Penyakit Thea-Sachs. Penyakit herediter langka

Penyakit Thea-Sachs adalah penyakit yang diwariskan, ditandai dengan perkembangan yang sangat pesat, kerusakan pada sistem saraf pusat dan otak anak.

Penyakit ini pertama kali dijelaskan oleh ahli mata mata internasional Warren Tey dan ahli saraf Amerika Bernard Sachs pada abad ke-19. Ilmuwan yang luar biasa ini telah memberikan kontribusi yang tak ternilai untuk mempelajari penyakit ini. Penyakit Teya-Sachs adalah penyakit yang jarang terjadi. Kelompok etnis tertentu cenderung untuk itu . Seringkali penyakit ini mempengaruhi populasi Quebec dan Louisiana di Kanada, serta orang Yahudi yang tinggal di Eropa Timur. Secara umum, frekuensi kasus di dunia adalah 1: 250.000.

Penyebab penyakit

Penyakit thea-Sachs terjadi pada orang yang mewarisi gen mutan dari kedua orang tuanya. Dalam kasus di mana hanya satu orang tua yang menjadi pembawa gen tersebut, anak tersebut mungkin tidak sakit. Tapi, pada gilirannya, menjadi pembawa penyakit pada 50% kasus.

Jika seseorang memiliki gen yang berubah, organisasinya menghentikan produksi enzim tertentu - heksosaminidase A, yang bertanggung jawab untuk pembelahan lipid alami kompleks dalam sel (gangliosida). Tidak mungkin mengeluarkan zat ini dari tubuh. Akumulasi mereka menyebabkan menghalangi kerja otak dan kerusakan sel saraf. Hal ini menyebabkan penyakit Thea-Saks. Foto yang sakit bisa dilihat di artikel ini.

Diagnostik

Seperti penyakit herediter lainnya pada bayi yang baru lahir, penyakit ini dapat didiagnosis sejak dini. Jika orang tua memiliki kecurigaan bahwa bayinya menderita sindrom Tay-Sachs, maka Anda perlu segera pergi ke oculist. Bagaimanapun, pertanda pertama penyakit mengerikan ini adalah titik merah ceri yang diamati saat memeriksa bagian bawah mata anak. Tempat muncul karena akumulasi gangliosida di sel-sel retina.

Kemudian, penelitian seperti tes skrining (hitung darah ekstensif) dan analisis mikroskopik neuron dilakukan. Tes skrining menunjukkan apakah produksi protein hexosaminidase tipe A terjadi. Analisis neuronal menunjukkan apakah ada gangliosida di dalamnya.

Jika orang tua tahu sebelumnya bahwa mereka adalah pembawa gen berbahaya, maka perlu juga lulus tes skrining, yang dilakukan pada 12 minggu kehamilan. Selama penelitian, darah diambil dari plasenta. Sebagai hasil dari tes tersebut, menjadi jelas apakah anak tersebut telah mewarisi gen mutan dari orang tuanya. Tes ini masih dilakukan pada remaja dan orang dewasa dengan munculnya gejala penyakit yang sama dan keturunan yang malang.

Perkembangan penyakit

Bayi yang baru lahir, menderita sindrom Thea-Saks, terlihat seperti semua anak dan nampaknya cukup sehat. Hal yang biasa terjadi ketika penyakit langka seperti itu tidak segera muncul, namun dalam kasus penyakit yang dipertimbangkan hanya pada setengah tahun. Sampai 6 bulan anak berperilaku sama seperti teman sebayanya. Artinya, memegang kepala, benda-benda di tangan, membuat beberapa suara, mungkin mulai merangkak.

Karena gangliosida dalam sel tidak terbelah, mereka mengumpulkan cukup banyak untuk membiarkan bayi kehilangan keterampilan yang didapat. Anak itu tidak bereaksi terhadap orang di sekitarnya, tatapannya mengarah pada satu hal, sikap apatis muncul. Setelah periode tertentu kebutaan berkembang. Belakangan wajah anak menjadi semacam boneka. Biasanya anak-anak dengan penyakit langka yang berhubungan dengan keterbelakangan mental tidak hidup lama. Dalam kasus penyakit Tay-Sachs, bayi menjadi cacat dan jarang hidup sampai 5 tahun.

