Metode diagnosis pralahir: genetik, invasif, non-invasif. Indikasi untuk pengangkatan, hasil

Diagnosis pralahir adalah kompleks pemeriksaan perkembangan kehamilan. Tujuan utamanya adalah mendeteksi berbagai patologi pada bayi pada tahap perkembangan intrauterin.

Metode diagnosis pralahir yang paling umum: melakukan ultrasound, kandungan berbagai tanda dalam darah pada wanita hamil, biopsi korion, melalui kabel darah tali pusat, amniosentesis.

Apa itu Diagnosis Prenatal?

Menerapkan berbagai metode diagnosis prenatal, sangat mungkin untuk mendeteksi perkembangan perkembangan janin seperti sindrom Edwards, sindrom Down, gangguan dalam pembentukan jantung dan kelainan lainnya. Justru hasil diagnosa pralahir bisa menentukan nasib anak. Setelah menerima data diagnostik bersamaan dengan dokter, sang ibu memutuskan apakah anak akan lahir atau kehamilan akan terganggu. Prediksi yang menguntungkan dapat memungkinkan rehabilitasi janin. Diagnosis prenatal meliputi pembentukan ayah dengan metode pemeriksaan genetik, yang dilakukan pada tahap awal kehamilan, serta penentuan jenis kelamin janin. Semua layanan di ibukota ini disediakan oleh Pusat Diagnostik Pralahir di Mira Avenue, dipimpin oleh Profesor M.V. Medvedev. Di sini Anda bisa menjalani pemeriksaan prenatal komprehensif, termasuk ultrasound. Digunakan di Pusat Teknologi 3D modern, 4D.

Metode diagnosis prenatal

Diagnosis prenatal modern menggunakan beragam metode dan teknologi. Gelar, begitu juga dengan tingkat peluang yang mereka miliki bervariasi. Secara umum, diagnosis pralahir dibagi menjadi dua kelompok besar: diagnosis pralahir invasif dan non-invasif.

Non-invasif, atau karena mereka juga disebut, metode minimal invasif, tidak menyediakan intervensi bedah dan trauma pada janin dan ibu. Prosedur seperti itu direkomendasikan untuk semua wanita hamil, hal tersebut sama sekali tidak berbahaya. Pemeriksaan ultrasonografi yang terjadwal tentu harus lewat. Metode invasif melibatkan intrusi (gangguan) pada tubuh wanita hamil, ke dalam rongga rahim. Metodenya tidak sepenuhnya aman, jadi dokter menunjuk mereka dalam kasus ekstrim, saat pertanyaan tentang menjaga kesehatan anak yang belum lahir.

Diagnosis prenatal non-invasif

Metode non-invasif termasuk skrining ultrasound atau prenatal, yang memungkinkan Anda mengamati dinamika perkembangan janin. Non-invasif juga dianggap sebagai diagnosis prenatal janin sesuai dengan faktor serum darah ibu.

Ultrasound adalah prosedur yang paling umum, tidak ada efek berbahaya pada wanita dan janin itu sendiri. Apakah semua calon ibu harus menjalani penelitian ini? Pertanyaannya kontroversial, mungkin tidak diperlukan dalam setiap kasus. USG diresepkan oleh dokter karena berbagai alasan. Pada trimester pertama, Anda bisa menentukan jumlah kehamilan, apakah janin itu sendiri masih hidup, kapan tepatnya. Pada bulan keempat, ultrasound sudah bisa menunjukkan malformasi kongenital kasar pada janin, lokasi plasenta, dan jumlah cairan ketuban. Setelah 20 minggu, adalah mungkin untuk menentukan jenis kelamin anak yang belum lahir. Memungkinkan ultrasound untuk mendeteksi berbagai anomali jika analisis tersebut menunjukkan wanita hamil dengan alpha-fetoprotein yang tinggi, dan juga jika ada anomali perkembangan dalam riwayat keluarga. Perlu dicatat bahwa tidak ada hasil ultrasound yang bisa menjamin kelahiran bayi sehat yang 100%.

