Sindrom Down

Down syndrome adalah penyakit genomik. Pada patologi ini di kariotipe pasien memiliki empat puluh tujuh kromosom akibat trisomi dari pasangan dua puluh satu. Namun, ada bentuk-bentuk lain dari sindrom ini. Biasanya, mereka disebabkan oleh pengaruh buruk dari pasangan dua puluh satu kromosom yang lain.
Deskripsi pertama sindrom Down tanggal kembali ke 1866 .. Seperti sudah banyak yang menduga, itu dinamai dokter yang melakukan diagnosis. Penyakit ini telah dijelaskan, tapi penyebabnya telah didirikan hanya satu abad kemudian.

Down syndrome: Tanda-tanda

Tanda dan gejala sebenarnya banyak. fitur utama:

- tengkorak dipersingkat;
- Bentuk wajah datar;
- anak-anak di leher memiliki lipatan kulit;
- lobus telinga kurang berkembang;
- otot berkurang;
- diratakan leher;
- anggota badan pendek;
- terbelakang tulang jari tengah;
- anomali dalam perkembangan gigi;
- langit memiliki bentuk lengkungan;
- jari-jari kecil bengkok.

Ini bukan daftar lengkap, sehingga sindrom Down memiliki lebih banyak fitur.

gejala yang kurang umum:

- alur dalam bahasa;
- mendatarkan hidung;
- lipatan pada telapak tangan;
- luas tapi pendek leher;
- strabismus;
- Penyakit jantung bawaan;
- deformasi dada;
- bawaan leukemia dan sebagainya.

Down Syndrome: Diagnosis

Hanya analisis kariotipe memungkinkan untuk secara akurat mendiagnosis sindrom. Tanda-tanda klinis dapat membantu satunya tersangka, tetapi tidak benar-benar mengkonfirmasi penyakit. Diagnosis sindrom Down harus dilakukan pada waktu yang tepat.

Sindrom tersebut benar-benar terjadi sangat jarang. Ini adalah tentang satu kasus per seratus kelahiran. Hari ini digunakan diagnosis prenatal, yang berarti bahwa jumlah insiden telah menjadi bahkan kurang (sekitar 1-1100).

Kita tidak bisa mengatakan yang lahir lebih anak laki-laki atau perempuan dengan sindrom Down. Lantai dalam hal ini sama sekali tidak memiliki nilai. Ini adalah fakta bahwa sindrom Down lebih mungkin dalam kasus di mana ibu telah mencapai usia tertentu. usia ini - tiga puluh lima tahun. Menurut statistik, probabilitas kelahiran anak yang sakit pada usia 1-400. Setelah empat puluh lima tahun, probabilitas meningkatkan lagi - 1-32. Hanya diketahui bahwa usia ayah benar-benar tidak bersalah.

Diagnosis juga penting untuk alasan itu dapat menentukan probabilitas bahwa anak kedua ini orang tua yang sama akan dengan sindrom Down. Dalam kebanyakan kasus, probabilitas hanya satu persen.

Down Syndrome: anak-anak

Anak-anak dengan sindrom ini jauh di belakang rekan-rekan mereka dalam pembangunan. Mereka tidak bisa bergerak normal, bicara, tidak bisa diungkapkan secara logis. Tentu saja, ini bukan tentang sekaligus, karena banyak kasus yang benar-benar unik. perkembangan anak tergantung pada seberapa banyak waktu orang tua memberinya. Ada banyak teknik yang mampu mengembangkan anak sangat baik. bicara yang baik, membaca, berbicara, makan sendiri - semua ini diajarkan.

Pendekatan modern untuk adaptasi, pelatihan, serta pengasuh, yang menemukan sindrom Down, tidak hanya dapat membantu mereka untuk entah bagaimana beradaptasi dengan dunia luar, tetapi juga untuk hidup lebih lama. Perlu dicatat bahwa saat ini harapan hidup orang dengan sindrom ini - lima puluh tahun.

Down syndrome membuat pria mandul. Probabilitas bahwa seorang wanita akan dapat memiliki anak - lima puluh persen. pasien sering memasuki pernikahan dengan sama seperti mereka. Hal ini memungkinkan mereka untuk entah bagaimana berintegrasi ke dalam masyarakat. Pernikahan, ini khusus, tapi tetap saja, sebagai suatu peraturan, sangat kuat. Beberapa berhasil hidup benar-benar bahagia.

Di rumah sakit adalah delapan puluh lima persen dari anak-anak dengan sindrom Down.