Sindrom Larsen: Penyebab, Gejala, Pengobatan

Kode genetik kita adalah begitu kompleks sehingga hampir semua kerusakan serius dapat menyebabkan reaksi berantai dan mempengaruhi orang itu tidak yang terbaik. Para ilmuwan terus-menerus menemukan penyakit baru, tetapi, dalam kata-kata mereka sendiri, genom tetap belum dijelajahi sembilan puluh persen.

deskripsi

sindrom Larsen (ICD-10 - M89 code) - adalah penyakit genetik langka yang memiliki berbagai manifestasi fenotipik. Fitur yang paling khas dianggap dislokasi dan subluxations dari sendi-sendi besar, kehadiran malformasi tulang wajah tengkorak masalah dan fungsi anggota tubuh. Manifestasi sekunder meliputi scoliosis, kaki pengkor, perawakan pendek, dan kesulitan bernapas.

sindrom Larsen disebabkan oleh mutasi titik yang dapat terjadi secara spontan dan diwariskan dalam mode dominan autosomal. Dengan perubahan pada gen FLNB mengikat seluruh kelompok penyakit yang memanifestasikan gangguan pada sistem kerangka. gejala spesifik dapat bervariasi, bahkan di antara kerabat.

alasan

Apa yang harus terjadi dalam tubuh yang muncul yang berasal sindrom Larsen? Penyebab penyakit ini masih bersembunyi di senja ilmu pengetahuan. Hal ini hanya diketahui bahwa karakteristik warisan autosomal dominan. Itu hanya satu salinan gen berubah akan cukup untuk lulus patologi untuk anak-anak mereka, dan bahkan mungkin cucu. gen mungkin berasal dari orang tua (baik dari atau dari satu) atau merupakan hasil dari mutasi spontan. Risiko mewarisi penyakit - 50/50, terlepas dari jenis kelamin anak dan jumlah kehamilan.

gen yang dimodifikasi terletak pada lengan pendek kromosom ketiga. Jika diinginkan, peneliti dapat menentukan tempat di mana informasi genetik mengalami perubahan. Biasanya, gen ini mengkode protein yang dikenal di kalangan ilmiah sebagai filamin B. Hal ini memainkan peran penting dalam pengembangan sitoskeleton. Mutasi mengarah pada fakta bahwa protein berhenti untuk melakukan fungsinya, dan dari ini, sel-sel tubuh yang terkena.

Orang dengan sindrom mosaik ini mungkin. Artinya, tingkat keparahan dan jumlah gejala penyakit secara langsung tergantung pada jumlah sel dipukul. Beberapa orang mungkin tidak menduga bahwa mereka memiliki cacat dalam gen ini.

epidemiologi

sindrom Larsen berkembang pada tingkat yang sama baik pada pria dan wanita. Menurut perkiraan perkiraan, penyakit ini terjadi pada satu dari seratus ribu yang baru lahir. Hal ini, untungnya, sangat jarang. Perkiraan dianggap tidak dapat diandalkan karena ada beberapa kesulitan dalam mengidentifikasi sindrom ini.

Untuk pertama kalinya penyakit dalam literatur medis telah dijelaskan pada pertengahan abad kedua puluh. Lauren Larsen dan rekan menemukan dan mencatat enam kasus sindrom pada anak-anak.

gejala

sindrom Larsen, seperti disebutkan di atas, dapat diwujudkan dalam berbagai cara, bahkan antara kerabat dekat. Gejala yang paling khas dari penyakit ini dianggap mengubah tulang wajah. Ini termasuk: sebuah jembatan yang luas rendah hidung dan dahi lebar, wajah datar, kehadiran bibir atas sumbing atau langit-langit. Selain itu, anak-anak dislokasi sendi utama (pinggul, lutut, siku) dan bahu subluksasi.

Jari orang pendek, luas, dengan sendi lemah menjadi longgar. pergelangan tangan mungkin tulang tambahan yang menyatu dengan usia dan mematahkan biomekanik gerakan. Bagi sebagian orang, ada semacam fenomena langka sebagai tracheomalacia (atau pelunakan tulang rawan trakea).

diagnostik

Diagnosis "sindrom Larsen" dibuat hanya setelah pemeriksaan penuh pasien, pemeriksaan hati-hati dari riwayat medis dan kehadiran karakteristik gejala X-ray. Selain itu, pemeriksaan radiografi lengkap dapat mengungkapkan kelainan dan pengembangan kerangka terkait, yang secara tidak langsung terkait dengan penyakit.

USG diagnosis dalam rahim dapat mengungkapkan sindrom Larsen. Foto pembentukan tulang ke spesialis USG terlatih dapat menjadi titik awal untuk mencari kelainan genetik janin. Karena pada pandangan pertama Anda tidak bisa mengatakan apa jenis penyakit telah menyebabkan patologi tengkorak dan tulang-tulang ekstremitas wajah, ibu hamil dianjurkan untuk melakukan amniosentesis dan melakukan pemeriksaan genetika untuk mencari mutasi pada kromosom ketiga.

Jika penyakit ini dikonfirmasi, namun pasangan ini memutuskan untuk mempertahankan kehamilan, ibu hamil dianjurkan untuk melakukan prosedur operasi caesar, sehingga tidak merusak tulang anak selama perjalanan melalui panggul wanita dengan persalinan normal.

pengobatan

langkah-langkah terapi tidak ditujukan untuk penghapusan penyakit, dan untuk mengurangi tanda-tanda klinis. Ini melibatkan dokter anak, orthopedists, spesialis bedah maksilofasial dan genetika. Setelah evaluasi keadaan awal anak dan menilai semua risiko, mereka dapat mulai untuk memperbaiki pelanggaran yang ada.

Yang paling mengganggu pilihan, yang diperlakukan sindrom Larsen - pijat. Hal ini diperlukan untuk memperkuat otot-otot dan ligamen yang memegang sendi, serta meningkatkan pemeliharaan belakang dan meluruskan tulang belakang. Tapi sebelum melanjutkan ke metode terapi membutuhkan sejumlah operasi. Mereka dibutuhkan untuk mengoreksi deformasi kotor atau kelainan bentuk tulang, stabilisasi tulang belakang. Ketika tracheomalacia membutuhkan intubasi dan kemudian menetapkan tabung pernapasan (terus menerus), yang akan mempertahankan patensi dari saluran napas bagian atas.

Pengobatan penyakit ini - sebuah proses panjang yang dapat mengambil tahun. Dengan pematangan bayi meningkatkan beban pada tulang, dan mungkin lagi perlu rehabilitasi fisik, fisioterapi, dan mungkin bahkan operasi.