Sex-linked warisan (definisi)

Sebagian besar organisme (dengan pengecualian langka), masa depan milik ini atau bahwa seks biologis ditentukan pada saat pembuahan terjadi, dan tergantung pada jenis kromosom seks jatuh ke dalam zigot. Dalam hal ini, ada beberapa fitur yang mungkin unik untuk laki-laki atau perempuan dari jenis tertentu. tanda-tanda seperti jika terkait erat dengan salah satu jenis kelamin, "terkait" ke lantai. Apa yang dimaksud dengan warisan sex-linked dan mengapa penyakit tertentu hanya mempengaruhi laki-laki atau hanya perempuan? Kami akan mencoba untuk menjawab pertanyaan yang sulit ini.

Laki-laki atau perempuan?

Sebelum Anda mulai untuk menjawab pertanyaan, apa warisan terkait seks, perlu untuk memahami bagaimana cara yang sama ada pembentukan tubuh wanita atau laki-laki. Sebagai pembaca artikel ini milik spesies Homo Sapiens, mereka pasti akan sangat menarik untuk belajar tentang bagaimana proses ini dilakukan pada manusia. Membutuhkan pemahaman tentang apa genetika seks: warisan dari sifat, terkait seks, hasil mekanisme cukup spesifik, dan kebutuhan untuk memahami hukum dasar pembentukan organisme dari jenis kelamin yang berbeda.

Jadi, dalam setiap sel manusia memiliki 46 kromosom. Dari jumlah tersebut, perwakilan dari biologi seks 22 pasang identik yang berbeda. kromosom ini disebut "autosom." Hanya satu pasangan - kromosom seks - perwakilan dari seks yang kuat dan adil memiliki beberapa perbedaan. Pada wanita, kromosom seks yang identik: mereka memiliki dua X (X) - kromosom. Pada pria, kromosom seks memiliki struktur yang berbeda, salah satunya adalah terkait-X, dan yang kedua - V (y) - kromosom. Kebetulan, kromosom Y membawa sejumlah kecil gen. pola pewarisan terkait seks tergantung pada gen yang dikerahkan pada kromosom seks.

Demikian pula, warisan seks tidak semua spesies. Beberapa burung tidak menanggung laki-laki di nya kromosom genom Y: bergerak ini hanya maternal kromosom X. Ada juga spesies di mana perkembangan tubuh wanita membutuhkan kromosom Y, laki-laki, sebaliknya, yang dari dua kromosom X operator.

Homogamet dan heterogamety

Dengan apa alasan satu zigot "mendapatkan" dua kromosom X, sementara yang lain Y-kromosom? Hal ini disebabkan fakta bahwa selama pematangan gamet, yaitu meiosis, semua telur sampai ke 22 "normal" kromosom seks dan satu kromosom X. Artinya, di dalam tubuh perempuan gamet identik. sel sperma yang sama, ada dua jenis: persis setengah dari mereka membawa kromosom X seksual, sementara yang lain "mendapatkan" Y-kromosom.

Lantai, membentuk identik gamet oleh kromosom seks, yang disebut "homogamet". Jika gamet yang berbeda - dia heterogamet. Orang heterogamety pria, wanita juga homogamet.

Yang sperma akan membuahi sel telur tergantung pada kesempatan. Dengan demikian, dengan probabilitas 50/50 zigot menerima dua X-kromosom atau kromosom X dan Y. Tentu, dalam kasus pertama, gadis itu akan mengembangkan di kedua - anak laki-laki. Tentu saja, mungkin ada beberapa pengecualian dalam keadaan tertentu, gadis-gadis yang dalam genom dari U-kromosom atau pembawa set lengkap gen, yaitu, dalam sel mereka hanya ada satu kromosom seks. Namun, ini adalah - kasus yang sangat jarang terjadi.

Mengapa tanda dapat "dikaitkan" dengan lantai?

Sekarang bahwa pembaca tahu apa genetika jenis kelamin, warisan, digabungkan dengan lantai, akan lebih baik mekanisme dipahami. Kromosom adalah media yang unik: konsepsi masing-masing tubuh manusia menjadi pemilik sebuah "perpustakaan" dari 46 volume, yang mendalam menggambarkan semua karakteristik dan fitur dari tubuhnya. Jumlah informasi yang terkandung di dalam setiap sel manusia, hingga 1,5 gigabyte! Selain itu, setiap kromosom mengandung bagian tertentu: mata dan warna rambut, ketangkasan jari, volume memori jangka pendek, kecenderungan untuk kelebihan berat badan ... Kromosom sangat khusus: beberapa bertanggung jawab untuk metabolisme, sementara yang lain - untuk warna mata, atau tingkat proses saraf .. . Namun, untuk gen besar informasi dicatat pada molekul protein - enzim, yang menentukan fitur dari fungsi organisme manusia.

