Xeroderma pigmentosum: penyebab, gejala, deskripsi dan karakteristik pengobatan

Hari ini, penampilan seseorang memainkan peran penting. Tapi, sayangnya, hal itu terjadi bahwa kadang-kadang tubuh gagal, dan sesuatu dalam tubuh mulai berfungsi sepenuhnya sebagaimana mestinya. Ini adalah masalah ini, yang mempengaruhi penampilan seseorang adalah pigmentosum xeroderma. Apakah penyakit ini dan semua penting seperti tentang penyakit ini - ini dan akan melanjutkannya.

terminologi

Awalnya, kita harus memahami apa itu. Jadi, xeroderma pigmentosum - penyakit kulit, yang turun-temurun. Dalam hal ini, kulit manusia adalah hipersensitif terhadap sinar matahari. Sehubungan dengan ini, kondisi sekarang pasien sering dokter disebut prakanker. Jika kita berbicara dalam istilah medis, patologi ini - adalah penyakit retsesivnoe DNA autosomal ketika sel-sel itu sendiri tidak dapat memperbaiki kesenjangan atau istirahat dalam molekul.

Apa lagi yang perlu Anda ketahui tentang diagnosis "xeroderma pigmentosum"? modus warisan, seperti yang telah dikatakan di atas, retsesivny autosomal. Namun, para ilmuwan mencatat bahwa mungkin autosomal dominan, tetapi juga sebagian terkait dengan kromosom seks.

Beberapa statistik dan karakteristik

Jika kita berbicara tentang negara-negara maju, xeroderma pigmentosum menemukan satu orang per 1 juta penduduk. Namun, di Cina angka itu jauh lebih tinggi - 1 pasien per 100 ribu penduduk. Para peneliti juga menunjukkan bahwa bentuk penyakit ini ditandai terutama untuk masyarakat yang terjaga keamanannya, kelompok, yang disebut isolat, dibentuk oleh keyakinan khusus (misalnya, komunitas agama). Juga, masalah ini adalah keturunan dan dilewatkan dari orangtua ke anak. Dokter mengatakan bahwa penyakit ini juga sering terjadi pada kasus pernikahan kerabat darah dekat.

Munculnya penyakit

Apa xeroderma pigmentosum? Pada kulit seseorang hadir pigmentasi khusus. Ini semua terjadi sebagai akibat dari paparan radiasi ultraviolet pada kulit pasien. Tetapi jika enzim kerja spesifik sehat yang mencegah terjadinya data bintik-bintik, pada pasien ini, mereka tidak aktif. Semua kesalahan - mutasi pada protein yang bertanggung jawab untuk pemulihan jaringan setelah dampak seperti itu. Sel-sel bermutasi secara bertahap menumpuk di dalam tubuh, yang menyebabkan kanker kulit. Selain radiasi ultraviolet, perlu dicatat, kulit pasien juga cukup sensitif terhadap radiologi dan (pengion) radiasi.

Tentang jenis penyakit

Saya juga ingin untuk dicatat bahwa ada berbagai jenis xeroderma pigmentosum. Sebanyak tujuh terisolasi, dan mereka berbeda huruf: A, B, C, D, E, F, G. Masing-masing dari tipe data ditugaskan untuk gen mutan tertentu. Terutama karena perbedaan-perbedaan ini masih diteliti oleh para ilmuwan. Selain itu mengalokasikan jenis kedelapan - pigmentosa kserodermoid Jung. Namun, saya harus mengatakan bahwa dalam kasus ini cacat primer dan tidak diketahui.

simtomatologi

Saya harus mengatakan bahwa pada saat kelahiran kulit xeroderma pigmentosum tidak didiagnosis. Bayi lahir normal, tidak ada manifestasi ekstra pada kulit. Gejala pertama mulai terjadi sekitar waktu 3 bulan - 3 tahun, tapi mungkin dan sebelumnya atau kemudian memulai proses, tergantung pada potensi radiasi ultraviolet. Gejala pertama, yang menampakkan diri pada anak-anak:

• mata berair;
• fotofobia;
• mungkin konjungtivitis;
• penyakit dapat memanifestasikan dirinya fotodermatitis.

