Werdnig-Hoffmann: bentuk dan gejala utama

Werdnig-Hoffmann - sangat patologi serius yang disertai dengan amiotrofi, penghancuran bertahap dari serabut saraf utama dari sumsum tulang belakang, dan, akibatnya, atrofi otot. Segera perlu dicatat bahwa ini adalah penyakit genetik yang diturunkan, yang ditularkan secara resesif autosomal.

Apa Werdnig-Hoffmann?

Ini adalah penyakit neurologis disertai dengan penghancuran bertahap struktur dasar dari sistem innervating saraf. Misalnya, sering ada demielinasi dari akar anterior dari sumsum tulang belakang. Selain itu, penyakit ini mempengaruhi beberapa saraf kranial.

Tentu saja, kerusakan pada serabut saraf mempengaruhi keadaan otot. Namun, untuk penyakit ini ditandai dengan apa yang disebut hilangnya otot balok, di mana bagian dari otot mempertahankan kemampuan untuk berkontraksi, sedangkan terpisah "bundel" atrofi.

Spinal atrofi Verdniga-Hoffmann terwujud di masa kecil. Hari ini dibagi menjadi tiga bentuk utama dari penyakit ini.

penyakit bawaan Verdniga-Hoffmann dan gejalanya

Biasanya, gejala pertama dari bentuk penyakit sudah terlihat dalam beberapa hari pertama setelah lahir. Anak menyajikan lamban paresis dari ekstremitas. Tangisan anak-anak yang sakit lemah dan nyaris tak terdengar, di samping itu, mereka memiliki proses listrik rusak.

Sebagai anak Anda tumbuh, Anda dapat melihat lag dalam pembangunan fisik. bayi sakit tidak menyimpan kepala, bisa tidak duduk atau berdiri. Hanya dalam kasus yang jarang, bayi mampu menahan tubuh dalam posisi tegak, tapi kemampuan ini menghilang cukup cepat karena kerusakan serabut saraf.

Selain itu, ada beberapa kelainan pada pengembangan kerangka, displasia terutama pinggul, scoliosis, pembentukan dada corong, kaki pengkor, hidrosefalus.

Selama penyakit ganas, dan degenerasi ujung saraf mengalami kemajuan pesat. Atrofi dapat digambarkan tidak hanya otot rangka, tetapi juga serat-serat organ internal. Sering terkena diafragma, yang mengarah ke kegagalan pernapasan. Sayangnya, anak-anak dengan penyakit yang sama hidup (rata-rata) sampai usia sembilan.

Penyakit Verdniga-Hoffmann awal

Gejala utama penyakit ini menampakkan diri pada paruh kedua kehidupan. Beberapa bulan pertama dari perkembangan fisik anak melewati cukup normal - anak belajar untuk menahan kepala dan duduk, kadang-kadang bahkan bisa duduk tanpa bantuan. Tapi semua keterampilan ini hilang setelah aktivasi penyakit. By the way, sering memprovokasi sindrom infeksi.

Tremor jari dan tendon contracture - tanda-tanda pertama dari kehancuran serabut saraf. Kemudian mengembangkan atrofi dan kelumpuhan otot. Durasi rata-rata hidup pasien adalah antara 14 sampai 16 tahun.

Penyakit akhir Verdniga-Hoffmann

Penyakit tersebut lebih ringan. Sebagai aturan, anak mengembangkan cukup normal sampai usia dua. anak belajar untuk duduk, berdiri dan berjalan. Hanya dengan waktu orang tua mulai melihat beberapa penyimpangan.

Pertama, mengubah kiprah anak yang sakit - dia pergi, banyak menekuk lutut, sering jatuh, tidak memegang keseimbangan. Sebagai patologi mungkin melihat beberapa perubahan dalam kerangka, seperti deformasi dada. Sindrom Verdniga-Hoffman ditandai dengan tremor yang kuat, tonus otot menurun, hilangnya utama refleks berkondisi.

Dalam kebanyakan kasus 10-12 tahun anak benar-benar kehilangan kemampuan perjalanan independen. Namun, dalam hal ini pasien bertahan hidup sampai 20, dan kadang-kadang sampai 30 tahun.