Sindrom Usher: deskripsi penyakit

Di antara penyakit genetik tempat terpisah sindrom Usher, dinamai ilmuwan Belanda. Dia menggambarkan penyakit di awal abad 20.

gejala

Sindrom Usher - sebuah penyakit keturunan, yang ditandai dengan tidak adanya lengkap gangguan pendengaran dan hilangnya sebagian penglihatan. Biasanya, orang dengan sindrom ini lahir tuli. Kurangnya pendengaran karena retinitis pigmentosa. Sebuah visi secara bertahap hilang karena penuaan normal yang cepat dari retina, yang memprovokasi sindrom Usher. Gejala penyakit ini menampakkan diri biasanya dalam masa remaja, tetapi ada saat-saat ketika mereka diamati pada anak-anak, dari usia lima tahun.

jatuh tampilan

Pada tahap awal dari sindrom memanifestasikan dirinya sebagai "kebutaan malam", ketika seseorang kehilangan kemampuan untuk melihat hampir di tempat-tempat pencahayaan tidak cukup. Tidak seperti orang sehat, tidak beradaptasi dengan kegelapan, dan benar-benar tidak dapat menavigasi itu. Lebih lanjut, kehilangan perifer (sisi) visi, menjadi terowongan. penglihatan sentral bisa menjadi banyak baik bahkan cukup tahun, namun di usia tuanya pasien hampir buta, yang membuatnya sangat mudah marah dan gugup.

Selain itu, orang yang menderita kelelahan dan sering terasa lelah. Kecepatan jatuh tergantung pada karakteristik individu dari penyakit - semua orang akan cara mereka sendiri, tetapi selalu lebih atau kurang secara bertahap. Orang dengan sindrom Usher dalam sebagian besar kasus terganggu koordinasi gerakan. Pertama muncul dalam gelap, dan di masa depan - dan di hadapan cahaya.

Sindrom Usher: pengobatan penyakit

Sayangnya, obat tidak berdaya di depan penyakit ini, tidak ada cara yang efektif untuk pengobatan. Tapi diagnosis dini sangat penting dalam hal dukungan psikologis kepada pasien. Mendengar gangguan atau benar-benar tanpa orang mendengar, dan mengalami kesulitan dalam berkomunikasi. Dan dia mulai kehilangan lebih banyak dan visi, sering panik, menutup menolak untuk berkomunikasi dengan dunia luar. Situasi ini diperumit oleh kenyataan bahwa gejala pertama muncul pada masa remaja, ketika pikiran tidak stabil.

Jika waktu tidak membantu orang dengan sindrom Usher, probabilitas tinggi bahwa selama bertahun-tahun dia mendapatkan penyakit mental - seperti skizofrenia. Setelah deteksi gejala pertama perlu ke dokter dan memiliki sejumlah tes genetik. Jika diagnosis dikonfirmasi, lembut beradaptasi pasien untuk realitas baru di mana ia mungkin hidup penuh: untuk mendapatkan pendidikan, pekerjaan, meningkatkan keluarga, dll Tapi dalam kasus ini tanpa bantuan profesional .. (Psikolog, pendidik , dll ...) tidak bisa lakukan.

Sindrom Usher: penyebab penyakit

Mengapa ada penyakit ini? Seperti disebutkan di atas, Usher syndrome - penyakit keturunan, itu tidak dapat terinfeksi, adalah mustahil untuk mendapatkan. Hal ini ditemukan pada pria dan wanita sama-sama. Mereka menderita sekitar lima atau enam persen dari penduduk planet kita.

Sindrom Usher diwariskan dalam jenis resesif. Jika kedua orang tua sakit atau mereka adalah pembawa gen, kemungkinan bahwa seorang anak akan lahir dengan sindrom - sekitar 25%. Jika media (atau pasien) hanya satu, risiko diabaikan. Probabilitas - sekitar 0,5%. Tapi anak pasti akan menjadi pembawa penyakit.

Periksa diri Anda di hadapan Syndrome gen Usher mustahil - ilmu pengetahuan modern masih belum ditemukan cara. Dengan keyakinan itu adalah mungkin untuk tahu tentang hal itu hanya jika balapan adalah orang-orang yang memiliki penyakit ini. gene carrier mungkin tidak perlu khawatir tentang diri - gejala tidak menyalip dia secara pribadi. Tapi keturunannya - mungkin, jika orang tua lain akan juga menjadi "pemilik" dari gen.

Bagaimana berkomunikasi dengan orang-orang dengan sindrom Usher

Berkomunikasi dengan tuli orang tunanetra sulit. Pertama, praktis tidak ada sarana komunikasi, dan kedua, pasien sindrom Usher sering agresif, mudah marah dan benci seluruh dunia. Oleh karena itu, Anda harus memiliki kesabaran yang luar biasa untuk berhasil menghubungi.

Saudara, teman dan orang lain yang sering berkomunikasi dengan orang-orang dengan penyakit genetik ini, para ahli menawarkan tips berikut:

• Jika kita berbicara tentang seorang anak yang berhadapan dengan gejala pertama, ia harus lembut tapi tegas menanamkan bahwa dalam hidup akan ada beberapa keterbatasan, yang, bagaimanapun, dapat diatasi.
• Orang dengan sindrom Usher sering meninggalkan dari kenyataan, tidak ingin memasang dengan status quo dan mengenali diagnosis. Mereka mencoba untuk berpura-pura bahwa tidak ada yang terjadi. Dan kesehatan manusia, diinginkan dalam hal ini untuk bermain bersama, mengurus berkomunikasi yang paling nyaman.
• Berbicara dengan orang yang menderita sindrom ini, Anda perlu untuk berdiri pada jarak kecil dari itu (50-100 cm), sehingga dapat membaca informasi dari bibir, dan pastikan untuk menghadapi sumber cahaya. Secara umum, itu diinginkan untuk memilih untuk berbicara tempat remang.
• Dalam upaya untuk menarik perhatian orang seperti itu, Anda harus mendekati sangat erat.
• Bidang pandang orang dengan sindrom Usher terbatas. Gesticulate perlu memperhitungkan faktor ini - tangan harus sekitar tingkat dada.
• Pada malam hari, orang-orang dengan sindrom tidak bisa tanpa bantuan. Mereka harus disertai dengan peringatan dari kendala sedikit pun.
• Jangan malu untuk menawarkan bantuan, karena pasien sindrom Usher sangat rentan dan sering zakompleksovanny. bagi mereka adalah masalah besar - meminta seseorang tentang partisipasi.

kesimpulan

Jika orang yang dicintai menderita gejala ini, cobalah untuk mempertimbangkan hal ini selalu ketika berhadapan dengan dia. Orang-orang seperti perlu peduli dengan lembut dan diam-diam. Jika Anda membutuhkan sesuatu untuk membantu orang itu, mencoba untuk melakukannya diam-diam, meyakinkan pasien bahwa ia baik-baik saja dan dia berupaya dengan segala sesuatu. Tidak pernah mengolok-olok kekurangan, dan bahkan lebih jadi jangan menyalahkan dia untuk mereka, bahkan jika Anda marah - menahan. Manusia harus datang untuk berdamai dengan situasi dan memperkuat gagasan bahwa sindrom Usher - itu tidak begitu menakutkan.