Polimorfisme - apa itu? polimorfisme genetik

polimorfisme genetik - suatu kondisi di mana ada berbagai panjang gen, tetapi frekuensi gen yang paling jarang terjadi di populasi lebih dari satu persen. Mempertahankan itu adalah karena mutasi konstan gen, serta rekombinasi konstan mereka. Menurut penelitian, para ilmuwan yang melakukan polimorfisme genetik tersebar luas, karena kombinasi gen bisa beberapa juta.

pasokan besar

Dari pasokan besar polimorfisme itu tergantung pada adaptasi terbaik dari penduduk dengan lingkungan baru, dan dalam hal ini, evolusi jauh lebih cepat. Penilaian dari jumlah total alel polimorfik menggunakan metode genetik tradisional, tidak ada kemungkinan praktis. Hal ini disebabkan fakta bahwa kehadiran gen tertentu dalam genotipe dilakukan dengan melintasi individu yang memiliki karakteristik fenotipik berbeda didefinisikan genom. Jika Anda tahu berapa banyak dari populasi tertentu terdiri dari individu dengan fenotipe yang berbeda, menjadi mungkin untuk mengatur jumlah alel yang mempengaruhi pembentukan suatu sifat.

Bagaimana semuanya dimulai?

Genetika mulai berkembang di 60-ies dari abad terakhir, saat itulah mulai digunakan elektroforesis protein atau enzim dalam gel, yang memungkinkan kita untuk menentukan polimorfisme genetik. Apa metode ini? Ini adalah melalui hal itu menyebabkan pergerakan protein dalam medan listrik, yang tergantung pada ukuran protein diangkut, konfigurasi, dan muatan bersih di bagian yang berbeda dari gel. Kemudian, tergantung pada lokasi dan jumlah bintik-bintik yang muncul dilakukan menentukan substansi identifikasi. Untuk mengevaluasi polimorfisme protein dalam suatu populasi, maka perlu untuk memeriksa sekitar 20 atau lebih lokus. Kemudian, dengan menggunakan metode matematika ditentukan oleh jumlah alel, dan rasio homo dan heterozigot. Menurut penelitian, beberapa gen mungkin monomorfik, dan lain-lain - sangat polimorf.

jenis polimorfisme

Konsep polimorfisme sangat luas, itu termasuk versi transisi dan seimbang. Hal ini tergantung pada nilai dari gen selektif dan seleksi alam, yang menempatkan tekanan pada populasi. Selain itu, dapat menjadi gen dan kromosom.

Gen dan kromosom polimorfisme

Gen polimorfisme disajikan dalam alel tubuh lebih dari satu contoh utama dari ini bisa menjadi darah. Kromosom mewakili perbedaan dalam kromosom yang terjadi karena penyimpangan. Di daerah heterochromatin ada perbedaan. Dengan tidak adanya patologi yang mengarah ke gangguan atau kerusakan mutasi tersebut netral.

polimorfisme transisi

Transisi polimorfisme terjadi ketika populasi adalah alel pengganti, yang dulu biasa, lain yang menyediakan pemakainya kemampuan beradaptasi yang lebih besar (juga disebut multiple allelism). Ketika berbagai diarahkan pergeseran persentase genotipe, hal itu terjadi karena evolusi, dan dinamikanya dilakukan. Fenomena mesin industri dapat menjadi contoh yang baik, yang mencirikan polimorfisme transisi. Apa itu menunjukkan kupu-kupu sederhana yang dengan perkembangan industri telah berubah sayap putih pada gelap. Fenomena ini mulai diamati di Inggris, di mana lebih dari 80 spesies kupu-kupu dibumbui ngengat warna cream pucat menjadi gelap, untuk pertama kalinya perhatikan setelah 1848 di Manchester sehubungan dengan pesatnya perkembangan industri. Sudah pada tahun 1895, lebih dari 95% dari ngengat telah memperoleh warna gelap dari sayap. Perubahan tersebut terkait dengan fakta bahwa batang pohon menjadi lebih berasap dan cerah kupu-kupu mudah mangsa dan burung hitam robin. Perubahan telah terjadi dengan mengorbankan alel mutan melanistic.

polimorfisme yang seimbang

Istilah "polimorfisme seimbang" ciri tidak adanya rasio pergeseran numerik dari bentuk yang berbeda dalam populasi genotipe yang stabil di kondisi habitat. Ini berarti bahwa dari satu generasi ke generasi rasio tetap sama tapi mungkin sedikit berbeda dalam nilai tertentu, yang konstan. Dibandingkan dengan transisi, polimorfisme yang seimbang - apa itu? Dia terutama proses evolusi statis. I. I. Shmalgauzen pada tahun 1940 memberinya nama keseimbangan heteromorphism.

CONTOH polimorfisme yang seimbang

Sebuah contoh yang baik dari polimorfisme yang seimbang mungkin kehadiran dari dua jenis kelamin di banyak hewan monogami. Hal ini disebabkan fakta bahwa mereka memiliki keuntungan selektif setara. Rasio dari mereka dalam populasi tunggal selalu sama. Jika ada penduduk rasio selektif poligami dari kedua jenis kelamin mungkin terganggu, dalam hal ini perwakilan dari jenis kelamin yang sama dapat berupa hancur atau dihapus dari reproduksi ke tingkat yang lebih besar daripada lawan jenis.

