Gejala sindrom Down kehamilan. Metode untuk mendeteksi sindrom Down pada kehamilan

Tanda-tanda pertama dari anak yang lahir dengan penyimpangan ini, pada tahun 1866, menggambarkan ilmiah Inggris Dzhon Daun. Pada bayi yang sehat - 46 kromosom, tetapi orang yang memiliki sindrom Down - adalah 47. Dan itu menghambat perkembangan fisik dan mental pada bayi baru lahir.

Penyebab fenomena tersebut

Para ahli dari Organisasi Kesehatan Dunia menemukan bahwa dunia lahir dengan anomali ini 700-800 setiap anak kedua. Jumlah ini - selalu di berbagai negara dengan iklim yang berbeda, di semua strata sosial.

Hal ini juga mengamati bahwa kegagalan tersebut terjadi pada tingkat genetik, tidak peduli apa jenis gaya hidup yang ibu dan ayah. Ini tidak mempengaruhi kesehatan mereka tidak ada hubungannya, atau kebiasaan, maupun tingkat kebudayaan dan pendidikan.

Dan apa masalahnya?

Sangat penyebab anomali menemukan banyak kemudian - hanya pada tahun 1959. Itu Zherom Lezhen - dokter anak Perancis. Di belakangnya, dengan cara, jumlah lebih dari satu pembukaan di sisi yang salah dari kromosom. Menurut dia, dalam hal apapun, tidak dapat menyetujui aborsi. sindrom Down, karena ia pikir, bukan vonis untuk orang tua. Dengan perawatan yang tepat dan pengobatan yang kompleks, bahkan anak-anak ini dapat menjadi anggota masyarakat yang produktif.

Jadi, pada saat merger telur dan sperma dapat terjadi kromosom. Ada kemungkinan bahwa hal itu akan menyebabkan sindrom Down. Dan menyalahkan, seperti yang mereka katakan, Mom. Setelah semua, dalam 90% kasus, anak mendapat ekstra kromosom adalah darinya. Sedangkan dari Paus - hanya 10% dari kasus.

Usia ibu

Hal ini juga menjadi jelas bahwa jika ada risiko memiliki anak yang sakit, itu secara langsung berkaitan dengan usia ibu baru. Jika ibu hamil tidak 25 tahun, risiko dalam rasio 1 untuk 1400. Jika sampai 30 - adalah 1 sampai 1000. Tapi dalam 35 tahun, kemungkinan memiliki bayi yang terkena meningkat bahkan lebih - 1 ke 350. '42 - itu 1 sampai 60. 49 - ada 1 sampai 12.

Tapi inilah paradoks. Bahkan, perempuan muda sindrom Down selama kehamilan, tanda-tanda yang semua hukum genetika seharusnya tidak terjadi, ada banyak lagi. Setelah semua, di usia 20-35 tahun dan melahirkan lebih sering dari 50. Ternyata 80% dari anak-anak semua Bawah ini telah melahirkan ibu saya 35.

Paus dan nenek

Para peneliti juga mengatakan bahwa kita tidak harus mengabaikan usia ayah, dan yang paling penting, lebih dan nenek (ibu hamil). Ini mengacu pada berapa banyak ia sendiri adalah tentang kelahiran putrinya.

Penelitian tentang definisi sindrom Down pada kehamilan telah memungkinkan untuk menyatakan bahwa usia nenek, ketika dia hamil, mempengaruhi sangat banyak. Kemudian ia mulai gestate anak, semakin besar bahaya bahwa "hadir" kepada ahli waris sindrom Down.

Dan risiko ini meningkat sebesar 30% - setiap tahun, yang absen wanita melahirkan bukan hanya anak-anak.

Gejala sindrom Down kehamilan dapat terjadi dan jika pasangan adalah sebagai terkait erat pernikahan. Hal ini menyebabkan sejumlah penyakit serius lainnya.

Tentu saja, keputusan untuk memiliki anak, tetapi keinginan wanita itu, dipengaruhi oleh kondisi lain, termasuk sosial. Tapi kenyataannya tetap.

anak etnis

Adapun tanda-tanda eksternal untuk membedakan anak atau orang dewasa kemudian, dibebani dengan lebih dari gen? Kita melihat bagaimana secara lahiriah terwujud sindrom Down. Gejala kehamilan dalam kasus ini menjadi perhatian tidak mengambil.

Pertama, wajah datar dengan mata sipit. Dan mereka melihat shell, pelangi. Bibir anak - bahasa yang luas - juga, selain ini, tipis, memiliki alur membujur dalam. Bentuk kepala bulat, dahinya - sempit, miring. Telinga ke atas berkurang.

Sekarang untuk rambut. Mereka adalah langka dan ringan. Lurus. turun rendah pada leher dengan garis pertumbuhan.

Beberapa bentuk lain dari tangan, kaki. Jadi, sikat dan kaki - pendek dan lebar. Pinky - bengkok. Ini adalah hanya dua alur untuk membungkuk. Dan di tangannya - hanya satu.

Gigi tumbuh dengan baik. Surga di mulut Anda - tinggi. Perubahan di sana dan dalam organ internal. Terutama di jantung dan usus.

anak-anak surya

Namun, meskipun tidak menarik eksternal, mereka disebut "bayi surya." Seperti yang mereka katakan, ada hikmahnya. Karena variasi dari sifat genetik dari mereka yang lahir dengan sindrom Down adalah karakter yang sangat istimewa. Mereka selalu tersenyum, mereka agak lucu, tidak memperhatikan keluhan dijatuhkan pada mereka. Anak-anak sangat sayang, sangat terikat kepada orang tuanya dan saudara-saudara, menyambut tetangga. Tapi lingkungan yang paling sering mengatur mereka jahat, sangat agresif.

