Down syndrome: gejala selama kehamilan, penyebab

Setiap anak, terlepas dari masalah yang mungkin timbul, untuk dicintai dan dihargai oleh orang tua mereka. Pada artikel ini saya ingin berbicara tentang bagaimana kehamilan hasil anak dengan sindrom Down dan kesulitan apa yang Anda alami.

Beberapa kata tentang penyakit

Penyakit ini mendapat namanya untuk menghormati dokter yang memeriksanya - Dzhon Lengdon Down. Medic mulai karyanya dalam jauh 1882, hasil yang dipublikasikan dalam 4 tahun. Apa yang bisa kita katakan tentang penyakit ini? Jadi, itu adalah patologi yang memiliki kromosom alam: ada kegagalan dalam proses pembelahan sel. Para ilmuwan telah menunjukkan bahwa anak yang lahir dengan sindrom Down, ada tambahan, ke-47 kromosom (pada orang sehat, setiap sel memiliki 46 kromosom, yang membawa informasi genetik yang penting). Jika kita hanya berkata, orang-orang dengan diagnosis ini dianggap mengalami keterbelakangan mental (meskipun begitu tidak dipanggil sesuai dengan standar moral dan etika).

fakta

fakta-fakta kunci tentang penyakit ini:

1. sindrom Down kehamilan sama-sama mempengaruhi baik anak laki-laki dan perempuan.
2. Statistik: 1.100 anak yang sehat lahir 1 bayi dengan sindrom ini.
3. 21 Maret - Hari Solidaritas dengan orang yang memiliki sindrom Down. Sangat menarik bahwa tanggal itu tidak dipilih secara kebetulan. Setelah semua, penyebab penyakit - trisomi kromosom 21 (nomor 21, nomor seri bulan - 3).
4. Orang dengan diagnosis ini dapat hidup sampai 60 tahun. Dan berkat yang modern know-how dalam posisi untuk menghabiskan cukup kehidupan yang penuh normal (mereka tahu bagaimana membaca, menulis, berpartisipasi dalam kehidupan publik).
5. Penyakit ini tidak memiliki batas atau kelompok risiko. anak seperti itu dapat lahir dari seorang perempuan, terlepas dari tingkat pendidikan, posisi sosial, warna atau status kesehatan.

alasan

Kami menganggap lanjut tema: "sindrom Down. Gejala selama kehamilan" alasan apa yang dapat berkontribusi pada penyakit ini? Jadi, seperti yang telah dikatakan di atas, ia bertanggung jawab untuk semua kromosom ekstra ke-47. Semua proses yang menyebabkan terjadinya sindrom terjadi pada saat pembentukan janin intrauterin selama pembelahan sel. ahli modern mengatakan itu adalah acak mutasi kromosom, yang tidak bergantung pada faktor eksternal.

kelompok risiko dan statistik

Risiko sindrom Down pada kehamilan bervariasi untuk berbagai kelompok perempuan:

1. 20-25 tahun. Risiko gejala ini pada anak adalah sama dengan 1/1562.
2. 25-35. meningkatkan risiko: 1/1000.
3. 35-39: 1/214.
4. Lebih tua dari 45 tahun. risiko sebanyak mungkin besar. Dalam hal ini, 19 bayi bayi lahir dengan sindrom Down.

Adapun Dad, di sini temuan medis yang tidak jelas. Namun, sebagian besar ahli mengatakan bahwa kesempatan besar untuk hamil "sun anak" tersedia untuk ayah di atas usia 42 tahun.

tes

ilmuwan modern telah menemukan tes khusus, di mana Anda dapat menghilangkan risiko sindrom Down kehamilan. Dalam hal ini, wanita harus menjawab pertanyaan-pertanyaan kunci berikut:

1. Usia.
2. Etnis.
3. kebiasaan buruk (merokok).
4. berat badan.
5. Kehadiran diabetes mellitus.
6. Jumlah kehamilan.
7. Konsepsi: Apakah prosedur IVF digunakan.

Namun, hal itu layak untuk mengatakan bahwa berkat hanya satu program tes untuk menghilangkan risiko penyakit bayi sindrom ini tidak dapat seratus persen. Untuk melakukan hal ini, menggunakan dana tambahan.

Bagaimana saya tahu?

Kami terus diskusi lebih lanjut pada topik: "sindrom Down: gejala selama kehamilan." Seperti yang sudah disebutkan di atas, patologi ini memiliki sifat genetik. Oleh karena itu, Anda dapat belajar tentang hal itu pada saat bayi sedang dalam proses perkembangan janin. Apa jenis penelitian dalam hal ini akan relevan?

1. AS. Untuk pertama kalinya harus dilakukan pada periode 11-13 minggu. Dalam kasus seperti itu akan dipelajari anak nuchal yang akan memungkinkan untuk mengatakan bahwa, jika ada patologi anak (di USG dapat dilihat kelebihan kali lipat atau ketebalan diperbolehkan dari daerah leher lebih dari 3 mm)
2. Analisis darah ibu. Untuk melakukan hal ini akan harus lulus darah dari pembuluh darah. Jika ada kelainan pada janin, ibu akan peningkatan kadar β-subunit dari hCG (akan lebih dari 2 Mohm).
3. Analisis plasma. Risiko memiliki sindrom anak masa depan mungkin menjadi kasus jika komponen Papp-A MoM kurang dari 0,5.

