Aneuploidi - a ... aneuploidi: deskripsi, penyebab, gejala, dan bentuk tertentu dari pengobatan

Aneuploidi - kelainan genetik di mana sel-sel tubuh berisi jumlah abnormal kromosom. Untuk mempelajari lebih lanjut tentang bagaimana untuk mewujudkan aneuploidi dan apa penyebabnya, secara singkat menganalisis struktur sel hidup, inti sel dan kromosom sendiri.

Sedikit teori

Seperti yang Anda tahu, di setiap sel somatik dari tubuh manusia normal 46 kromosom, yang diploid. Hanya di sel germinal, satu set ini. Kromosom terletak di inti sel dan panjang, skompaktizovannuyu helix DNA. DNA, pada gilirannya, terdiri dari monomer - polipeptida. Tertentu urut polipeptida set gen - unit struktural hereditas. DNA berisi semua program genetik perkembangan organisme.

Dalam sel non-seksual setiap kromosom adalah adik kromosom homolog sangat mirip, tapi tidak identik dengan yang pertama. Selama meiosis kromosom bertukar bagian. Fenomena ini disebut "crossover." Kromosom terisolasi panjang dan pendek lengan.

kromosom set

Set kromosom dari suatu organisme disebut kariotipe. Biasanya, seseorang, seperti yang telah dikatakan, kariotipe disajikan 46 kromosom, 23 dari setiap orangtua, tetapi menemukan anomali di mana kariotipe diwakili berbeda. Pelanggaran ini disebut "aneuploidi".

Aneuploidi - semacam kariotipe di mana jumlah kromosom tidak sama dengan normal. Aneuploidi kromosom, di mana tidak ada satu kromosom disebut monosomi. Jika tidak ada uap - nullisomiey. Jika, bukan dari pasangan normal kromosom homolog di kariotipe muncul tiga homolog, trisomi ini. Setiap perubahan dalam jumlah kromosom menyebabkan gangguan perkembangan yang parah. Beberapa dari mereka mungkin berakibat fatal.

Aneuploidi kromosom non-seksual (autosom)

Ada banyak penyakit genetik yang menyebabkan aneuploidi. Contoh penyakit seperti - sindrom Down, sindrom Patau, Sindrom Edwards. Semua penyakit ini disebabkan oleh adanya ekstra kromosom berpasangan berbeda homolog. sindrom Down - yang paling umum dari penyakit ini. Hal ini memanifestasikan dirinya keterbelakangan mental, gangguan dalam komunikasi, kesulitan belajar.

Namun, trisomi kromosom 21, yang menyebabkan penyakit, tidak berpengaruh pada harapan hidup. Kelas pada teknik tertentu dapat membantu pasien mencapai beberapa keberhasilan dalam belajar dan sosialisasi.

penyakit lain, sindrom Patau, juga menyebabkan aneuploidi. pelanggaran ini berat - hasil dari trisomi kromosom 13. Pasien jarang bertahan sampai 10 tahun, lebih dari 80% meninggal pada tahun pertama kehidupan, orang lain menderita keterbelakangan mental yang berat. Pada anak-anak dengan sindrom Patau menyatakan microcephaly, sering memiliki masalah jantung, kornea berkabut, langit-langit mulut terbelah, telinga agak cacat.

Penyebab utama sindrom Edwards juga aneuploidi - trisomi kromosom 18. Lebih dari 90% dari anak-anak dengan penyakit ini meninggal karena gagal jantung pada tahun pertama kehidupan, orang lain menderita keterbelakangan mental yang berat dan hampir dididik.

Trisomi 16 kromosom lebih umum daripada aneuploidi lainnya. kelainan genetik ini mematikan, janin meninggal dalam kandungan selama tiga bulan pertama kehamilan.

Aneuploidi pada manusia dapat bermanifestasi penyakit genetik langka - sindrom Varkani, trisomi kromosom 8. Gejala utama - keterbelakangan mental, cacat jantung, anomali skeletal.

Aneuploidi kromosom seks

Jenis aneuploidi, yang tidak selalu menyebabkan konsekuensi serius - untuk trisomi kromosom X. seperti pelanggaran hanya untuk wanita. Trisomi X-kromosom relatif sering - di 0,1% wanita. Penyakit ini mungkin tidak memanifestasikan sepanjang hidup, yang terjadi pada sekitar 30% kasus. Untuk kepentingan sisanya 70% ditandai dengan gejala berikut: disleksia, agraphia, ucapan, dan gangguan gerak. Diterapkan dalam kasus tersebut, pengobatan simtomatik sangat efektif dan membantu untuk total atau sebagian menghilangkan gejala-gejala tersebut.

anomali lain yang terkait dengan jumlah kromosom seks, yang jauh lebih serius. Ini termasuk sindrom Shereshevskoro - Turner, kasus khusus dari aneuploidi, di mana pada wanita kariotipe - hanya satu kromosom X bukannya normal dua. Gejala - keterbelakangan mental, perawakan pendek, pengembangan gangguan organ genital bisa menjadi bentuk ringan dari keterbelakangan mental.

