Lesch - Nyhan sindrom: foto dari warisan, penyebab, gejala, pengobatan

sindrom Lesch - Nyhan dikaitkan dengan penyakit keturunan yang berhubungan dengan gangguan metabolik. Penyakit ini memanifestasikan dirinya dalam bulan-bulan pertama kehidupan. Hal ini berbahaya karena tidak terhadap terapi khusus. Pengobatan hanya membantu untuk menstabilkan kondisi, tetapi tidak benar-benar menyembuhkan anak, mengatasi akar penyebab. Apa karakteristik dari penyakit ini? Apa kemungkinan sindrom seperti itu?

definisi

Di antara gangguan langka metabolisme purin mensekresi normal Lesch - Nyhan. Sindrom lebih sering terjadi pada anak laki-laki, seperti terkait dengan X-kromosom. Hal ini terkait dengan kekurangan enzim, yang mengakibatkan pertukaran asam urat rusak, kuantitasnya meningkat. Akumulasi zat ini ditunjukkan manifestasi neurologis yang berdekatan dan metabolisme dan yang dapat diduga penyakit akan. Perilaku aneh dari bayi memerlukan pemeriksaan medis, yang meliputi pengumpulan dan analisis pemeriksaan genetik umum.

etiologi

Apa sindrom alasan Lesch - Nyhan? Penyebab penyakit ini berakar pada gangguan genetik. Ini berarti bahwa perkembangan patologi kehadiran gen resesif pada ibu - cacat terkait seks. Rincian proses yang dijelaskan di bawah ini. Kehadiran gen ini tidak selalu mengarah pada pengembangan sindrom - probabilitas adalah 25%. Dalam rangka untuk menilai risiko penyakit, itu direkomendasikan melaksanakan konseling medis dan genetik.

kelainan genetik

Sindrom Lesch - Nyhan (mode resesif warisan, terkait seks) adalah penyakit yang diturunkan parah. Hal ini terkait dengan lesi dari HPRT gen (hipoksantin-guanin fosforibosiltransferase), yang terletak di X-kromosom - di lengan panjang. Pada wanita, ada dua kromosom tersebut dan laki-laki memiliki satu, yang mengapa kelainan genetik lebih sering terjadi pada laki-laki. Kasus sindrom pada wanita jarang, dan penampilan dapat dikaitkan dengan X-inaktivasi.

fitur biokimia

Karena enzim gangguan dimanifestasikan sindrom Lesch - Nyhan. Biokimia itu adalah kekurangan hipoksantin-guanin. Dalam kondisi normal, enzim ini ada di semua sel, tetapi sebagian besar ditemukan dalam jumlah neuron otak. kelainan genetik menyebabkan ketidakhadirannya, sehingga hipoksantin pertukaran terganggu. Ini menghasilkan jumlah yang berlebihan dari asam urat yang terdeteksi oleh tes dalam urin dan darah. Itu sebabnya pasien memiliki gejala gout.

Fitur cairan cerebrospinal. Hal ini meningkatkan tingkat hipoksantin, bukan asam urat. Hal ini menyebabkan kelainan neurologis, dan asam urat melalui penghalang darah-otak untuk lulus tidak. Etiologi gangguan perilaku saat ini tidak diinstal. Para ilmuwan tidak mengasosiasikannya dengan kelebihan hipoksantin dan asam urat. Hal ini diyakini bahwa hyperuricemia menyebabkan kurangnya dopamin. Dibentuk hipersensitivitas D1-reseptor yang terletak di neuron striatal. Hal ini dapat menyebabkan peningkatan agresi.

manifestasi klinis

Sejak kelainan genetik terkait bagaimana sindrom memanifestasikan dirinya Lesch - Nyhan. Gejala penyakit terutama mencerminkan kerusakan pada sistem saraf. Pasien khawatir ekspresi kejang, sementara kram ambil beberapa kelompok otot. giperkinezy juga umum, diwujudkan berkedut anggota badan sebagai akibat dari peningkatan spontan dalam otot. Anak-anak dengan sindrom ini tertinggal dalam perkembangan fisik dan mental: bicara mereka adalah melantur, mungkin terlambat start berjalan. Dampak pada fungsi dari saraf vagus menyebabkan peningkatan refleks muntah: pengosongan lambung terjadi tanpa alasan apapun. Selain itu, kelumpuhan sering dan serangan epilepsi. Penyakit ini berhubungan dengan gangguan metabolisme, sehingga menyebabkan gejala spesifik. Per hari, biasanya, sejumlah besar urin, yang terhubung dengan patologi konstan dan ginjal haus. asam urat terakumulasi dalam telinga, yang mengarah pada pembentukan yang disebut tophi. Dalam urin terdeteksi kristal asam urat memiliki warna oranye. Selain itu, proses yang terlibat sendi, biasanya kecil. Mereka mengembangkan peradangan - arthritis.