Contoh lain akan menjadi golongan darah sistem AB0. Dalam hal ini, frekuensi genotipe berbeda dalam populasi yang berbeda mungkin berbeda, tapi setara dengan yang dari generasi ke generasi, itu tidak mengubah konsistensi. Sederhananya, tidak ada genotipe tidak memiliki keuntungan selektif atas yang lain. Menurut statistik, pria yang memiliki kelompok pertama darah memiliki harapan hidup lebih tinggi dari sisa seks kuat dengan golongan darah lainnya. Setara dengan ini, risiko penyakit ulkus peptikum 12 ulkus duodenum di hadapan kelompok pertama di atas, tetapi dapat berlubang, dan itu akan menjadi penyebab kematian dalam kasus terlambat membantu.

kesetimbangan genetik

embrittlement ini dapat dilanggar dalam populasi sebagai akibat dari mutasi yang timbul secara spontan, sehingga mereka harus ke bagian tertentu dan dalam setiap generasi. Penelitian telah menunjukkan bahwa polimorfisme gen dari sistem hemostatik, decoding yang memberikan untuk memahami proses evolusi kontribusi untuk perubahan ini atau, sebaliknya, mencegah sangat penting. Jika kita mengikuti jalannya proses mutan dalam populasi tertentu, juga memungkinkan untuk menilai nilai untuk adaptasi. Hal ini dapat sama dengan satu jika mutasi dalam proses seleksi tidak dikecualikan, dan hambatan untuk penyebarannya ada.

Sebagian besar kasus menunjukkan bahwa nilai kurang dari satu gen, dan dalam hal kegagalan mutan untuk mereproduksi sama sekali turun ke 0. Mutasi semacam ini tersingkir dalam proses seleksi alam, tetapi ini tidak mengecualikan perubahan berulang dari gen yang sama yang mengkompensasi penghapusan yang dilakukan oleh seleksi. Kemudian kesetimbangan tercapai, gen bermutasi dapat terjadi, atau, sebaliknya, menghilang. Proses ini menyebabkan keseimbangan.

Sebuah contoh yang jelas dapat mencirikan apa yang terjadi, - anemia sel sabit. Dalam hal ini, gen yang bermutasi dominan dalam keadaan homozigot kontribusi untuk kematian dini organisme. organisme heterozigot bertahan hidup, tetapi mereka lebih rentan terhadap penyakit malaria. Seimbang gen polimorfisme anemia sel sabit dapat dilihat di bidang penyebaran penyakit tropis. Dalam populasi seperti homozigot (individu dengan gen yang sama) dihilangkan, bersama dengan pemilihan yang berlaku dalam mendukung heterozigot (ikan dengan gen yang berbeda). Karena pemilihan apa yang terjadi dengan keragaman dalam kolam gen dari populasi akan mempertahankan di setiap generasi genotipe, yang menyediakan adaptasi yang lebih baik dari organisme dengan kondisi habitat. Seiring dengan hadirnya gen anemia sel sabit pada populasi manusia, ada spesies lain dari gen karakteristik polimorfisme a. Apa yang memberi? Jawaban atas pertanyaan ini akan menjadi fenomena heterosis.

mutasi heterozigot dan polimorfisme

polimorfisme heterozigot tidak memberikan perubahan fenotipik di hadapan mutasi resesif, bahkan jika mereka berbahaya. Tapi setara dengan itu mereka dapat terakumulasi dalam populasi ke tingkat tinggi yang dapat melebihi mutasi dominan berbahaya.

Sine qua non dari proses evolusi

Proses evolusi terus-menerus, dan kondisinya harus memiliki polimorfisme tersebut. Apa itu - mengungkapkan adaptasi konstan bervariasi populasi dengan lingkungan mereka. organisme hetero yang hidup dalam kelompok yang sama mungkin dalam keadaan heterozigot dan diwariskan dari generasi ke generasi selama bertahun-tahun. Setara dengan ekspresi fenotipik dari mereka tidak bisa - dengan mengorbankan cadangan besar variabilitas genetik.

gen fibrinogen

Dalam kebanyakan kasus, para peneliti diperlakukan polimorfisme gen fibrinogen sebagai syarat sebelum untuk pengembangan stroke iskemik. Tetapi pada saat kedepan masalah di mana faktor genetik dan diperoleh dapat menggunakan pengaruh mereka pada perkembangan penyakit. semacam ini stroke berkembang karena trombosis arteri serebral, dan dengan mempelajari polimorfisme gen fibrinogen, dapat memahami banyak proses yang mempengaruhi bahwa penyakit dapat dicegah. Berkaitan variasi genetik dan darah parameter biokimia saat ini kurang dipahami oleh para ilmuwan. Penelitian lebih lanjut akan mempengaruhi perjalanan penyakit, mengubah kursus atau hanya untuk memperingatkan dia pada tahap awal pengembangan.