Sindrom Hurler: Penyebab, Pengobatan dan Gambar

Mucopolysaccharidosis - nama umum dari sejumlah penyakit langka yang genetik pada asal. Patologi berkembang karena kurangnya dalam tubuh enzim tertentu yang membantu memecah lemak dan karbohidrat menjadi molekul sederhana. Artikel ini membahas mucopolysaccharidosis tipe 1 - sindrom Hurler.

alasan

Penyakit ini diwariskan secara resesif autosomal. Ini berkembang karena anomali pertukaran mucopolysaccharides.

patogenesis

Mucopolysaccharidosis berkaitan dengan yang disebut penyakit penyimpanan lisosomal. Sebagai hasil dari kekurangan enzim lisosom adalah katabolisme sulit glikosaminoglikan. Mereka menumpuk di jaringan dan organ, mengganggu tubuh dan sistem nya. Di tempat pertama ada kerangka kekalahan dan pembangunan fisik tertunda.

tanda-tanda eksternal dan gejala

Gejala penyakit ini diwujudkan dalam bentuk cacat tulang, ikat, jaringan tulang rawan. Utama fitur - retardasi pertumbuhan. Gejala ini dapat dideteksi sebelum yang lain, biasanya pada akhir tahun pertama kehidupan, menjadi jelas bahwa anak terhambat.

Mucopolysaccharidosis juga memungkinkan untuk mengasumsikan, melihat fitur wajah kasar. Pada pasien dengan lidah besar, gipertelozirm (terlalu banyak jarak antara organ dipasangkan, dalam hal ini antara mata), telinga cacat, overhang dahi, gigi melengkung.

Gejala termasuk mucopolysaccharidosis deformasi dada, menyatakan kyphosis dari tulang belakang torakolumbalis. Dalam melakukan x-ray dapat dideteksi pengerasan dini occipito-parietal gangguan jahitan osifikasi tanpa inti.

Dalam kebanyakan kasus, penyakit ini disertai dengan mobilitas terbatas dari sendi, hernia perut, hepatosplenomegali (pembesaran hati dan limpa karena proses patologis yang terjadi sebagai akibat dari penyakit).

Pada bagian dari Neurology ditandai retardasi motorik dan hipotonia. Juga, ketika ada melemahnya mucopolysaccharidosis mendengar dan penurunan kecerdasan sampai demensia berat. Karena organ internal lesi tulang sistemik progresif juga mengalami gangguan dalam berbagai derajat.

jenis mucopolysaccharidosis

Ada beberapa jenis penyakit yang berbeda keparahan perubahan tulang dan gangguan jiwa:

• I - sindrom Hurler.
• Sindrom Gunter (Hunter) - II.
• III - sindrom Sanfilippo.
• IV - Morquio Syndrome.
• Sindrom Maroto - - VI Lamy.
• VII - sindrom Sly.

Pembagian dalam praktek medis dari berbagai negara mungkin berbeda. Pada tipe V biasanya terisolasi sindrom Scheie. Masyarakat Amerika adalah mukopolisaridozami sakit dibagi dengan tingkat keparahan gejala dari jenis pertama, dan ada tiga fenotipe: sindrom Hurler, sindrom Scheie, dan menengah antara sindrom Hurler - Sheye (termasuk Hurler paling sulit, Sheye - yang paling mudah).

sindrom Hurler

Bentuk ini terjadi lebih sering daripada yang lain, dan telah dijelaskan sebelumnya sindrom lainnya. Selain itu, gambaran klinis yang paling berwarna-warni dan khas dari semua jenis mucopolysaccharidosis.

sindrom Hurler disebabkan oleh warisan resesif autosomal. Jenis penyakit ini ditandai dengan kemajuan yang sangat pesat. Terlepas dari kenyataan bahwa jenis pertama ini mirip dengan mucopolysaccharidosis kedua (Gunther, atau Hunter), adalah penyakit yang kompleks. Untuk pertama kalinya formulir ini digambarkan pada tahun 1919 oleh Gertrud Hurler (dan oleh karena itu nama yang benar - sindrom Hurler, Hurler tidak). Frekuensi kejadian - satu kasus 20-25 ribu orang, dan dalam kebanyakan kasus orang tua dari anak yang terkena dampak terkait dengan darah. Jadi jika Anda didiagnosis dengan "Hurler sindrom", alasan perlu melihat pada tingkat genetik. Gejala muncul segera setelah lahir, dan untuk gambaran klinis dua tahun sudah sepenuhnya diungkapkan.

sindrom Hurler - manifestasi klasik dari penyakit. Sebagai penyakit melambat pertumbuhan, menunjukkan opacity jelas kornea, hidung pembuluh darah meluap. Dalam bentuk penyakit di X-ray dapat dideteksi ekspansi sella, shortening dan perpanjangan tulang panjang, hipoplasia tulang belakang, dan ketajaman daerah lumbal (disebut ikan vertebrae), deformasi tulang belakang (pasien menderita torakolumbalis kyphosis tulang belakang dan lordosis). Mulailah patologi sistem kardiovaskular - arteri koroner tersumbat bervariasi katup, miokardium, endokardium, jantung tumbuh dalam ukuran.

hidrosefalus ditandai, penyebab yang deposito mucopolysaccharides di meninges. Ditetapkan fokus demielinisasi. Mucopolysaccharides juga disimpan di hati, limpa, epitel tubulus ginjal; retina, sclera, kornea mata; sel-sel saraf, tulang rawan.