Bagian dari informasi genetik yang dikodekan dan kromosom seks. Jadi, tanda-tanda yang "ditulis" dalam kromosom tersebut, hanya dapat ditransfer ke perwakilan dari seks biologis: ini adalah warisan gen terkait seks. Dengan demikian, kita dapat menarik kesimpulan penting. Jika gen ini terletak di salah satu kromosom seks, para ahli biologi berbicara tentang fenomena pewarisan sifat, terkait seks. Dalam hal ini, pewarisan sifat-sifat ini memiliki sejumlah fitur: mereka dalam banyak cara akan memanifestasikan dirinya dalam organisme jenis kelamin yang berbeda.

Studi pertama

Genetika mencatat bahwa pewarisan warna mata di sisi Drosophila secara langsung tergantung pada jenis kelamin individu yang merupakan pemegang alel yang berbeda. Gen yang menentukan perkembangan mata merah adalah dominan atas "putih bermata" gen. Jika mata merah laki-laki, sementara perempuan - putih, kemudian pada keturunan generasi pertama memperoleh jumlah yang sama wanita dan pria dengan warna merah dengan mata putih. Jika kita mendapatkan keturunan laki-laki dengan mata putih dan perempuan bermata merah, Anda mendapatkan jumlah yang sama dari pria dan wanita bermata merah. Dengan demikian, fenotip laki-laki dalam sifat resesif memanifestasikan dirinya lebih sering daripada perempuan. Ini terpaksa mengambil kesimpulan bahwa warna mata gen terletak pada kromosom X, yang berarti bahwa warisan dari warna mata pada Drosophila - adalah warisan dari karakteristik, ditambah dengan lantai.

Spesifisitas terkait dengan warisan dari lantai

warisan terkait seks memiliki karakteristik tertentu. Mereka terhubung dengan fakta bahwa kromosom Y membawa sejumlah kecil gen dari kromosom X. Jadi, bagi banyak gen, yang terletak pada kromosom X, yang terjadi di tubuh laki-laki, tidak ada alel pada kromosom Y. Oleh karena itu, setiap gen resesif yang berubah pada kromosom X tidak bisa gen alel pada kromosom Y, yang berarti bahwa itu tentu akan muncul dalam fenotip.

Ini harus menjelaskan di atas. Alel merupakan bentuk gen tunggal. Alel dapat dari dua tipe dasar: a dominan dan resesif. Dalam hal ini, alel dominan dalam genotipe tentu memanifestasikan dirinya fenotip dan resesif - hanya jika disajikan dalam keadaan homozigot. Untuk menggambarkan, Anda dapat menyebabkan pewarisan warna mata pada manusia. Warna tergantung pada jumlah melanin dalam pigmen iris. Jika mata sedikit melanin akan cerah, jika banyak - gelap. Dalam hal ini, untuk warna mata gelap alel dominan bertanggung jawab jika ia memiliki dalam genom, anak akan bermata cokelat. Tidak peduli apakah kedua gen adalah salah satu dominan atau resesif, yaitu, apakah anak atas dasar homo atau heterozigot. Tapi mata biru - yang relatif "muda" mutasi, yang dikendalikan oleh alel resesif. Semua orang bermata biru adalah pembawa dua alel resesif, yaitu mereka yang homozigot untuk dasar warna mata. gen dominan, seperti yang jelas dari namanya, mendominasi resesif jika satu anak dalam genom gen yang mengatur warna iris, dominan, alel resesif tidak dapat mengekspresikan diri fenotip.

Namun, kromosom seks dalam hal ini berbeda. Pria kromosom Y berbeda dengan kromosom X dalam ukuran dan bentuk mereka: itu benar-benar terlihat seperti tidak salib, seperti sisa kromosom, dan surat Y. Oleh karena itu, beberapa gen, yang berada di atas itu akan muncul bahkan jika hanya akan ada satu resesif copy: linkage seks ini berbeda dari jenis lain warisan.

X-linked resesif penyakit

Seks linkage, sangat penting untuk genetika medis, karena saat ini ada sekitar tiga ratus gen resesif yang terlokalisasi pada kromosom X dan menyebabkan penyakit genetik. Penyakit-penyakit tersebut termasuk hemofilia, miopati, distrofi otot, ichthyosis, rapuh X sindrom kromosom, hidrosefalus, dan banyak penyakit lainnya.

Sex-linked warisan pada manusia dilakukan sebagai berikut. Jika gen abnormal terletak di salah satu kromosom X dari wanita, anak-anaknya mendapatkan setengah dan setengah dari anak-anak. Dalam hal ini, gadis, yang genom adalah kromosom yang rusak, menjadi pembawa penyakit: dalam fenotip dari gen mutan tidak terpengaruh sebagai putri menerima kromosom X yang normal dari ayahnya. Tapi anak akan menderita penyakit, yang adalah untuk "mendapatkan" dia dengan warisan dari ibunya, karena alel dominan gen di kromosom Y tidak. Faktor ini penting untuk dipertimbangkan ketika memutuskan tugas-tugas warisan sex-linked.

Warisan X-linked resesif penyakit adalah karakter agak rumit. Misalnya, penyakit yang mirip, biasanya antara keluarga pasien, ditemukan dalam paman ibu dan sepupu, yang lahir dari saudara perempuan ibu.

