Zellweger syndrome: deskripsi, penyebab, gejala dan fitur pengobatan

Ada sejumlah penyakit yang melemahkan warisan, tentang yang sedikit orang yang tahu. Setelah semua, beberapa patologi ini sangat jarang terjadi. Sayangnya, sebagian besar penyakit keturunan yang lebih parah dan tidak menanggapi pengobatan. Paling sering, mereka membuat diri mereka merasa di tahun-tahun pertama kehidupan. Salah satu penyakit tersebut dianggap Zellweger syndrome (penyakit Bove). Ini merupakan konsekuensi dari perubahan dalam kode genetik. Penyakit ini masih terbentuk di rahim. Sayangnya, patologi dianggap sangat langka yang jarang didiagnosis selama kehamilan. data yang tepat pada frekuensi terjadinya penyakit pada anak laki-laki dan perempuan tidak tersedia.

Sindrom Zellweger: deskripsi patologi

Hal ini diketahui bahwa penyakit milik gangguan kelompok peroxisomal. Nama lain dari penyakit ini - adalah "tserebrogepatorenalny sindrom". Atas dasar istilah ini seseorang dapat memahami organ yang terkena penyakit ini. Apa Sindrom Zellweger dan mengapa hal itu terjadi? Jawaban atas pertanyaan-pertanyaan ini bahkan tidak tahu para ilmuwan. Hal ini diketahui, hanya sebagian kecil dari informasi tentang kelainan tersebut. Memang, kejadian sindrom ini sangat kecil sehingga tidak mungkin untuk sepenuhnya mengeksplorasi itu. Sayangnya, pada saat ini prognosis penyakit tersebut mengecewakan. Anak yang lahir dengan diagnosis seperti itu, jarang hidup sampai 1 tahun. Hal ini disebabkan gejala yang parah patologi. Di antara mereka - penundaan psikomotor dan perkembangan fisik, ginjal dan gagal hati. Selain itu, sindrom Zellweger sering dikaitkan dengan anomali lainnya. Beberapa malformasi tidak kompatibel dengan kehidupan. Saat ini tidak ada data yang dapat diandalkan pada apakah anomali adalah hasil dari mencukupi atau Peroksisom mereka muncul patologi sebagai independen. pengobatan etiologi penyakit ini tidak ada.

Sindrom Zellweger: penyebab penyakit

sindrom Tserebrogepatorenalny berkembang sebagai akibat dari kegagalan organel sel - Peroksisom. Mereka yang diperlukan untuk proses redoks. Jika peroksisom tidak hadir, mengembangkan gangguan biokimia. Penyebab sindrom Zellweger dianggap dibebani oleh faktor keturunan. Hal ini diketahui bahwa penyakit ini ditularkan dari orang tua dalam sifat resesif autosomal. kegagalan sel yang berhubungan dengan mutasi 1, 2, 3, 5, 6, 12 peroksinov gen. Terlepas dari kenyataan bahwa para ilmuwan telah menemukan perubahan apa yang terjadi dalam tubuh ketika sindrom tserebrogepatorenalnom, mengapa mereka mengembangkan, masih belum diketahui. Mungkin, selain sejarah keluarga, munculnya patologi mempengaruhi pemicu. Di antara mereka - efek berbahaya dari bahan kimia pada tubuh seorang wanita hamil kecanduan alkohol dan obat-obatan. Juga, mutasi gen dapat berkembang karena stres.

Gambaran klinis sindrom Zellweger

Sindrom Zellweger (penyakit Bove) ditandai dengan perubahan otak, ginjal dan hati. Diduga patologi dapat segera setelah lahir. Anak-anak yang menderita penyakit ini, lahir dengan berat badan rendah dan dinyatakan dysmorphia tengkorak. Daerah frontal ditandai tonjolan, ubun kecil meningkat dalam ukuran. Gejala yang diamati seperti "langit-langit gothic", hidrosefalus, perataan oksipital. sejumlah besar keriput diamati pada leher bayi yang baru lahir.