Bagaimana ultrasound dilakukan?

Diagnosis prenatal prenatal dalam bentuk ultrasound direkomendasikan untuk semua ibu hamil dengan ketentuan sebagai berikut:

• 11-13 minggu kehamilan;
• 25-35 minggu kehamilan

Diagnosis keadaan tubuh ibu, juga perkembangan janin, disediakan. Sebuah transduser atau sensor tempat dokter di permukaan perut seorang wanita hamil, sebuah invasi gelombang suara terjadi. Gelombang ini diambil oleh sensor, dan memindahkannya ke layar monitor. Pada tahap awal kehamilan, rute transvaginal kadang kala digunakan. Dalam hal ini, sensor dimasukkan ke dalam vagina. Kelainan apa yang bisa mengungkap skrining ultrasound?
• Malformasi kongenital hati, ginjal, jantung, usus dan lainnya.
• Sampai 12 minggu perkembangan sindrom Down.
Perkembangan kehamilan itu sendiri:
• Ectopic atau uterine.
• Jumlah janin di dalam rahim.
• Masa kehamilan.
• Presentasi kepala atau panggul pada janin.
• tertinggal dalam pengembangan berdasarkan kedewasaan.
• Sifat detak jantung.
• Jenis kelamin anak.
• Lokasi dan kondisi plasenta.
• Aliran darah di pembuluh darah.
Tonus rahim.

Jadi, pemeriksaan ultrasound memungkinkan untuk mendeteksi adanya penyimpangan. Misalnya, hipertensi rahim bisa menimbulkan ancaman keguguran. Setelah mengetahui anomali ini, adalah mungkin untuk mengambil tindakan tepat waktu pada pelestarian kehamilan.

Skrining dengan darah

Serum darah yang diambil dari seorang wanita diperiksa untuk mengetahui kandungan berbagai zat dalam dirinya:
• AFP (alpha-fetoprotein).
• NE (unconjugated estriol).
• HC (chorionic gonadotropin).
Metode skrining pralahir ini memiliki tingkat keakuratan yang cukup tinggi. Tapi ada kasus ketika tes tersebut menunjukkan hasil false positive atau false negative. Kemudian dokter menunjuk metode tambahan untuk skrining pralahir, misalnya ultrasound atau beberapa metode diagnosis invasif.

Pusat diagnostik pralahir di Mira Avenue di Moskow menghabiskan hanya 1,5 jam pemutaran biokimia, ultrasound, dan juga memberikan konsultasi pranatal. Selain skrining trimester pertama, adalah mungkin untuk menjalani skrining biokimia untuk trimester kedua, bersamaan dengan konseling dan ultrasound.

Isi alpha-fetoprotein

Diagnosis pralahir penyakit turun-temurun menggunakan metode penentuan kadar alpha-fetoprotein dalam darah. Tes skrining ini bisa mengungkap kemungkinan kelahiran bayi dengan patologi seperti anencephaly, spina bifida dan lain-lain. Juga, indeks alfa-fetoprotein yang tinggi dapat mengindikasikan perkembangan beberapa janin, pada periode yang tidak tepat, untuk kemungkinan keguguran dan bahkan untuk kehamilan yang membeku. Hasil yang paling akurat didapat jika dilakukan pada minggu ke 16-18 kehamilan. Hasil sebelum tanggal 14 atau setelah minggu ke 21 sering keliru. Terkadang penyerahan kembali darah sudah ditentukan. Pada tingkat tinggi, dokter meresepkan ultrasound, yang memungkinkan konfirmasi penyakit janin yang lebih dapat diandalkan. Jika ultrasound tidak menentukan penyebab kandungan alpha-fetoprotein tinggi, maka amniosentesis ditentukan. Penelitian ini lebih tepat menentukan perubahan alpha-fetoprotein. Jika kadar alpha-fetoprotein meningkat pada darah pasien, komplikasi dapat terjadi selama kehamilan, misalnya keterlambatan dalam pengembangan, kemungkinan kematian janin, atau abrupsio plasenta. Alfa-fetoprotein rendah dalam kombinasi dengan CG tinggi dan estriol rendah menunjukkan kemungkinan pengembangan sindrom Down. Dokter memperhitungkan semua indikator: usia wanita, kandungan hormon. Jika perlu, metode pengujian prenatal tambahan ditentukan.

