Macroglobulinemia Waldenstrom: gejala, penyebab, prognosis

Penyakit darah herediter jarang terjadi, namun menimbulkan bahaya besar bagi manusia. Salah satu penyakit ini adalah makroglobulinemia Vandelstrom.

Bagaimana itu ditandai?

Di bawah penyakit ini dalam pengobatan modern dipahami sindrom hematologis herediter, disertai dengan adanya darah dalam makroglobulin. Protein ini terbentuk sebagai hasil aktivitas elemen monoklonal B-limfoid darah (B-limfosit).

Biasanya, sel-sel ini bertanggung jawab untuk sintesis M-globulin dalam darah. Bila fungsi sumsum tulang terganggu (seringkali dengan perkembangan proses tumor), komposisi asam amino dan perubahan urutan gen, yang mengarah pada sintesis makroglobulin, mis. Maclaslobulinemia Waldenstrom berkembang.

Penyakit ini cukup langka, sekitar 3 kasus per juta orang. Ini berkembang terutama pada pria berusia di atas 55 tahun. Sampai 40 tahun, patologi ini praktis tidak ditemukan.

Bagaimana penyakit itu menampakkan diri pada tingkat sel dan jaringan? Struktur apa yang terpengaruh terlebih dahulu dan apa yang terjadi sebagai hasilnya?

Patogenesis penyakit

Patogenesis penyakit ini didasarkan pada perkalian sel klon ganas dari unsur plasma yang mampu menghasilkan imunoglobulin kelas M. Sel-sel ini menembus sumsum tulang, hati, limpa, dimana makroglobulin patogen mulai berkembang biak dan bersekongkol. Dengan demikian, makroglobulinemia Waldenstrom berkembang.

Akumulasi protein patogen dalam darah menyebabkan perkembangan viskositasnya. Akibatnya, laju aliran darah melalui pembuluh darah menurun, yang menyebabkan stagnasinya. Selain itu, faktor pembekuan plasma ditekan (dengan membungkus dan menginaktivasinya dengan macroglobulin). Karena itu, pembentukan trombus normal terganggu, yang akhirnya menyebabkan peningkatan perdarahan.

Secara visual, jika Anda mempelajari di bawah mikroskop sel sumsum tulang, Anda dapat melihat ada kelompok limfosit "plasma", sejumlah besar limfosit B dewasa dan mediator peradangan inflamasi sel mast yang tersembunyi. Semua sel ini menunjukkan bahwa Waldenstrom macroglobulinemia terjadi.

Gejala

Bagaimana secara klinis kemungkinan tersangka perkembangan penyakit ini?

Pertama-tama, pasien akan mengeluh tentang gejala nonspesifik - kelemahan umum, demam ringan untuk waktu yang lama, berkeringat, penurunan berat badan tanpa alasan yang jelas.

Gejala utama, berdasarkan mana kita dapat menduga bahwa perkembangan makroglobulinemia Vandelstrom, meningkat pendarahan dari hidung dan selaput lendir gusi. Banyak yang jarang diamati memar subkutan dan memar.

Seiring waktu, pengembangan hepatosplenomegali dan limfadenopati (pembesaran kelenjar getah bening) adalah mungkin. Hal ini juga memungkinkan untuk mengembangkan komplikasi makroglobulinemia.

Jika tidak ada bantuan medis tepat waktu, ada risiko koma pada pasien dan bahkan kematian (bagaimanapun, pasien biasanya meninggal tidak begitu banyak dari perkembangan macroglobulinemia Waldenstrom). Penyebab kematian mereka adalah hasil komplikasi yang berkembang.

Komplikasi penyakitnya

Apa yang bisa menyulitkan penyakit ini?

Pertama-tama, sistem kardiovaskular terlibat dalam proses patologis, yaitu pembuluh darah kecil - kapiler, arteriol dan venula. Karena berkurangnya aliran darah, retinopati dan nefropati diamati. Ginjal terpengaruh. Dalam hal ini, perkembangan oklusi pembuluh glomerulus dan urolitiasis dengan pengendapan urat adalah karakteristik.

Macroglobulinemia Waldenstrom ditandai dengan penurunan imunitas dan penambahan infeksi oportunistik yang mempersulit jalannya dan diagnosis penyakit yang mendasarinya.

Seiring proses berlangsung, penindasan terhadap hampir semua kuman hemopoiesis dan perkembangan pansitopenia dicatat. Perkembangan karakteristik amiloidosis dan kerusakan protein patologis pembuluh darah hati dan limpa, yang selanjutnya memperburuk fungsi yang sudah terganggu.

Diagnostik

Indikator apa yang akan membantu untuk memahami bahwa makroglobulinemia telah berkembang?

Pertama-tama, Anda harus memperhatikan tes darah secara umum. Indikator utama yang menjadi ciri penyakit ini adalah peningkatan ESR dan pembentukan "koin" yang spesifik - terjebak bersamaan eritrosit. Rumus leukosit biasanya menunjukkan peningkatan jumlah limfosit dan kemunculan dalam analisis bentuk leukosit yang belum matang.