Pada tubuh anak ada bintik-bintik seperti tahi lalat atau bintik-bintik. Secara bertahap, jumlah mereka meningkat. Hal ini disebabkan proses gangguan pigmentasi. Gejala lain, yang kemudian mulai muncul:

1. Telangiectasia, yaitu pembuluh kulit melebar.
2. Hal ini juga dapat hiperkeratosis, ketika sel-sel membelah dengan sangat cepat, dan proses deskuamasi terhambat. Akibatnya, dapat terjadi kulit actinic.
3. Meningkat kekeringan pada kulit.

gambaran klinis

Dengan kulit genetik penyakit adalah mereka penyakit: xeroderma pigmentosum, melasma progresif reticular, Peak melasma bahwa, pada kenyataannya, adalah penyakit yang sama. Gambaran klinis dibagi menjadi tiga jenis utama:

1. Inflamasi. Pada kulit yang terkena muncul bintik-bintik seperti bintik-bintik. Secara bertahap ada sisik, mirip dengan lentigo.
2. tahap Giperkeraticheskaya. Pada kulit secara bergantian terbentuk pulau dari gugusan bintik-bintik, serpih, elemen tipe lentigo. Semuanya mengingatkan gambar dermatitis radiasi kronis. Kadang-kadang mungkin ada pendidikan berkutil. Semua perubahan atrofi ini secara bertahap menguras hidung hryaschik, telinga, lubang alami mungkin cacat. Juga pada tahap ini adalah mungkin kebotakan, kehilangan bulu mata. kornea dapat menjadi berawan, ada fotofobia, dan lakrimasi.
3. Pada tahap terakhir dari masalah kanker pergi ke luar negeri. Pada kulit ada baik tumor jinak dan ganas.

fitur neurologis

Sekitar satu dari lima pasien dengan diagnosis kelainan neurologis yang diamati. Mungkin keterbelakangan mental, arefleksia (tidak ada refleksi). Hal ini juga penting untuk dicatat bahwa xeroderma pigmentosum sering penuh dengan penyakit seperti:

• Sindrom Reed, ketika memperlambat pertumbuhan kerangka, tengkorak berkurang, ada perkembangan fisik dan mental keterlambatan.
• Sindrom De Sanctis-Kakkone ketika penyimpangan dalam sistem saraf pusat diwujudkan dengan manifestasi kulit.

Penyebab penyakit

Apa yang perlu Anda ketahui tentang masalah seperti xeroderma pigmentosum? Penyebab, gejala penyakit? Jika manifestasi penyakit semua jelas, maka saatnya untuk mencari tahu apa sebenarnya yang memicu penampilan. Seperti telah menjadi jelas, itu adalah mutasi gen khusus, ketika pelakunya adalah gen autosomal yang diturunkan dari orang tua. Juga dalam sel pasien kurang enzim UV-endonuklease mungkin kekurangan polimerase RNA. Para peneliti juga mengatakan bahwa penyebab patologi mungkin peningkatan lingkungan manusia porfirin enzim alami khusus, yang mempengaruhi kulit.

diagnostik

Relevansi xeroderma pigmentosum untuk hari ini cukup tinggi. Setelah semua, semakin banyak orang mencoba untuk pergi ke matahari lebih sering, tidak takut paparan sinar UV. Dan itu salah. Bahkan jika seorang pria dan tidak mengancam penyakit, kulit yang terbaik adalah minimal mengekspos radiasi matahari yang aktif. Bagaimana mungkin untuk mendeteksi penyakit ini?

• pemeriksaan kulit menggunakan monokromator, alat khusus, yang menentukan tingkat sensitivitas kulit.
• Langkah selanjutnya - biopsi. Dalam hal ini, partikel-partikel diselidiki tumor pada kulit pasien.
• Sampel jaringan diambil selama histologis biopsi diselidiki.

masalah pengobatan

Jika seorang pasien didiagnosis dengan pengobatan "xeroderma pigmentosum" pasien - ini sangat penting. Sebagai contoh, seseorang harus ketat mengikuti petunjuk dokter:

• Anda perlu mengunjungi dokter kulit.
• Pada tahap awal secara aktif digunakan antimalaria (misalnya, "delagil" atau "Rezohin") yang mengurangi sensitivitas kulit terhadap cahaya.
• Hal ini wajib untuk vitamin untuk mendukung tubuh. Dalam kasus seperti itu perlu untuk mengambil asam nikotinat (vitamin PP), retinol (vitamin A itu), serta vitamin kompleks kelompok B.
• Jika serpihan kulit bersisik terbentuk, mereka harus diproses salep, yang berbasis di sana kortikosteroid.
• Jika ada kutil pada kulit, Anda harus menerapkan salep dengan sitostatika, tugas utama - untuk mencegah pembelahan sel lebih lanjut.
• Kadang-kadang, pasien harus minum antihistamin, dengan kata lain, agen anti alergi, misalnya, "Tavegil" atau "Suprastin" atau desensitizing agen yang melemahkan reaksi alergi.
• Dengan efek yang aktif pada kulit pasien, misalnya, di musim panas, pasien diresepkan krim UV pelindung atau semprotan.
• Jika ada ancaman terhadap pembentukan tumor, pasien harus terdaftar tidak hanya di oncologist, tetapi juga secara berkala diperiksa sekelompok spesialis lain: dokter kulit, dokter mata dan ahli saraf.
• Neoplasma kulit, bahkan berkutil, harus diangkat melalui pembedahan.