Apa Beckwith sindrom Wiedemann, bagaimana memanifestasikan dirinya?

Kebanyakan orang tidak pernah mendengar tentang penyakit seperti sindrom Beckwith Wiedemann, namun demikian itu tidak terjadi sangat jarang. Menurut statistik, satu anak tersebut lahir rata-rata untuk setiap 13.700 bayi. Sindrom ini terjadi sebagai akibat dari perubahan kromosom 11, yang merupakan penyakit genetik. Memprediksi terjadinya penyakit tersebut di muka hampir mustahil. Sekitar 85% dari orang tua bayi tidak pernah membalap setiap ketidakteraturan yang terkait dengan genetika. Tapi dalam 10-15% sisanya dari sindrom Beckwith Wiedemann diwariskan. Apa yang perlu Anda ketahui tentang penyakit ini, ia mengungkapkan bagaimana pengobatan dan perawatan bayi - semua ini dan kami akan berbicara hari ini.

Apa ini

sindrom Beckwith Wiedemann - ini hanyalah pelanggaran regulasi pertumbuhan. Penyakit ini mungkin memiliki fitur karakteristik yang berbeda, namun dapat terjadi dan benar-benar transparan. Sering didefinisikan secara eksternal, ketika bayi baru lahir lahir besar (makrosomia) dengan berat lebih dari 4 kg dan peningkatan lebih dari 56 cm. Pada anak-anak dapat menjadi tidak proporsional dan tidak seimbang bagian tubuh yang berbeda, seperti lidah besar (macroglossia), atau tidak biasa, telinga besar atau bentuk yang sangat mereka wajar pipi melengkung dan sebagainya. Sering disertai dengan cacat dari peritoneum (otot diastasis, umbilical hernia), gangguan ginjal, balita cenderung untuk tumor. Mereka mungkin telah meningkat beberapa organ, penyakit jantung terjadi. Anak-anak menderita hipoglikemia (gula darah rendah), kejang dapat terjadi atas dasar ini. Pada kasus yang parah, bisa terjadi fatal.

Prakiraan untuk hidup

Anak-anak ini berbeda dari rekan-rekan mereka: mereka jauh lebih besar, lebih tinggi, dan mereka dengan cepat mengembangkan massa tulang. Ketika penyakit ini tidak diungkapkan tajam, tepat waktu bantuan dokter yang berkualitas dan perawatan yang memadai diberikan - ramalan cukup menguntungkan. Seiring waktu, pertumbuhan dan perkembangan yang tidak biasa melambat secara alami, ukuran tubuh dan proporsi bangkit kembali. Jelas ini menunjukkan bagaimana untuk mewujudkan sindrom Beckwith Wiedemann, Foto dan Gambar, di bawahnya. Mereka jelas terlihat tanda-tanda penyakit: tengkorak membesar, macroglossia, hernia umbilikalis pada anak.

Bagaimana mengidentifikasi

Sistem tes genetik untuk kemungkinan deviasi mutasi cukup rumit, tetapi dapat membantu untuk mengidentifikasi sekitar 80% kasus. Orang tua harus mengunjungi dokter-ahli genetika, yang akan mengkoordinasikan bagian dari studi dan akan memberikan konsultasi penuh mengenai kasus individu.

Kami memiliki seorang wanita hamil juga dapat mengungkapkan sindrom Beckwith Wiedemann. Gejala dapat dicirikan oleh berbagai komplikasi kehamilan. Seringkali, ini peningkatan jumlah cairan ketuban di sekitar janin, normal panjang, tali pusar besar atau plasenta, secara signifikan meningkatkan risiko kelahiran prematur. Deteksi penyimpangan terjadi pada saat USG.

pengobatan

Dikurangi untuk kontrol konstan atas kesehatan anak dan memberikan dia bantuan yang diperlukan dalam kasus-kasus individu. Harus memantau kadar kalsium dalam darah dan gula. Risiko tumor pada orang-orang ini adalah sekitar 8%, harus diingat, dan pada kecurigaan sedikit pun untuk meminta bantuan sepanjang hidup. Namun, dalam banyak kasus, pengobatan berhasil. Orang dewasa yang saat lahir didiagnosis dengan sindrom Beckwith Wiedemann, umpan balik pada status dan kualitas hidup yang tersisa cukup positif. Mereka tidak menderita masalah kesehatan yang tidak perlu dan menjalani kehidupan yang penuh.

Bayi yang menderita intervensi bedah makrogloksii ditugaskan untuk mengoreksi bentuk bahasa. Setelah semua, patologi dapat menjadi masalah serius ketika menyusui bayi, membantu untuk kegagalan pernapasan, dan di masa depan juga mempengaruhi kualitas suara. Masalah yang sama diselesaikan dengan hernia umbilikalis atau perubahan lain dalam organ internal. Ini mungkin memerlukan bantuan dari ahli penyakit kaki dan imunologi.

Anak-anak ini membutuhkan pengasuhan. Hindari hipotermia, draft dan segala macam infeksi. Anak-anak dengan sindrom ini sering memiliki kekurangan kekebalan tubuh, dan karena apapun, bahkan flu biasa dapat menyebabkan komplikasi serius. Pada masalah sedikit pun, mencari bantuan dari dokter.

Apakah mungkin untuk mencegah

Mengidentifikasi perubahan genetik dari kromosom dari orang tua mereka, dan karena itu memprediksi kelahiran anak dengan sindrom hanya dapat dilakukan tes awal sebelum merencanakan kehamilan. Tapi sangat sedikit keluarga muda untuk berpikir tentang hal itu setelah pernikahan. Sering kali orang mencari tahu tentang ini nya "khusus" setelah kelahiran bayi dengan tanda-tanda Beckwith Wiedemann. mutasi ditransmisikan dalam dominan jenis warisan autosomal. Artinya, jika salah satu kerabat darah - Anda atau pasangan Anda - memiliki pelanggaran tersebut adalah putra atau putri kesempatan untuk mendapatkan sindrom "mewarisi" adalah 50%. Sayangnya, untuk memecahkan masalah dengan obat-obatan belum mungkin. Satu-satunya solusi dalam situasi ini mungkin prosedur IVF fertilisasi.