Immunoelectrophoresis diindikasikan untuk konfirmasi diagnosis. Setelah melakukan penelitian yang diberikan, memungkinkan untuk mengungkapkan jumlah yang meningkat dalam darah imunoglobulin kelas M.

Imunoglobulin monoklonal terdeteksi dalam darah setelah penambahan sera berlabel.

Gejala tambahan tapi tidak spesifik adalah pembesaran hati dan limpa, deteksi amiloid pada kapiler ginjal dengan biopsi, dan penurunan jumlah faktor pembekuan plasma (khususnya faktor 8).

Pengobatan

Pada tahap awal penyakit, jika tidak ada lesi yang signifikan pada organ dalam, pengobatan spesifik tidak ditunjukkan. Seringkali pasien tersebut berada dalam pengawasan apotik pada ahli hematologi lokal.

Dengan munculnya gejala pertama dan konfirmasi bahwa penyakitnya - macroglobulinemia Waldenstrom, mulailah terapi khusus dengan sitostatika. Untuk pengobatan menggunakan obat-obatan seperti "Chlorbutin", "Cyclophosphanum". Mereka memiliki efek sitostatik dan menekan aktivitas kloning B-limfosit ganas.

Tentukan di tempat pertama "Chlorbutin" selama 6 mg setiap hari di dalam selama 3-4 minggu. Peningkatan dosis penuh dengan perkembangan aplasia sumsum tulang. Setelah melewati pengobatan utama menunjuk dosis perawatan obat (2-4 mg) setiap hari.

Untuk memperbaiki parameter rheologi darah, digunakan plasmapheresis. Proses pengobatan dengan plasmapheresis dilakukan selama penggunaan sitostatika. Prosedur ini menunjukkan pemindahan sampai 2 liter plasma, menggantikannya dengan donor, tidak aktif.

Pencegahan

Karena penyakit ini turun-temurun, sulit untuk mempengaruhi perkembangannya, karena sudah tertanam dalam gen. Satu-satunya cara untuk menghindari perkembangannya adalah diagnosis penyakit yang tepat waktu dan rencana perawatan yang dirancang dengan baik.

Pengaruh tidak langsung terhadap penyakit dapat diamati dengan gaya hidup sehat, berhenti merokok dan alkohol, membatasi hidangan asap dan pedas.

Karena penyakitnya bersifat genetik, maka beberapa kondisi berbahaya juga dapat memprovokasi perkembangannya - bekerja dengan pewarna anilin, cat, pernis.

Sering infeksi virus juga mampu mengubah genom manusia. Perlakuan tepat waktu terhadap penyakit tersebut akan membantu mencegah perubahan gen dan mencegah perkembangan makroglobulinemia.

Tindakan pencegahan termasuk membiasakan pasien dengan karakteristik penyakit dan mengagitasi mereka untuk mengikuti aktivitas gaya hidup sehat.

Prognosis penyakitnya

Apa yang menanti pasien yang mengembangkan Waldenstrom macroglobulinemia? Prognosis penyakit ini tergantung pada tingkat keparahan penyakit, perkembangan komplikasi dan ketepatan waktu pengobatan dimulai.

Jika penyakit ini pada tahap awal pembangunan, dalam banyak kasus adalah mungkin untuk mencegah kemajuannya. Pasien seperti itu, bahkan jika mereka tidak memiliki kesempatan untuk penyembuhan yang lengkap, penggunaan dosis pemeliharaan sitostatika masih memungkinkan untuk meningkatkan durasi hidup mereka secara signifikan.

Banyak hal buruk yang ada pada mereka yang menderita macroglobulinemia Waldenstrom yang rumit. Gejalanya, prognosis yang sangat tidak nyaman - amiloid merusak hati dan ginjal, sering mengalami perdarahan dan perkembangan koma paraproteinemia. Jika Anda tidak memberikan bantuan tepat waktu kepada pasien tersebut, kemungkinan hasil yang fatal tinggi.

Harapan hidup rata-rata pada pasien dengan penyakit ini adalah sekitar 4-5 tahun. Dengan rencana perawatan yang dirancang dengan benar, adalah mungkin untuk meningkatkannya menjadi 9-12 tahun.

Bahaya penyakit

Mengingat bahwa penyakit ini berkembang cukup jarang, sangat sulit untuk menduga perkembangannya pada seseorang yang belum pernah bertemu dengannya. Mengingat terapis distrik berhubungan dengan pasien terlebih dahulu, ada di bahu mereka bahwa mereka bertanggung jawab untuk mendeteksi dan mendiagnosis makroglobulinemia Waldenstrom secara tepat waktu. Apa penyakit ini, tidak semua dokter akan ingat, tapi untuk berpikir bahwa pasien memiliki patologi khusus ini, mempertimbangkan semua manifestasi klinisnya, apakah ada ahli terapi.

Ke depan, pasien ini akan hematologi, namun diagnosis utamanya hanya ada di pundak dokter di poliklinik.

Penentuan dini penyakit ini menyebabkan konsekuensi parah ketika kemoterapi tidak lagi efektif. Itulah mengapa Anda harus tahu tentang penyakit ini semua, agar tidak ketinggalan dan tidak membawanya ke keadaan rusak.