HCG

Human chorionic gonadotropin atau (hCG) pada awal kehamilan memungkinkan Anda untuk menilai indikator yang paling penting. Ditambah analisis ini - istilah awal definisi, bahkan bila ultrasound tidak informatif. Setelah pembuahan sel telur, HCG sudah diproduksi pada hari ke 6-8.
HCG sebagai glikoprotein terdiri dari subunit alfa dan beta. Alpha identik dengan hormon hipofisis (FSH, TTG, LH); Tapi beta itu unik. Inilah sebabnya mengapa uji beta-subunit (beta-hCG) digunakan untuk mendapatkan hasil yang akurat. Dalam diagnostik ekspres, strip tes digunakan, di mana tes HCG spesifik (untuk air kencing) tidak digunakan. Dalam darah, beta-hCG secara akurat mendiagnosis kehamilan sedini 2 minggu sejak pembuahan. Konsentrasi untuk diagnosis hCG dalam urin matang 1-2 hari kemudian daripada di dalam darah. Dalam urin tingkat hCG adalah 2 kali lebih sedikit.

Faktor-faktor yang mempengaruhi hCG

Mendefinisikan hCG selama kehamilan pada tahap awal, perlu mempertimbangkan beberapa faktor yang mempengaruhi hasil analisis.
Kenaikan hCG selama kehamilan:
• Inkonsistensi antara perkiraan dan waktu nyata.
• Kehamilan multipel (kenaikan hasilnya sebanding dengan jumlah buah).
• Toksisosis dini.
• Gestosis.
• Malformasi yang serius.
• Administrasi gestagen.
• Diabetes melitus.
Menurunkan tingkat hCG - inkonsistensi, peningkatan konsentrasi HCG yang sangat tertunda lebih dari 50% dari norma:
• Inkonsistensi antara perkiraan dan waktu nyata (paling sering karena siklus tidak teratur).
• Ancaman keguguran (tingkatnya menurun lebih dari 50%).
• Kehamilan beku.
• membayar lebih.
• Kehamilan ektopik.
• Insufisiensi plasenta kronis.
• Kematian janin pada trimester 2-3.

Metode invasif

Jika dokter memutuskan bahwa diagnosis prenatal invasif harus digunakan untuk mengidentifikasi penyakit bawaan, gangguan perkembangan, salah satu dari prosedur berikut dapat digunakan:
• Cordocentesis.
• Biopsi korion (studi tentang komposisi sel dari mana plasenta terbentuk).
• Amniosentesis (mempelajari cairan ketuban).
• Placentocentesis (konsekuensi negatif setelah infeksi yang ditransfer terungkap).

Keuntungan dari metode invasif adalah kecepatan dan jaminan mutlak hasilnya. Digunakan pada awal kehamilan. Jadi, jika ada kecurigaan adanya kelainan pada perkembangan janin, diagnosis penyakit turun-temurun prenatal memungkinkan pengambilan kesimpulan yang akurat. Orangtua dan dokter dapat memutuskan pada waktunya: meninggalkan janin atau menghentikan kehamilan. Jika orang tua, meski patologi, masih memutuskan untuk meninggalkan anak, para dokter sempat mengatur dan menyesuaikan kehamilan dengan baik dan bahkan merawat janin di dalam rahim. Jika keputusan penghentian kehamilan diterima, maka pada tahap awal, bila penyimpangan terdeteksi, secara fisik dan moral prosedur ini jauh lebih mudah untuk ditransfer.