Anak-anak dilahirkan dengan penampilan karakteristik - mereka memiliki sangat aneh, fitur wajah kasar, yang mengapa nama mukopolisaharoidozov lain - gargoilizm (dari kata "gargoyle" - sebuah angka yang fantastis dengan fitur wajah yang tidak biasa), termasuk yang disebut, dan sindrom Hurler. Foto yang menunjukkan pasien jelas menggambarkan distorsi aneh fitur wajah anak. Anak-anak ini berubah tengkorak - dibutuhkan bentuk lunas perahu, ada yang disebut scaphocephaly, cekung hidung, bibir tebal, lidah besar, dahi curam, leher pendek dan ekspresi wajah yang khas. Secara lahiriah, itu benar-benar terlihat seperti cara menggambarkan Gargoyles mitologis.

Juga, mereka telah memperpendek dada, tulang rusuk yang lebih rendah menonjol, ada tanda-tanda kyphosis, sendi (terutama jari dan siku) tidak aktif, mungkin inguinal dan umbilical hernia. Kuku dapat memperoleh jenis gelas menonton, rambut menjadi keras dan kering, suara - rendah dan serak. Kesempatan gangguan pendengaran atau bahkan tuli. Pasien sering menderita kerusakan gigi, yang menyebabkan sindrom Hurler.

Gejala termasuk penyakit pada sistem pernapasan, karena bayi ini bernapas melalui mulut, ia muncul adenoid, maka rentan terhadap infeksi virus. Seiring waktu, ia mengembangkan karakteristik mucopolysaccharidosis masalah dengan hati dan limpa (karena meningkatnya perut), demensia.

Pertumbuhan tetap berukuran. Karena perawakannya yang salah dan kelainan bentuk tulang belakang, pasien pergi kaki ditekuk, berjinjit.

sindrom Hurler memiliki karakter ganas yang progresif, sehingga pasien cacat terjadi sangat cepat. Banyak yang tidak bertahan bahkan 10 tahun.

diagnostik

Pasien harus melakukan studi genetik klinis, radiologis, biokimia, silsilah dan molekuler. Diagnosis dibuat pada manifestasi klinis penyakit, berdasarkan studi X-ray dan analisis urin, yang ditentukan oleh aktivitas enzim dan ekskresi glikosaminoglikan.

pengobatan mucopolysaccharidosis

Jika seorang pasien didiagnosis "sindrom Hurler" pengobatan melibatkan lebih lama gejala. Pasien yang diamati dalam ortopedi kompleks, ahli bedah, dokter anak, otolaryngologist, seorang ahli bedah saraf, ahli saraf dan dokter mata. Pasien mengalami koreksi ortopedi dari gangguan sistem muskuloskeletal, menghapus hernia diperlakukan sering ditemui pada pasien ini penyakit virus, gangguan pendengaran, otitis, sinusitis. Juga berada di bawah pengawasan sistem kardiovaskular.

obat hormonal digunakan bahwa sementara memperbaiki kondisi pasien:

• glukokortikoid,
• corticotropin,
• tireoidin.

Selain itu, pasien menunjukkan vitamin A, dekstran 70, yang sementara meningkatkan kondisi pasien. perbaikan jangka pendek memberikan persiapan transfusi plasma darah.

sindrom Hurler ketika pasien dapat ditugaskan untuk fisioterapi: Elektroforesis lidazy pada daerah sendi yang terkena, tusuk laser, terapi magnet, mandi parafin. Juga, pasien didorong untuk terlibat dalam terapi fisik, latihan yang mempengaruhi sendi dan tulang belakang. Hasil yang baik sering memberi pijat.

Karena pasien sindrom Hurler rentan terhadap penyakit pernapasan, harus tepat waktu dilakukan fokus infeksi sanation di mulut dan nasofaring.

Untuk pengobatan mucopolysaccharidosis tipe 1 sering dilakukan operasi - transplantasi dan koreksi penyakit jantung katup dan jeratan saraf kornea. Dalam praktik internasional, selain obat-obatan pengobatan simtomatik, fisioterapi atau penggunaan operasi terapi enzim dan transplantasi sel induk.

Jika perlu, pasien dibawa gryzheissecheniya, adenoidectomy, operasi antiglaucomatous, trakeostomi, sendi pinggul buatan, shunt hidrosefalus, dll ..

pandangan

ramalan tidak menguntungkan untuk sindrom Hurler dan bentuk lain yang memiliki mucopolysaccharidosis. sindrom Hurler ditandai dengan keputusasaan terbesar. perubahan skeletal dari tahun ke tahun terus meningkat, sebagai akibat dari organ-organ dan sistem yang tunduk lebih pelanggaran yang signifikan. Jika seorang anak meninggal dari pneumonia pada usia dini, dengan 7-12 tahun itu tidak berdaya secara fisik dan cacat mental. Untuk masa remaja Unit hidup.

pencegahan

Mencegah penyakit ini tidak mungkin. Tapi Anda bisa mendeteksi itu pada tahap awal - diagnosis saat prenatal. Untuk melakukan hal ini, analisis sel ketuban untuk kekurangan enzim (dalam kasus hasil positif kehamilan aborsi dianjurkan).

Karena diagnosis dini dan pengobatan tepat waktu yang dikembangkan kompresi sumsum tulang belakang dapat menghindari kerusakan permanen pada saraf. wajib dalam konseling medis dan genetik untuk pencegahan.

prakiraan pengobatan

Meskipun kesulitan dalam hal pengobatan sindrom Hurler, dalam 20 tahun terakhir di banyak negara maju, transplantasi sumsum tulang, yang secara signifikan meningkatkan kualitas hidup pasien. Lebih dari 10 tahun menggunakan terapi pengganti obat untuk pengobatan segala bentuk mucopolysaccharidosis tidak neurologis.