Penyebab dan gejala sindrom Down

Down syndrome, juga disebut trisomi 21 - kelainan genetik yang menyebabkan gangguan kognitif. patologi terjadi di tengah-tengah salah satu dari delapan bayi. Gejala sindrom Down diwujudkan dalam penundaan pembangunan, yang mungkin ringan atau sedang, membentuk fitur wajah khas, otot rendah. Penderitaan dari patologi orang-orang sering memiliki penyakit pencernaan, penyakit jantung dan masalah lainnya.

Penyebab Down Syndrome

Nama patologi diberikan untuk menghormati Langdon Down - dokter yang pertama kali dijelaskan gangguan tersebut pada tahun 1866. Dokter bisa menyebutnya gejala fundamental, tetapi alasan ia gagal untuk benar mengidentifikasi patologi. Hal ini terjadi hanya pada tahun 1959, ketika para ilmuwan menemukan bahwa sindrom Down adalah genetik dalam asal. Setiap sel manusia terdiri 23 pasang kromosom yang membawa gen yang diperlukan untuk perkembangan normal organisme. 23 kromosom diwariskan melalui sel telur dari ibu dan sepasang dari mereka membuat 23 kromosom diwariskan melalui sperma dari ayahnya. Tapi begitu terjadi bahwa seorang anak dari orang tua mewarisi kromosom tambahan. Ketika ia mendapat dari ibunya bukan satu kromosom 21 adalah dua total (termasuk 21 th kromosom diperoleh dari ayah), mereka menjadi tiga. Hal ini menyebabkan sindrom Down.

Gejala Down Syndrome

Manifestasi dari gangguan dapat berkisar dari ringan sampai berat, tetapi kebanyakan orang dengan patologi memiliki fitur eksternal eksplisit. Dengan demikian, tanda-tanda lahiriah dari sindrom Down meliputi:

• diratakan wajah, mulut kecil, telinga kecil, leher pendek, mata sipit ;
• tangan lebar dan terlalu pendek dengan jari pendek;
• Langit di lengkungan, gigi bengkok, hidung datar;
• kelengkungan dada , dan lain-lain.

gangguan kognitif

Anak-anak dengan gangguan ini memiliki gangguan komunikasi. Hal ini diwujudkan dalam kenyataan bahwa mereka tidak diberikan pelatihan. Dan masalah ini berlanjut untuk kehidupan. Hal ini masih belum sepenuhnya jelas apa sebenarnya bagaimana kromosom ekstra ke 21 dapat mempengaruhi perkembangan kognitif. Dengan ukuran otak manusia dengan sindrom Down hampir sama dengan otak orang yang sehat. Namun struktur daerah masing-masing - otak kecil dan hippocampus - sedikit dimodifikasi. Hal ini terutama jelas dalam kaitannya dengan hippocampus, yang bertanggung jawab untuk memori.

penyakit jantung dan penyakit gastrointestinal

Tanda-tanda di atas sindrom Down di sekitar setengah dari anak-anak juga disertai dengan kelainan jantung bawaan. Dalam beberapa kasus, untuk memperbaiki cacat memerlukan operasi segera setelah lahir. Selain itu, anak-anak dengan gangguan ini ditandai dengan banyak penyakit gastrointestinal, fistula trakeo sangat umum dan atresia esofagus.

pelanggaran lainnya

Anak-anak dengan patologi rentan terhadap penyakit seperti:

• hipotiroidisme;
• kejang infantil, kejang;
• otitis media;
• pendengaran dan gangguan penglihatan;
• ketidakstabilan tulang belakang di leher;
• obesitas;
• hiperreaktivitas dan attention deficit disorder;
• depresi.

Down Syndrome Pengobatan

Untuk saat ini, metode untuk menyembuhkan gangguan tidak ada. Ini hanya dapat melakukan gangguan terapi terkait, seperti penyakit jantung atau penyakit gastrointestinal. Tetapi kualitas hidup anak-anak dengan gangguan seperti masih bisa ditingkatkan. Untuk berbagai metode tujuan ini, termasuk terapi wicara, terapi fisik, terapi okupasi.