Mutasi orang. mutasi kromosom pada manusia

orang mutasi merupakan perubahan yang terjadi dalam sel pada tingkat DNA. Mereka bisa dari berbagai jenis. Mutasi orang bisa netral. Dalam hal ini, ada identik substitusi nucleoid. Perubahan bisa berbahaya. Mereka dicirikan oleh efek fenotipik intens. Juga orang-orang mutasi mungkin berguna. Dalam hal ini, perubahan berpengaruh fenotipe kecil. Berikutnya, mari kita perhatikan secara lebih rinci bagaimana mutasi manusia. Contoh perubahan akan diberikan dalam artikel.

klasifikasi

Mengidentifikasi berbagai jenis mutasi. Beberapa kategori yang, pada gilirannya, klasifikasi sendiri. Secara khusus, ada mutasi berikut:

• Somatik.
• Kromosom.
• Sitoplasma.
• mutasi genom pada manusia dan spesies lainnya.

Perubahan sedang terjadi di bawah pengaruh berbagai faktor. Salah satu kasus yang paling jelas dari perubahan tersebut dianggap Chernobyl. Mutasi orang setelah bencana mulai muncul segera. Namun, seiring waktu mereka menjadi lebih dan lebih jelas.

kromosom mutasi manusia

Perubahan ini ditandai dengan kelainan struktural. Kromosom istirahat terjadi. Mereka disertai dengan penyusunan ulang yang berbeda dalam struktur. Mengapa ada mutasi manusia? Alasannya adalah dalam faktor eksternal:

• Fisik. Ini termasuk gamma dan sinar-X, paparan ultraviolet, suhu (tinggi / rendah), medan elektromagnetik, tekanan, dan sebagainya.
• Kimia. Ini termasuk alkohol, sitostatika, garam logam berat, fenol dan senyawa lainnya.
• Biologis. Ini termasuk bakteri dan virus.

restrukturisasi spontan

Mutasi orang dalam hal ini muncul dalam kondisi normal. Namun, perubahan tersebut ditemukan di alam sangat langka: 1 juta salinan gen tertentu 1-100 kasus. Ilmuwan JBS Haldane dihitung kemungkinan rata-rata penyesuaian spontan. Itu generasi 5 * 10-5. proses pembangunan spontan tergantung pada faktor-faktor eksternal dan internal - menengah tekanan mutasi.

ciri

mutasi kromosom sebagian besar diklasifikasikan sebagai berbahaya. Patologi yang berkembang sebagai hasil dari reorganisasi, sering tidak sesuai dengan kehidupan. Sebagai karakteristik dasar dari mutasi kromosom mendukung penyesuaian disengaja. Karena mereka membentuk beberapa "koalisi" baru. Perubahan ini membentuk kembali fungsi gen, mendistribusikan elemen seluruh genom secara kebetulan. nilai adaptif mereka ditentukan dalam proses seleksi.

mutasi kromosom: klasifikasi

Ada tiga pilihan untuk perubahan tersebut. Secara khusus, iso terisolasi, antar dan mutasi intrachromosomal. Terakhir ditandai dengan kelainan (aberatsiyami). Mereka diidentifikasi dalam rangka kromosom tunggal. Perubahan Kelompok ini meliputi:

• Penghapusan. Mutasi ini merupakan kerugian internal baik bagian ujung kromosom. Restrukturisasi semacam ini dapat menyebabkan banyak anomali selama perkembangan embrio (misalnya, jantung bawaan jenis cacat).
• Inversi. Perubahan ini melibatkan rotasi fragmen kromosom 180 derajat. dan pengaturan di bekas. Dalam hal ini, urutan elemen struktur rusak, tapi ini tidak mempengaruhi fenotipe, jika tidak ada faktor tambahan.
• Duplikasi. Mereka mewakili perkalian kromosom fragmen. Seperti penyimpangan dari norma memprovokasi mutasi diwariskan manusia.

penyesuaian Interchromosomal (translokasi) dipertukarkan antara unsur-unsur dari bagian di mana gen serupa. Perubahan ini dibagi menjadi:

• Robertsonian. Terbentuk bukan dua kromosom akrosentrik audio yang metasentrik.
• Nonreciprocal. Dalam hal ini, bagian yang bergerak dari satu kromosom yang lain.
• Timbal balik. Di bawah penyusunan ulang ini dipertukarkan antara dua elemen.

mutasi Izohromosomnye timbul karena pembentukan salinan kromosom dari situs mirror dari dua lainnya, yang mengandung set gen yang sama. Seperti penyimpangan dari norma disebut senyawa sentris karena pemisahan kromatid fakta lintas terjadi dengan sentromer.

Jenis perubahan

Ada struktural dan numerik mutasi kromosom. Yang terakhir, pada gilirannya, dibagi menjadi aneuploidi (penampilan ini (trisomi) atau kerugian (monosomi) elemen tambahan) dan poliploidi (yang kali lipat peningkatan dalam jumlah mereka). reorganisasi struktural disajikan inversi, penghapusan, translokasi, sisipan, dan isochromosome cincin sentris.