Gejala penyakit pada bayi:

• Dalam 3-6 bulan anak mulai kehilangan kontak dengan dunia luar. Hal ini terwujud dalam kenyataan bahwa dia tidak mengenali orang yang dekat, mampu bereaksi hanya dengan suara keras, tidak bisa memusatkan penglihatan pada subjek, goyangan mata, kemudian penglihatan memburuk.
• Dalam 10 bulan aktivitas bayi berkurang. Menjadi sulit baginya untuk bergerak (duduk, merangkak, berbalik). Visi dan pendengaran menjadi membosankan, apatis berkembang. Ukuran kepala (macrocephaly) bisa meningkat.
• Setelah 12 bulan, penyakit ini mulai mendapat momentum. Keterlambatan mental anak menjadi terlihat, dia dengan cepat mulai kehilangan pendengaran, penglihatannya, aktivitas otot memburuk, kesulitan timbul dalam pernapasan, kejang muncul.
• Pada usia 18 bulan anak benar-benar kehilangan pendengaran dan penglihatan, kejang, gerakan kejang, kelumpuhan umum muncul. Murid tidak menanggapi cahaya dan melebar. Selanjutnya, kekakuan decerebral berkembang sebagai akibat kerusakan otak.
• Setelah 24 bulan, bayi menderita bronchopneumonia dan paling sering meninggal sebelum 5 tahun. Jika anak telah mampu hidup lebih lama, ia mengembangkan kelainan konsistensi dalam kontraksi berbagai kelompok otot (ataksia) dan perlambatan keterampilan motorik, yang berlangsung antara 2 dan 8 tahun.

Penyakit Thea-Sachs diwakili oleh bentuk lain.

Insufisiensi ginjal heksosaminidase A

Bentuk penyakit ini mulai muncul pada anak usia 2 sampai 5 tahun. Penyakit ini berkembang jauh lebih lambat daripada pada bayi. Karena itu, gejala penyakit turun temurun ini tidak segera terlihat. Ada perubahan suasana hati, kecanggungan dalam gerakan. Ini semua tidak terlalu menarik perhatian orang dewasa.

Kemudian hal berikut terjadi:

• Ada kelemahan otot;
• Kram kecil;
• Pidato yang tidak bijak dan pelanggaran proses berpikir.

Penyakit pada usia ini juga menyebabkan kecacatan. Anak hidup sampai 15-16 tahun.

Kebingungan amrik muda

Penyakit ini mulai berkembang pada usia 6-14 tahun. Memiliki jalur yang lemah, namun pada akhirnya penderita kebutaan, demensia, kelemahan otot, kemungkinan kelumpuhan ekstremitas. Setelah hidup dengan penyakit ini selama beberapa tahun, anak-anak mati dalam keadaan marasmus.

Bentuk kronis defisiensi heksosaminidase

Biasanya muncul pada orang yang telah hidup selama 30 tahun. Penyakit dalam bentuk ini memiliki jalur lambat dan, sebagai aturan, mengalir dengan mudah. Ada mood swings, slurred speech, canggung, penurunan kecerdasan, kelainan mental, kelemahan otot, kejang. Sindroma Thea-Sachs dalam bentuk kronis ditemukan relatif baru-baru ini, oleh karena itu tidak mungkin membuat prediksi untuk masa depan. Tapi jelas bahwa penyakit ini pasti akan menyebabkan kecacatan.

Pengobatan penyakit Tay-Sachs

Penyakit ini, seperti semua derajat kebodohan, belum memiliki metode pengobatan. Pasien diresepkan terapi perawatan dan perawatan menyeluruh. Biasanya obat yang diresepkan melawan kejang tidak bekerja. Karena bayi tidak memiliki refleks menelan dan seringkali harus memberi mereka makan melalui pemeriksaan. Imunitas seorang anak yang sakit sangat lemah, jadi Anda harus mengobati kondisi co-morbid. Biasanya, anak-anak mati karena infeksi virus.

Pencegahan penyakit ini adalah survei pasangan yang bertujuan untuk mengidentifikasi mutasi pada gen yang menjadi ciri penyakit Tay-Sachs. Kalau ada, maka rekomendasinya bukan untuk mencoba punya anak.

Jika anak anda sakit

Dengan perawatan di rumah, Anda perlu belajar bagaimana melakukan drainase postural dan aspirasi nasogastrik. Beri makan bayi melalui probe, juga pastikan tidak ada luka pada kulit.

Jika Anda memiliki anak sehat lainnya, maka Anda perlu melakukan pemeriksaan terhadap keberadaan gen mutan.