eritrosit, yang menunjukkan peradangan dalam tubuh. Hal ini juga diagnostik penting dan instrumental. Dada X-ray dilakukan (pengurangan ukuran timus), MRI otak (proses degeneratif). Saat ini, di samping tes standar, dilakukan genetik (menyelidiki pelanggaran kromosom 11), atas dasar yang menempatkan diagnosis yang akurat.

Pengobatan sindrom Louis Bar

Sayangnya, pengobatan etiologi kelainan kromosom saat ini tidak dikembangkan. Oleh karena itu, dalam patologi ini dilakukan hanya terapi simtomatis dan pemantauan konstan pasien. Pengobatan pertama ditujukan untuk meningkatkan fungsi sistem kekebalan tubuh. Hal ini diperlukan untuk menghindari infeksi dan proses tumor. Untuk tujuan ini, penggunaan persiapan gamma-globulin, dan "T-aktivin". Dengan perkembangan penyakit inflamasi berlaku agen antibakteri dan antivirus. Sayangnya, sindrom serebelar ataksia tidak dapat diobati sepenuhnya. Untuk menghentikan proses degeneratif digunakan nootropics. Dalam kemoterapi kanker, dan telah menggunakan operasi.

Prognosis untuk hidup dalam sindrom Louis Bar

Meskipun beratnya penyakit, adalah mungkin untuk memperluas dan mempermudah kehidupan anak dengan diagnosis dan pengobatan tepat waktu. Untuk tujuan ini, terapi paliatif untuk pasien ini. Sayangnya, anomali Louis-Bar dapat berkembang dengan cepat. Dalam hal ini, harapan hidup adalah 2-3 tahun. Kadang-kadang penyakit ini tidak berkembang selama beberapa tahun. Pada saat yang sama harapan hidup sangat meningkat. usia maksimal pasien dianggap 20-30 tahun. Dalam kebanyakan kasus penyebab kematian adalah proses infeksi dan neoplastik, kadang-kadang - gangguan neurologis.

sindrom pencegahan Louis Bar

Untuk menghindari perkembangan patologi ini, perlu untuk melakukan pemeriksaan genetik janin masih dalam tahap awal kehamilan. Hal ini juga penting untuk mengetahui sejarah tidak hanya orang tua dari anak, tetapi juga anggota keluarga lainnya. Selama kehamilan, Anda perlu menghindari efek berbahaya dari stres lingkungan dan emosional.

Jika bayi dengan anomali tersebut lahir, penting untuk melakukan semua resep, untuk melindungi anak terhadap agen infeksi. Dengan kekebalan yang lemah dan perkembangan fisik gangguan itu perlu untuk mendiagnosis sindrom Louis Bar. Foto anak-anak dengan penyakit ini dapat dilihat dalam literatur medis khusus.