Kompleksitas dan fakta bahwa mereka sendiri mereka tidak berdaya. Tidak mampu merawat diri mereka sendiri. Mereka selalu membutuhkan babysitter, beberapa wali. penyakit jantung , ditambah masalah ginjal - penyakit yang melekat. Karena itu, mereka biasanya tidak hidup sangat lama.

Wanita berada dalam posisi untuk menarik perhatian tanda-tanda kemungkinan sindrom Down kehamilan. Ini lebih lanjut akan memungkinkan untuk mempersiapkan terlebih dahulu dan mental datang untuk berdamai dengan kenyataan.

diagnosis penyimpangan

Hampir klinik apapun dapat melakukan penelitian untuk mengidentifikasi sindrom Down kehamilan. Dan dokter sangat menyarankan untuk membuat semua orang yang mengharapkan seorang anak, tanpa kecuali.

Selain itu, waktu yang ketat - dari 14 sampai 18 minggu. Pada saat ini, melakukan apa yang disebut "triple test". Menurut hasil sudah dapat dilihat bahwa ada sesuatu yang salah, dan dengan demikian menentukan tidak hanya Down syndrome, tetapi beberapa penyimpangan lainnya dari pengembangan yang benar dari janin.

Juga melakukan berbagai dan agak rumit tes darah. Dan hasilnya dapat meningkat atau menurun kinerja. Dan bukan hanya karena perubahan genetik. Oleh karena itu, untuk membuat seperti seorang wanita mini-studi hanya harus profesional. Lebih-lebih setelah ini kita menambahkan masih membutuhkan data AS.

Canggih - US

Tapi hasil ini sangat penting. Setelah mereka menemukan spesifik fitur sindrom Down kehamilan. Namun, ini bukan akhir. Mereka tidak bisa berada di 100% dapat diandalkan. Kemungkinan kesalahan dokter, atau terjadi karena cacat, beberapa kebisingan di mesin. Atau, bahkan lebih tidak biasa, bukti tersebut - hanya fitur individual dari pembangunan dalam bayi yang sehat ibu!

Dokter tahu bahwa Anda harus melihat lebih jauh dan untuk memperluas area tembus nuchal pada janin, dan mungkin gangguan pada tulang hidung. Tapi Anda bisa melihat semuanya pada waktu tertentu: kehamilan antara 11 dan 14 minggu. Jika tidak, maka hasil ini kehilangan nilai diagnostik mereka.

Setiap tahap penelitian harus dilakukan dokter yang sangat berkualitas, dokter berpengalaman, bahkan ace di bidang mereka. perlu untuk menghilangkan kesalahan!

Ada studi - genetik. Tapi mereka direkomendasikan hanya untuk wanita yang berusia lebih dari 35 tahun. Kecuali, tentu saja, "triple test" memberikan hasil yang buruk, dan ultrasonografi mengungkapkan pelanggaran.

Konsultasi dokter, termasuk ahli genetika, akan menawarkan studi hamil lagi. Misalnya, mengambil sepotong jaringan buah dan meneliti set kromosom. Tapi itu berisiko. Setelah semua, perlu untuk mendapatkan jarum ke dalam rahim. Dan apa jika mulai pendarahan risiko keguguran atau janin terluka?

Itu sebabnya seperti keputusan yang sulit tentang apakah untuk menjaga kehamilan setelah sindrom Down mengambil wanita itu sendiri.

Jika penyimpangan ditemukan

Tapi di sini, semua manipulasi selesai, semua tes dilakukan. Dan wanita dengan rasa takut menunggu hasil akhir. Sayangnya, tanda-tanda sindrom Down kehamilan dikonfirmasi.

Dan sekarang perlu untuk berpikir tentang bagaimana bertindak. Untuk mengakhiri kehamilan atau melanjutkan? Jika wanita memutuskan untuk melakukan aborsi, maka semuanya jelas. Pada hari yang telah ditentukan, buah akan dihapus. Tetapi jika ia masih ingin memiliki bayi, tidak peduli apa, maka untuk negara nya kesehatan akan diawasi sangat hati-hati. Untuk sangat banyak perangkap yang terkait dengan kesehatan ibu, anak, dan komplikasi. Misalnya, kehamilan masih bisa terganggu jauh sebelum batas waktu. Atau, mengatakan, anak itu terlalu dini, bahkan menambahkan masalah dengan kesehatannya.

wanita tersebut dikirim ke rumah sakit. Untuk melestarikan. Amati terapi korektif yang ditentukan. Dan ketika hal yang cocok untuk pergi, kemudian mencari tahu apakah cacat janin jantung yang dia maksud, dan langkah-langkah apa yang segera setelah lahir dapat diambil. Mungkin anak akan hidup dengan cacat waktu tertentu, lebih kuat, dan kemudian kita akan memulai aksi untuk perbaikan nya.

Tentu saja, semua ini tidak mudah dan sangat sulit. Tapi siapa tahu, mungkin anak ini akan menjadi yang paling mahal Anda makhluk, sukacita bagi kehidupan.

Data menarik

Di Inggris, sekitar 9 dari 10 wanita sangat mengganggu kehamilan.

Di Rusia setiap tahun lahir sekitar 2500 bayi ini. Dan 85% wanita hamil dan keluarga mereka meninggalkan anak yang sakit langsung di rumah sakit bersalin.

Tapi di Skandinavia belum mencatat satu (!) Kasus penolakan dari anak-anak yang malang. Amerika Serikat memiliki semua 250 keluarga yang ingin dan tidak takut untuk mengadopsi bayi dengan sindrom Down.