Ada penyakit serius lainnya, yang disebabkan oleh aneuploidi. Ini Klinefelter syndrome - kehadiran satu atau lebih ekstra X atau Y kromosom pada pria. Gejala tidak muncul sampai awal pubertas. Hampir setengah dari pasien tidak memiliki gejala sepanjang hidup mereka, sementara yang lain mengamati ginekomastia, obesitas, infertilitas. Dalam kasus yang jarang terjadi, ada keterbelakangan mental.

Penyebab aneuploidi

Aneuploidi terjadi karena fakta bahwa selama meiosis kromosom homolog tidak berpisah, dan bukan satu di gamet hit sepasang kromosom, atau tidak punya satu pun. Jika sejumlah gamet normal kromosom, dan yang lainnya - yang abnormal, kariotipe zigot normal akan.

kromosom homolog terbagi dapat disebabkan oleh kondisi lingkungan yang kurang menguntungkan, paparan racun alam yang berbeda. Namun seringkali alasannya adalah faktor keturunan: dalam keluarga di mana ada kasus aneuploidi, risiko memiliki anak dengan kariotipe abnormal lebih tinggi dari orang tua yang sehat.

frekuensi

Kita dapat mengatakan bahwa risiko dasar dari kromosom aneuploidi-penyakit rata-rata rendah, karena semua penyakit genetik diklasifikasikan sebagai langka. Probabilitas keseluruhan memiliki anak dengan kariotipe kelainan meninggalkan 5% jika kedua orang tua sehat. Jika salah satu orangtua memiliki setiap kariotipe normal, probabilitas sakit meningkat kelahiran anak.

frekuensi aneuploidies tergantung pada kromosom. Yang paling umum kelainan kariotipe - sindrom Klinefelter, kromosom aneuploidi seks, frekuensi 1 di 500 anak laki-laki yang baru lahir, yang paling langka - sindrom Varkani, aneuploidi kromosom 8, frekuensi 01:50 000.

pengobatan

pengobatan aneuploidies selalu gejala. Ketika sindrom Shereshevscky - Turner mengatakan pertumbuhan rendah dan kurangnya hormon seks perempuan, karena pengobatan yang menggunakan steroid anabolik.

pengobatan sindrom Down berkurang studi dengan pasien dengan program-program khusus yang ditujukan untuk pengembangan kemampuan kognitif.

Pasien dengan sindrom Varkani jarang hidup sampai 20 tahun. Seiring waktu, perubahan anatomi baru, keterbelakangan mental yang progresif. Jika perlu, resor untuk operasi untuk memperbaiki kondisi dan pengobatan kontraktur tulang belakang.

Jika gadis dengan trisomi kromosom X ada penundaan dari perkembangan bicara, mungkin perlu berkonsultasi dengan ahli terapi bicara. Dalam kasus masalah dengan menulis dan membaca harus melihat disleksia spesialis.

sindrom Klinefelter tidak selalu mempengaruhi kualitas hidup pasien. Dalam kasus yang jarang terjadi, ada keterbelakangan mental. Tergantung pada derajat (ringan, sedang, berat), program individu studi. Jika ginekomastia manifest, penurunan fungsi seksual, infertilitas, maka terpaksa terapi hormon.

diagnostik

Mengidentifikasi penyakit genetik janin dapat menggunakan berbagai metode (pemeriksaan USG, metode penanda biokimia).

Dengan bantuan USG dapat mengungkapkan sindrom janin Down pada tahap awal pengembangan.

diagnosis prenatal non-invasif aneuploidi adalah metode yang aman dan akurat untuk menentukan kelainan kariotipe mungkin. Metode ini sederhana - spesialis meneliti fragmen DNA dari anak dalam darah ibu. diagnosis invasif aneuploidi lebih akurat, tapi itu membawa risiko aborsi spontan, resor untuk hanya dalam kasus yang ekstrim.

Faktor-faktor yang meningkatkan kemungkinan aneuploidi

Penelitian terbaru telah membuktikan bahwa ada korelasi yang pasti antara usia ibu dan probabilitas memiliki anak dengan sindrom Down, sindrom sindrom Patau atau Edwards. Semakin tua seorang wanita, semakin tinggi kemungkinan kelahiran anaknya dengan kariotipe abnormal.

Faktor-faktor apa memainkan peran penting dalam pengembangan kromosom seks aneuploidi tidak diketahui. Hal ini diasumsikan bahwa peran kunci dalam kasus tersebut milik keturunan.