Dominatnye X-linked penyakit

Penyakit ini dapat terjadi pada kedua jenis kelamin. Satu dapat menyebutkan contoh warisan tersebut, terkait seks sebagai hypophosphatemic rickets dan enamel gigi gelap.

Menderita gangguan dominan X-linked perempuan selalu dua kali lebih banyak dari pria. perempuan yang sakit dengan probabilitas 50% dari semua mentransmisikan penyakit untuk anak-anak mereka, dan orang sakit - hanya anak perempuan.

Kadang-kadang, warisan terkait seks Hal ini dapat diamati pada penyakit yang relatif jarang yang mematikan untuk janin laki-laki sehingga perempuan meningkatkan kemungkinan aborsi spontan.

Dapat menyebabkan contoh warisan jauh, terkait seks. Mari penyakit seperti pigmen kemih atau melanoblastoz Bloch-Sultsberga. pigmen kemih hanya ditemukan pada wanita: gen mematikan bagi janin laki-laki. gadis tubuh yang menderita penyakit ini, ada ruam dalam bentuk gelembung. Setelah ruam pergi, pigmentasi kulit yang khas dalam bentuk semprot dan pusaran. 80% pasien, ada pelanggaran lain: malformasi perkembangan otak dan organ internal, mata dan sistem kerangka.

penyakit darah

Ada sejumlah penyakit keturunan, hanya ditemukan di satu jenis kelamin. Sebagai contoh dari apa linkage seks, hemofilia hampir setiap buku teks. Hemofilia adalah penyakit di mana darah tidak mengental. banyak tugas berdedikasi untuk hemofilia dengan seks warisan terkait: Anda dapat mengatakan bahwa ini adalah hampir contoh buku teks. Terlepas dari kenyataan bahwa hemofilia jarang, keberadaannya diketahui hampir semua orang. Hal ini tidak mengherankan: itu sangat ditentukan jalannya sejarah Rusia. Dia menderita pewaris raja Nicholas II Tsesarevich Aleksey.

Bahkan dipotong kecil pada saat yang sama dapat menyebabkan kehilangan darah yang parah. Namun, bahaya tidak hanya perdarahan yang berhubungan dengan integritas kulit terganggu. Sebuah ancaman serius terhadap kehidupan pasien yang intraenteric, perdarahan intrakranial, dan tenggorokan, serta perdarahan pada sendi. Dalam hal ini, hemofilia tidak dapat disembuhkan: pasien memiliki seumur hidup untuk menerima obat substitusi, yang tidak ditandai dengan efisiensi tinggi.

Apakah wanita menderita hemofilia?

Banyak orang keliru percaya bahwa wanita tidak menderita hemofilia. Namun, tidak begitu: kaum hawa, juga, menderita penyakit yang mengerikan ini. Namun, hal itu terjadi sangat jarang. Jauh lebih sering, wanita pembawa gen yang predetermines penyakit.

Wanita-pembawa salah satu kromosom seks memiliki gen resesif predetermining darah incoagulability. Jika ada genotipe alel dominan gen ini, penyakit tidak memanifestasikan dirinya. Namun, jika seorang wanita memiliki anak laki-laki, yang memasuki gen resesif, ia akan terwujud hemofilia. Tetapi untuk hemofilia terjadi pada gadis-gadis perlu pembawa perempuan gen menikah dengan seorang pria dengan hemofilia (tapi bahkan dalam keadaan seperti itu, kemungkinan lahirnya seorang gadis akan sama dengan 25%). kasus seperti itu hampir tidak diamati: pertama, gen hemofilia cukup langka, dan kedua, orang yang menderita penyakit berbahaya ini jarang bertahan hidup sampai usia reproduksi.

Arti atribut linkage seks studi

Investigasi bagaimana akan pewarisan sifat terkait seks sangat penting bagi umat manusia. Hal ini terutama disebabkan oleh fakta bahwa seks-linked mewarisi banyak penyakit, termasuk berbahaya bagi kehidupan manusia. Mungkin di masa depan akan mampu menciptakan cara inovatif untuk mengobati penyakit seperti, berdasarkan efek langsung pada genom manusia, yang merupakan pembawa alel patologis. Selain itu, penelitian tersebut memainkan peran besar dalam pengembangan proses untuk diagnosis cepat penyakit sex-linked. Hal ini sangat penting untuk penyakit yang berhubungan dengan gangguan metabolik: Semakin awal Anda memulai pengobatan, semakin sukses akan dapat dicapai.

Genetika menempati tempat penting dalam kehidupan manusia. Setelah semua, ilmu ini dapat menjelaskan bagaimana fungsi gen manusia, termasuk mereka yang tanda-tanda patologis. Ada sekelompok gejala yang disebabkan oleh warisan yang kromosom seks. Apa yang dimaksud dengan warisan seks-linked? Definisi tersebut menyatakan bahwa transfer dari tanda-tanda, yang gen yang bertanggung jawab, yang terletak di kromosom seks.