Biopsi korion

Biopsi chorion melibatkan analisis partikel mikroskopis chorion vili, sel plasenta masa depan. Partikel ini identik dengan gen janin, yang memungkinkan untuk mengkarakterisasi komposisi kromosom, untuk menentukan kesehatan genetik bayi. Analisis dilakukan dengan kecurigaan penyakit yang terkait dengan kesalahan kromosom dalam konsepsi (sindrom Edwards, sindrom Down, Patau, dll.) Atau berisiko mengembangkan penyakit fibrosis kistik yang tidak dapat disembuhkan, anemia sel sabit, korea Gentygton. Hasil biopsi chorion memungkinkan untuk mengidentifikasi 3.400 penyakit pada anak masa depan. Tapi cacat seperti cacat pada perkembangan tabung saraf tidak dapat dideteksi dengan metode ini. Patologi ini hanya ditemukan pada prosedur amniosentesis atau kordosentesis.
Pada saat analisis, ketebalan korion harus minimal 1 cm, yang sesuai dengan usia kehamilan 7-8 minggu. Baru-baru ini, prosedurnya dilakukan pada minggu ke 10-12, ini lebih aman bagi janin. Tapi selambat-lambatnya minggu ke 13.

Prosedur

Metode tusukan (transcervical atau transabdominal) dipilih oleh ahli bedah. Itu tergantung pada tempat chorion terletak relatif terhadap dinding rahim. Bagaimanapun, biopsi dilakukan dengan ultrasound.

Wanita itu berbaring telentang. Tempat yang dipilih untuk tusukan harus dibius oleh pengaruh lokal. Tusukan dinding perut, dinding miometrium, dilakukan sedemikian rupa sehingga jarum masuk sejajar dengan membran chorion. Pergerakan jarum dikendalikan dengan ultrasound. Jarum suntik adalah pengambilan sampel jaringan vili chorion, jarum akan dilepaskan. Dalam mode transcervical, wanita itu ditempatkan di kursi seolah-olah dia telah diperiksa secara normal. Jelas terekspresikan sensasi yang menyakitkan tidak terasa. Serviks dan dinding vagina tetap dengan forcep khusus. Akses diberikan oleh kateter, ketika jaringan korionis mencapainya, jarum suntik dilekatkan dan bahan diambil untuk analisis.

Amniosentesis

Metode diagnosis prenatal mencakup metode yang paling umum untuk menentukan patologi perkembangan janin - amniosentesis. Dianjurkan untuk menahannya pada 15-17 minggu. Selama prosedur, kondisi janin dikontrol dengan ultrasound. Dokter melalui dinding perut mengenalkan jarum ke cairan amnion, menyedot beberapa kuantitas untuk analisis dan jarumnya dilepaskan. Hasil olahan 1-3 minggu. Amniosentesis tidak berbahaya bagi perkembangan kehamilan. 1-2% wanita mungkin memiliki kebocoran cairan, ini berhenti tanpa pengobatan. Aborsi spontan hanya bisa terjadi pada 0,5% kasus. Janin tidak merusak jarum, prosedurnya bisa dilakukan bahkan dengan kehamilan multipel.

Metode genetik

Tes DOT adalah metode genetik terbaru yang aman untuk mempelajari janin, ini memungkinkan untuk mengidentifikasi sindrom Patau, Edwards, Down, Shereshevsky-Turner, Klinefelter. Tes ini berdasarkan data yang didapat dari darah ibu. Prinsipnya adalah bahwa dengan kematian alami sejumlah sel plasenta masuk ke dalam darah ibu 5% DNA janin. Hal ini memungkinkan untuk mendiagnosis trisomi utama (tes DOT).

Bagaimana prosedurnya dilakukan? Darah dari pembuluh darah wanita hamil diambil, DNA janin dialokasikan. Hasilnya diberikan dalam waktu sepuluh hari. Tes ini dilakukan setiap saat kehamilan, mulai 10 minggu. Keandalan informasi adalah 99,7%.