Sindrom Apert - sebuah kelainan genetik yang kompleks

Sindrom Apert - sebuah penyakit langka, yang memanifestasikan dirinya di salah satu 20.000 bayi yang baru lahir. Ini adalah kelainan genetik yang kompleks yang ditandai dengan perubahan bentuk tengkorak karena sinostozirovaniya prematur (pertumbuhan berlebih) dari jahitan tengkorak, dan kelainan anggota tubuh, yaitu sindaktili simetris tangan dan kaki (peleburan lengkap atau sebagian dari tetangga jari tangan atau kaki).

Untuk pertama kalinya patologi ini menunjukkan dokter Prancis Apert pada tahun 1906, menonton sembilan bayi diduga menderita penyakit genetik. Apert menemukan fitur khas, dan menggambarkan sindrom ini.

Sindrom Apert: penyebab

Sindrom Apert, penyebab yang masih belum diketahui, bisa diwariskan. Sindrom Apert kadang-kadang hasil dari fakta bahwa selama kehamilan ibu hamil menderita infeksi: rubella, influenza, meningitis, TBC , atau iradiasi sinar-X.

Sindrom Apert: manifestasi klinis

Pada pasien dengan sindrom Apert, anomali dari tengkorak dan sejumlah gejala gejala lain:

• "Menara" tengkorak - pertumbuhan kepala terutama di ketinggian;
• tinggi dan menonjol dahi, telinga yang besar;
• diratakan jembatan hidung;
• mata cekung dan lebar-set;
• karena perkembangan dari soket datar pucheglazija;
• sering sumbing langit-langit - "sumbing langit-langit";
• fusi dari jari pada tangan dan kaki, di daerah bahu, siku;
• pengembangan kekakuan pada sendi besar;
• terhambat perkembangan fisik dan mental;
• dwarfisme sering diamati, bisa menjadi kehilangan pendengaran, anus imperforata, anomali dalam struktur pankreas dan ginjal;
• perubahan patologis mata dengan katarak, strabismus, nistagmus, ptosis.

Diagnosis sindrom Apert awalnya dilakukan pada penampilan pasien. Berikutnya, pasien diperiksa dengan bantuan pengujian genetik.

Sindrom Apert: foto pasien

Disajikan dalam gambar artikel adalah berbicara terbaik tentang bentuk eksternal dari pasien.

Sindrom Apert: Pengobatan

Sindrom Apert pengobatan khusus ada, tapi bantuan bedah diperlukan untuk pencegahan dan koreksi cacat fisik dan keterbelakangan mental. Inti dari operasi di penutupan jahitan koroner pelepas tekanan intrakranial juga diperlukan dan intervensi bedah ortodontik.

operasi bedah selanjutnya dimaksudkan untuk membentuk jari pada ekstremitas atas dan bawah. Seringkali ada gabungan dari jari telunjuk, tengah dan cincin karena jaringan lunak dan bahkan tulang. Ahli bedah untuk melakukan operasi pada pemisahan jari-jari dari satu sama lain dan meningkatkan fungsi mereka.

Pengobatan dilakukan hanya melalui pendekatan terpadu. Tim dokter adalah operasi kraniofasial, bedah saraf, THT, dokter mata, dokter bedah, dokter gigi, dokter bedah, dokter gigi, yang memberikan bantuan pada waktu yang tepat.

Operasi yang membuat hidup lebih mudah bagi pasien dengan sindrom Apert, memungkinkan mereka untuk mengungkapkan kemampuan fisik dan mental, memperoleh penampilan normal, untuk meningkatkan kualitas hidup dan diakui dalam masyarakat.