Kariotipe - analisis, yang akan mengungkapkan rahasia hereditas

Hari ini, sering dalam fiksi atau detektif film detektif sering menemukan pelakunya benar kejahatan membuat studi tentang kariotipe - analisis yang meneliti DNA manusia dan cocok, jika perlu, untuk sampel kontrol. Tidak diragukan lagi, studi genetik telah banyak diperkenalkan ke dalam praktek medis dengan penciptaan peralatan yang sesuai, metode penelitian dan munculnya generasi profesional mampu bekerja dengan peralatan ini.

Studi pada kariotipe - metode penting dari diagnosis genetik

Studi kariotipe dalam praktek medis yavlyayuetsya salah satu tahapan konseling genetik. Prinsip studi ini didasarkan pada kenyataan bahwa dalam sel setiap komposisi organisme hidup kromosom, informasi genetik operator, tetap tidak berubah sepanjang hidup. Setiap makhluk hidup, terlepas dari jenis yang diterima dari orang tua mereka setengah set kromosom, yang terhubung pada saat pembuahan - dari saat itu dimulai pengembangan organisme baru. Jumlah kromosom dan karakteristik mereka tetap konstan sepanjang hidup. Sebenarnya, sehingga setiap orang hanya sekali dalam hidup harus melakukan studi pada kariotipe.

Analisis dapat dilakukan dengan sel-sel dari setiap organ manusia - komposisi kromosom tetap tidak berubah terlepas dari jaringan dan metode bahan sampling. Penelitian ini merupakan permintaan dalam kedokteran, di mana metode diagnostik modern yang digunakan untuk mendeteksi kemungkinan penyakit genetik seperti pasien dan keluarganya. aplikasi ditemukan dalam analisis ilmu forensik di mana kariotipe sel digunakan dalam berbagai ujian dan kedokteran forensik.

Bagaimana untuk melakukan penelitian

Anda harus tahu bahwa, jika perlu, dapat dikenakan untuk setiap studi sel manusia dalam tubuh, dan dalam beberapa kasus bahkan sel-sel mati (rambut, kuku, kulit ari). Namun, kecepatan memperoleh hasilnya tergantung pada seberapa cepat sel-sel dari jaringan tubuh manusia tertentu dibagi. Hanya dengan inti sel membagi sering dapat dilakukan tes cepat pada kariotipe. Analisis bahkan dalam keadaan yang menguntungkan akan memakan waktu - dalam kasus terbaik, hasil total penelitian dapat ditemukan di tangan 25-30 hari. Dalam praktek forensik dapat digunakan tes cepat - mereka membutuhkan sedikit waktu, tapi hasilnya mereka membutuhkan verifikasi tambahan seperti biasa.

Penelitian ini dilakukan pembiakan dari bahan sampel yang diambil di laboratorium. Pada media nutrisi khusus dan hanya dalam kultur sel in vitro dilakukan. Dalam kebanyakan kasus, darah diambil untuk penyelidikan - kapiler (sangat jarang), atau vena, setidaknya - gesekan dengan mukosa mulut. Analisis kariotipe darah dalam praktek medis modern yang paling sering digunakan dalam konseling medis dan genetik. Metode untuk mendapatkan bahan membantu untuk mendapatkan cukup sel (kebanyakan darah), yang akan tumbuh di laboratorium, tetap, bernoda dan diperiksa dengan pewarna khusus.

Ketika analisis kariotipe penting

Ini sering ternyata bahwa sterilitas pasangan bersalah perubahan kromosom pada sel-sel dari salah satu calon orang tua, sehingga infertilitas atau kebiasaan keguguran menyelidiki kariotipe. Analisis ini biasanya diresepkan dalam kombinasi penelitian instrumental dan laboratorium, tetapi harus dilakukan hanya pada arah dokter, menyusul inspeksi dan tes rutin.

Analisis ini diperlukan dan deteksi penyakit keturunan, terutama ditularkan sebagai sifat resesif autosom (penyakit terjadi hanya ketika "pertemuan" dua gen patologis). Hari ini, penelitian ini dapat ditunjuk sebagai anak yang baru lahir dan orang sepanjang hidup di kemudian hari, dan janin - selama diagnosis invasif. Dalam hal ini, bahan untuk analisis adalah cairan ketuban, plasenta atau partikel chorionic.