Variabilitas mutasi dan jenis mutasi

Istilah "mutasi" berasal dari kata Latin "mutatio", yang secara harfiah berarti - perubahan atau perubahan. variabilitas mutasi menunjukkan modifikasi stabil dan jelas dari materi genetik yang ditampilkan dalam sifat keturunan. Ini adalah link pertama dalam formasi rantai dan patogenesis penyakit keturunan. Fenomena ini telah aktif belajar di paruh kedua abad ke-20, dan sekarang lebih banyak dan lebih sering Anda dapat mendengar bahwa variabilitas mutasi harus dipelajari serta pengetahuan dan pemahaman tentang mekanisme ini menjadi kunci untuk mengatasi masalah manusia.

Ada beberapa jenis mutasi pada sel. klasifikasi mereka tergantung pada spesies dari sel itu sendiri. mutasi generatif terjadi pada sel germinal, sel germline juga ada. Setiap perubahan diwariskan dan sering ditemukan dalam sel-sel keturunan, dari generasi ke generasi dilewatkan sejumlah penyimpangan yang akhirnya menjadi penyebab penyakit.

mutasi somatik adalah sel aseksual. keganjilan mereka adalah bahwa mereka muncul hanya untuk individu yang telah muncul. yaitu Perubahan tidak diwariskan ke sel lain, tapi hanya jika dibagi dalam satu tubuh. Somatik variabilitas mutasi diwujudkan terlihat saat mulai pada tahap awal. Jika mutasi terjadi pada tahap awal menghancurkan zigot, ada jalur sel yang lebih besar berbeda satu sama genotipe lainnya. Dengan demikian, semakin lama sel-sel akan membawa mutasi, organisme tersebut disebut mosaik.

Tingkat struktur genetik

variabilitas Mutasi diwujudkan dalam struktur genetik yang berbeda berbagai tingkat organisasi. Mutasi dapat terjadi pada gen, kromosom dan genom tingkat. Tergantung pada perubahan ini dan jenis mutasi.

perubahan genetik mempengaruhi struktur DNA, dimana perubahan pada tingkat molekuler. Perubahan tersebut, dalam beberapa kasus tidak mempengaruhi kelangsungan hidup protein, yaitu, fungsi tidak berubah. Namun dalam kasus lain, mungkin pendidikan rusak yang sudah berhenti protein untuk melakukan fungsinya.

Mutasi di tingkat kromosom sudah membawa ancaman serius karena mereka mempengaruhi pembentukan penyakit kromosom. Hasil variasi ini adalah perubahan struktur kromosom, dan sudah ada beberapa gen yang terlibat. Karena ini, mungkin mengubah set diploid normal, yang pada gilirannya bisa berdampak pada keseluruhan DNA.

mutasi genom serta kromosom dapat menyebabkan terbentuknya penyakit kromosom. Contoh mutasi pada tingkat ini - aneuploidi dan poliploidi. Peningkatan ini atau penurunan jumlah kromosom yang untuk orang lebih mungkin untuk mematikan.

Mutasi gen berkaitan trisomi, menandakan kehadiran tiga kromosom homolog dalam kariotipe (peningkatan jumlah). Hasil defleksi seperti dalam pembentukan Sindrom Edwards dan sindrom Down. Monosomi berarti kehadiran hanya salah satu dari dua kromosom homolog (penurunan jumlah), hampir menghilangkan perkembangan normal embrio.

Penyebab fenomena ini pelanggaran pada tahap perkembangan yang berbeda dari sel germinal. Hal ini terjadi sebagai akibat dari penundaan anafase - kromosom homolog selama pembelahan sel pindah ke kutub, dan salah satu dari mereka bisa menjaga. Ada juga konsep "non-disjunction", ketika kromosom tidak dapat dibagi menjadi tahap mitosis atau meiosis. Hal ini menyebabkan manifestasi dari gangguan dari berbagai tingkat keparahan. Studi tentang fenomena ini akan membantu untuk mengungkap mekanisme, dan mungkin akan memungkinkan untuk memprediksi dan mempengaruhi proses ini.