Ini harus dikatakan bahwa penelitian ini disebut "gabungan screening assay" (atau tes skrining pertama). Hanya dalam kombinasi dapat menghasilkan hasil yang benar pada 86%.

penelitian tambahan

Jadi, sindrom Down, gejala kehamilan. AS - sebagai metode penelitian - untuk keputusan diagnosis yang tepat tidak cukup. Jika penyaringan pertama menunjukkan bahwa bayi memiliki cider, ibu hamil ke dokter mungkin menyarankan untuk pergi studi lain (itu perlu dalam hal wanita akan memutuskan untuk melakukan aborsi). Ini transervikal amnioscopy. Selama prosedur ini, sampel vilus chorionic diambil, yang akan pergi ke laboratorium untuk perawatan menyeluruh. Hasil dalam hal ini adalah 100% benar. Poin penting: prosedur ini dapat membahayakan kehidupan seorang anak, sehingga membuat keputusan, orang tua harus berpikir hati-hati tentang hal ini. Dokter memaksa seorang wanita untuk penelitian ini tidak bisa.

screening kedua

Kami sedang mempelajari lebih lanjut tema: "sindrom Down: gejala selama kehamilan." Jadi penting pada saat membawa bayi akan juga screening kedua. Hal ini diadakan pada trimester kedua, antara minggu ke-16 dan ke-18 kehamilan. Gejala sindrom pada studi tentang ibu darah:

1. HCG MoM 2 di atas.
2. tingkat AFP di bawah 0,5 MoM.
3. Gratis estriol - kurang dari 0,5 MoM.
4. Inhibin A - 2 MoM.

Juga penting akan menjadi diagnosis USG:

1. Ukuran buah kecil dari normal.
2. Pemendekan atau tidak adanya tulang hidung pada anak.
3. Pemendekan tulang femur dan humerus.
4. Rahang anak ukuran atas akan lebih kecil dari normal.
5. Ini akan menjadi salah satu arteri bukan dua di tali pusat anak.
6. Kandung kemih janin akan meningkat.
7. Anak sering denyut jantung yang cepat diamati.
8. Wanita itu mungkin kelangkaan air. Atau cairan ketuban dapat absen sama sekali.

penghentian kehamilan

Apa lagi yang harus Anda tahu wanita yang sedang mempertimbangkan tema: "sindrom Down: gejala kehamilan" Dengan demikian, penurunan aborsi satu tidak bisa. Ini harus baik untuk diingat. Dokter hanya bisa menyarankan berikut:

1. Penghentian kehamilan dan menyingkirkan janin dengan patologi.
2. Melahirkan, tidak peduli apa, anak dengan kebutuhan khusus (dalam hal ini tidak perlu hanya lebih banyak kekuatan, tetapi juga sarana).

Menentukan bagaimana peristiwa akan mengembangkan lebih lanjut, secara eksklusif orang tua anak.

Tentang ibu

Jadi, sindrom Down. Tanda-tanda kehamilan, sehingga untuk berbicara, apa saja yang mengidentifikasi dengan penyakit ini, hadir. Mengapa saya akan merasa selama kehamilan bayi khusus tentang ibu hamil? Tidak biasa. Pada kondisi eksternal dan kesehatan wanita benar-benar tidak berdampak. yaitu segala sesuatu yang terjadi dengan hamil lainnya akan terjadi dengan ibu saya, anak yang belum lahir adalah patologi. Sehingga hanya satu dari penampilan mereka atau adanya gejala tertentu seorang wanita tidak bisa mengatakan apakah penyimpangan bayinya.

kemungkinan

Selanjutnya mempertimbangkan patologi seperti sindrom Down. Selama kehamilan, terutama jika Anda menempatkan diagnosis yang spesifik, banyak orangtua yang tertarik: jika seorang anak lahir dengan patologi, apakah ada kesempatan untuk memiliki bayi kedua tanpa penyimpangan? Ada dua pilihan:

1. Jika seorang anak adalah tiga kali lipat khas kromosom 21, kemungkinan kehamilan berikutnya dengan patologi yang sama - 1%.
2. Jika diwariskan dari ibu atau bentuk translokasi ayah, probabilitas yang lebih tinggi. Namun, jumlah yang pasti tidak memiliki dokter.

Oh bayi

Mungkin tidak semua orang tahu bahwa anak-anak dengan gangguan ini disebut "anak-anak surya." Bagi orang-orang seperti ada keterbelakangan mental (dapat berkisar dari ringan sampai bentuk yang lebih kompleks). Tapi ini bukan kalimat. Berkat program pelatihan modern dan ilmuwan pengembangan, anak-anak tersebut dapat menyebabkan kehidupan yang sangat normal. Jika dilakukan dengan benar, anak tidak hanya bisa, tetapi juga cukup mampu untuk belajar bagaimana menulis, membaca. Anak-anak ini, seperti orang lain, ingin "keluar", untuk berjalan, untuk melihat sesuatu yang baru, cerah dan indah. Di kota-kota besar ada pusat khusus di mana dengan anak-anak yang memiliki diagnosis tersebut, terlibat. Bahkan ada beberapa sekolah untuk pasien dengan sindrom Down. Tidak diragukan lagi, orang dengan diagnosis kadang-kadang tidak dapat melakukannya tanpa bantuan, perlu diingat bahwa. Oleh karena itu, jika janin ditemukan sindrom Down selama kehamilan, orang tua harus hati-hati mempertimbangkan pro dan kontra untuk membuat keputusan yang tepat.