laku

Apakah gaya hidup dan kebiasaan penyakit Lesch - Nyhan? Sindrom serius mengubah perilaku pasien karena SSP. anak menjadi sangat gelisah, suasana hatinya terus berubah. Terutama episode penting agresi yang mungkin terjadi tanpa sebab setiap saat. Anak-anak ini memiliki kecenderungan untuk menyakiti diri, yang saat ini diterapkan pada gigitan dan goresan. Hal ini dianggap sebagai gejala karakteristik patologi. Bahkan mempertahankan sensitivitas penuh rasa sakit tidak berhenti pasien. Mereka mungkin menangis kesakitan, tapi terus menimbulkan menyakiti diri.

diagnostik

Diagnosis "sindrom Lesch - Nyhan" (foto dari pasien disajikan dalam artikel) didasarkan pada pemeriksaan klinis dan metode penelitian tambahan khusus. Menunjukkan patologi bantuan tiga gejala utama. Memperhatikan gangguan otot alam kejang, kecenderungan untuk menyakiti diri dan poliuria. Sebuah peran khusus dimainkan oleh trauma itu sendiri yang harus mengingatkan orang tua. Setelah mengidentifikasi gejala anak dikirim untuk urin dan analisis darah. Biokimia akan menentukan tingkat asam urat dalam cairan biologis ini. Hal ini juga diperlukan untuk membuat pemeriksaan genetik, yang menegaskan diagnosis. Ini direkomendasikan bahwa USG ginjal untuk mendeteksi patologi di dalamnya. Setelah konfirmasi dari penyakit anak akan didaftarkan ke ahli saraf dan rheumatologist.

pengobatan

metode farmakologis dan non-farmakologis untuk membantu memperbaiki sindrom Lesch - Nyhan. Pengobatan ditujukan untuk pencegahan komplikasi dan peningkatan. Untuk mengurangi risiko pembentukan gagal ginjal harus menurunkan tingkat asam urat, yang mencapai "Allopurinol". Disarankan untuk menggunakan "Diazepam" untuk menenangkan pasien dan menghilangkan upaya untuk menyebabkan kerusakan itu sendiri. Anda juga dapat menerima obat penenang lainnya. Selain kebutuhan untuk mempertahankan kontrol perilaku. Ketika serangan agresif dapat menetapkan "risperidone". Selain itu, harus menghilangkan situasi stres. Hal ini akan membantu pasien untuk beradaptasi dengan lingkungannya dan masukkan ke dalam kontak dekat dengan orang lain. Dukungan untuk keluarga merupakan faktor penting yang akan membantu untuk memperbaiki perilaku. popok direkomendasikan atau sarung tangan lembut untuk melindungi dari menyakiti diri. Kami telah sering terpaksa penghapusan gigi, untuk mencegah gigitan. Saat ini, pengembangan obat, seperti kedokteran gigi, memungkinkan penggunaan piring khusus, yang ditempatkan pada gigi, tanpa menyebabkan ketidaknyamanan kepada pasien.

komplikasi

Seperti kebanyakan patologi, ada komplikasi dan penyakit Lesch - Nyhan. Sindrom ini dapat menyebabkan konsekuensi yang berhubungan dengan akumulasi asam urat dan hipoksantin. Gangguan ini memperpendek hidup dan mencegah yang normal untuk beradaptasi dengan masyarakat. Di antara gangguan menyatakan - arthritis dan nefrolitiasis.

peradangan sendi dikaitkan dengan pengendapan asam urat. kristal Cluster memiliki efek merusak pada tulang rawan jaringan dan lingkungannya. Biasanya mempengaruhi sendi-sendi kaki dan tangan. Di bidang peradangan muncul nyeri dan kemerahan. sindrom nyeri meningkat dengan gerakan.

Nefrolitiasis (batu ginjal atau) dapat mengakibatkan komplikasi seperti pielonefritis. Proses inflamasi melibatkan pelvis ginjal. Infeksi dapat menyebar atau urinogennym hematogen dan dengan jaringan dan interstitium mencolok. Ketika pergi dalam tahap kronis peradangan dipicu ireversibel proses sclerosis. pengembangan penyakit mengarah pada pembentukan insufisiensi ginjal berat. Terutama berbahaya adalah penggantian elemen struktural dari jaringan ikat ginjal, itu ireversibel dilanggar fungsinya - alokasi zat tubuh yang tidak perlu.

Ini adalah fitur patologi Lesch - Nyhan. Sindrom benar-benar bisa disembuhkan. Terapi ditujukan untuk mengurangi gejala klinis dan negara stabilisasi. peran penting dalam hal ini dimainkan pasien lingkungan dan kondisi kehidupan.