Pada bulan-bulan pertama kehidupan terdeteksi patologi dari sistem pencernaan. Di antara mereka - sindrom kolestasis, penyakit kuning, hepatomegali. Dalam beberapa kasus atrofi adrenal. Dalam penyelidikan kista hati dan ginjal terdeteksi (tidak selalu). Selain itu, ditandai gangguan penglihatan. Di antara mereka, - katarak kongenital, glaukoma, kornea berkabut dari mata. Dalam beberapa kasus, disk optik atrofi. Berdasarkan gejala-gejala tersebut, kita dapat menyimpulkan bahwa pasien sindrom Zellweger. Selain manifestasi ini sering diamati anomali jantung, organ genital.

gangguan neurologis

Untuk sebagian besar mempengaruhi sistem saraf dengan sindrom Zellweger. Dari saat-saat pertama kehidupan anak dapat mendeteksi hipotonia otot, tidak adanya refleks. Karena kelemahan otot-otot bayi tidak dapat benar menyedot payudara ibu. Pada pemeriksaan, itu ditandai nystagmus bilateral. Salah satu gangguan neurologis adalah kejang-kejang, yang dapat menyebabkan kematian. perkembangan psikomotorik anak tidak sesuai dengan usianya. Ketika pemeriksaan otak mengungkapkan akumulasi berlebihan dari cairan cerebrospinal (gidrotsefiliya) convolutions kelancaran dan alur-alur.

diagnostik

Diagnosis "Zellweger sindrom" diatur atas dasar tanda-tanda klinis survei Data jeroan. Terlepas dari kenyataan bahwa penyakit ini adalah kombinasi yang sangat langka gejala kerusakan otak, hati dan ginjal memungkinkan untuk mencurigainya. Gambaran klinis adalah: tengkorak dysmorphia, hipotonia dan arefleksia. Pada pemeriksaan terdeteksi penyakit kuning, kurangnya respon terhadap cahaya dan suara. diagnosis lebih mungkin setelah pemeriksaan mata. Pada USG abdomen mengungkapkan sindrom penebalan empedu, hepatomegali, atrofi kelenjar adrenal, kista. Selama tusukan, fibrosis hati terdeteksi. lebih rendah radiografi tulang tungkai mengungkapkan displasia, lutut dan pinggul. Selain itu, mungkin ada kelainan jantung, ginjal dan organ reproduksi.

Diagnosis akhir diatur setelah biokimia darah. Kehadiran penyakit ini dapat dikatakan dengan akurasi di tingkat yang lebih tinggi dalam asam peroxysomal plasma darah. Juga dilakukan diagnosis genetik.

Komplikasi Peroksisom patologi

Zellweger komplikasi sindrom yang fatal. Mereka mungkin berhubungan dengan kelainan organ internal atau otak. komplikasi berat termasuk insufisiensi akut hati dan ginjal, kejang umum, hidrosefalus. Dalam beberapa kasus mengembangkan konsekuensi berat yang disebabkan oleh kelainan jantung. Di antara mereka - menyatakan kegagalan sirkulasi, hipertensi pulmonal. kerusakan progresif akibat hipotensi, karena ada kelemahan otot-otot pernapasan. pengobatan penyakit - gejala. Ini termasuk - nutrisi parenteral, pemberian obat antikonvulsan (obat "Seduxen", "Phenobarbital"), jika perlu - ventilator.

Prognosis penyakit Peroksisom

Sindrom Zellweger - penyakit yang pengobatannya saat ini tidak dikembangkan. Sayangnya, prognosis penyakit ini tidak menguntungkan. Dalam kebanyakan kasus, anak-anak tidak bertahan sampai 1 tahun. Hasil mematikan terjadi karena kelainan parah organ atau komplikasi dari penyakit.