Interaksi berbagai jenis penyusunan ulang

mutasi genom perubahan yang berbeda dalam jumlah elemen struktur. mutasi gen penyimpangan dalam struktur gen. mutasi kromosom mempengaruhi struktur kromosom sendiri. Pertama dan terakhir, pada gilirannya, memiliki klasifikasi yang sama dengan poliploidi dan aneuploidi. Restrukturisasi transisi antara mereka adalah translokasi Robertsonian. mutasi ini digabungkan ke arah tersebut, dan konsep kedokteran sebagai "kelainan kromosom". Ini termasuk:

• patologi somatik. Ini termasuk patologi radiasi, misalnya.
• gangguan intrauterin. Hal ini dapat aborsi spontan, keguguran.
• penyakit kromosom. Ini termasuk sindrom Down, dan lain-lain.

Saat ini, sekitar seratus anomali dikenal. Semua dari mereka dipelajari dan dijelaskan. Seperti sindrom ditampilkan sekitar 300 bentuk.

Fitur kelainan bawaan

mutasi keturunan disajikan cukup luas. Kategori ini ditandai oleh beberapa cacat dalam pembangunan. Terbentuk sebagai hasil dari pelanggaran perubahan yang paling signifikan dalam DNA. Lesi terjadi selama pembuahan, pematangan gamet, tahap awal dari pemisahan telur. Kegagalan dapat terjadi bahkan ketika penggabungan sel orangtua sangat sehat. Proses ini saat ini masih belum dapat dikendalikan dan tidak sepenuhnya dipahami.

Konsekuensi dari perubahan

Komplikasi dari mutasi kromosom cenderung sangat tidak menguntungkan untuk orang tersebut. Seringkali mereka memprovokasi:

• Dalam 70% - aborsi spontan.
• Malformasi.
• Sebesar 7,2% - lahir mati.
• Pembentukan tumor.

Terhadap latar belakang tingkat lesi kelainan kromosom pada organ disebabkan oleh berbagai faktor: jenis anomali, materi yang berlebihan atau tidak cukup dalam kromosom individu, kondisi lingkungan, genotipe organisme.

kelompok patologi

Semua penyakit kromosom dibagi menjadi dua kategori. Yang pertama adalah pelanggaran memprovokasi dalam jumlah elemen. patologi ini merupakan bagian terbesar dari penyakit kromosom. Kecuali trisomi, monosomi dan bentuk lain dari polysomes dalam kelompok ini termasuk tetraploidy dan triploidi (pada saat kematian mereka terjadi baik di dalam rahim atau dalam beberapa jam pertama setelah lahir). Paling sering terdeteksi sindrom Down. Hal ini didasarkan pada cacat genetik. sindrom Down dinamai nama dokter anak, yang menggambarkannya pada tahun 1886. Saat ini, sindrom ini adalah yang paling dipelajari dari semua kelainan kromosom. Abnormalitas terjadi pada sekitar satu dari 700. Kelompok kedua termasuk penyakit yang disebabkan oleh perubahan struktural dalam kromosom. Tanda-tanda patologi ini meliputi:

• Pertumbuhan keterbelakangan.
• keterbelakangan mental.
• hidung kebulatan.
• mendarat mata dalam.
• cacat jantung (bawaan) dan lain-lain.

Beberapa penyakit yang disebabkan oleh perubahan jumlah kromosom seks. Pasien dengan mutasi tersebut tidak memiliki keturunan. Sampai saat ini, tidak ada pengobatan etiologi jelas dikembangkan dari penyakit tersebut. Namun, penyakit ini dapat dicegah dengan cara diagnosis prenatal.

Peran dalam evolusi

Terhadap latar belakang perubahan diucapkan dalam kondisi mutasi sebelumnya berbahaya dapat berguna. Sebagai hasil dari penyesuaian tersebut dianggap bahan untuk seleksi. Jika mutasi tidak terpengaruh oleh "diam" fragmen DNA atau dia memprovokasi substitusi satu fragmen kode identik, sebagai suatu peraturan, tidak memanifestasikan dirinya dalam cara apapun dalam fenotip. Namun, penyesuaian tersebut dapat dideteksi. Untuk tujuan ini, metode analisis gen. Karena kenyataan bahwa perubahan terjadi karena paparan faktor alam, maka, dengan asumsi bahwa karakteristik utama dari lingkungan tetap tidak berubah, tampak bahwa mutasi muncul sekitar pada frekuensi konstan. Fakta ini dapat diterapkan dalam studi filogeni - analisis kekerabatan dan asal taksa yang berbeda, termasuk manusia. Sehubungan dengan penyesuaian ini di "silent gen" advokat bagi para peneliti sebagai "jam molekuler." Teori ini juga didasarkan pada kenyataan bahwa sebagian besar perubahan yang netral. tingkat mereka akumulasi dalam gen tertentu lemah atau benar-benar independen dari pengaruh seleksi alam. Sebagai hasil dari mutasi menjadi konstan selama jangka waktu yang panjang. Namun, karena berbagai gen intensitas akan memiliki.

Kesimpulannya

Studi tentang mekanisme terjadinya, perkembangan lebih lanjut dari penyusunan ulang dalam asam deoksiribonukleat mitokondria, yang dikonversi ke keturunannya melalui garis ibu, dan di Y-kromosom, lulus dari ayah, banyak digunakan saat ini cukup dalam biologi evolusi. Dikumpulkan, dianalisis dan bahan sistematis, hasil penelitian yang digunakan dalam studi tentang asal-usul dari berbagai bangsa dan ras. Yang paling penting adalah informasi terhadap rekonstruksi pembentukan biologi dan pengembangan umat manusia.