Hemofilia - ini adalah penyakit apa? Bagaimana dan apa saja gejala hemofilia?

Bagi kebanyakan bodoh orang hemofilia - yang disebut penyakit kerajaan, tahu tentang hal itu hanya dalam sejarah: mereka mengatakan, itu menderita Tsarevich Alexei. Karena kurangnya pengetahuan, orang sering percaya bahwa orang biasa tidak bisa sakit dengan hemofilia. Hal ini diyakini bahwa itu hanya mempengaruhi generasi kuno. Sikap yang sama telah lama ke "aristokrat" gout. Namun, jika asam urat - penyakit Power, dan sekarang dapat dikenakan kepada siapapun, hemofilia yang - penyakit keturunan, dan bisa mendapatkan anak, yang nenek moyangnya memiliki penyakit.

Apa Hemofilia?

Pada orang, penyakit ini disebut "cairan darah." Memang, struktur dari patologis, dan kemampuan karena itu dikompromikan untuk membeku. Goresan sedikit pun - dan perdarahan sulit berhenti. Namun, itu adalah manifestasi eksternal. Jauh lebih internal yang parah terjadi pada sendi, perut, ginjal. Perdarahan di dalamnya bisa disebut bahkan tanpa pengaruh luar dan konsekuensi berbahaya.

Untuk pembekuan darah bertanggung jawab dua belas protein tertentu yang harus hadir dalam darah pada konsentrasi yang pasti. Penyakit hemofilia didiagnosis dalam hal salah satu dari protein ini tidak ada sama sekali atau hadir dalam konsentrasi cukup.

jenis hemofilia

Dalam pengobatan, ada tiga jenis penyakit.

1. Hemofilia A. Disebut Tidak adanya atau kurangnya faktor pembekuan VIII. Bentuk yang paling umum dari penyakit ini, menurut statistik, 85 persen dari semua kasus. Rata-rata, bayi dari 10 000 hanya pasien seperti hemofilia.
2. Hemofilia B. Ketika diamati masalah dengan faktor di bawah nomor IX. Ditandai sebagai jauh lebih jarang: itu risiko sakit adalah enam kali lebih rendah daripada dalam kasus opsi A.
3. Hemofilia C kurang jumlah faktor XI. Spesies ini unik: itu ditandai dengan laki-laki dan perempuan. Selain itu, sering sakit-Yahudi Ashkenazi (yang pada umumnya tidak khas untuk setiap penyakit mereka biasanya adalah internasional dan sama "peringatan" kepada semua ras, kebangsaan dan kelompok etnis). Dengan manifestasi hemofilia juga tersingkir dari gambaran klinis secara keseluruhan, sehingga dalam beberapa tahun terakhir, itu diambil dari daftar hemofilia.

Perlu dicatat bahwa sepertiga dari keluarga penyakit ini terjadi (atau didiagnosis) untuk pertama kalinya, menjadi kejutan bagi orang tua tidak siap.

Mengapa penyakit terjadi?

pencetus menjadi gen hemofilia kongenital, yang terletak pada kromosom X. Operator itu adalah perempuan, dia bilang dia tidak pasien, kecuali bahwa mungkin ada sering mimisan, menstruasi terlalu berat, atau lebih lambat penyembuhan luka-luka kecil (misalnya, setelah gigi dicabut). Gen adalah resesif, jadi sakit, tidak semua yang memiliki ibu - pembawa penyakit. Biasanya, probabilitas didistribusikan 50:50. Hal ini meningkatkan jika keluarga memiliki juga ayah. Girls juga merupakan pembawa gen adalah wajib.

Mengapa hemofilia - penyakit untuk pria

Seperti telah disebutkan, gen hemofilia adalah resesif dan melekat ke kromosom, disebut sebagai X. Pada wanita, dua kromosom ini. Jika satu gen seperti memukul, itu adalah lemah dan ditekan kedua, dominan, sehingga hanya ada pembawa gadis, melalui yang ditularkan hemofilia, tetapi itu sendiri tetap sehat. Sangat mungkin bahwa dengan kedua konsepsi kromosom X mungkin berisi yang sesuai gen. Namun, selama pembentukan buah sistem peredaran darah mereka sendiri (dan ini terjadi pada minggu kehamilan seperempat) menjadi tidak berkelanjutan, dan ada aborsi spontan (keguguran). Sejak fenomena semacam itu mungkin karena berbagai alasan, biasanya ada penelitian samoabortnogo tidak dilakukan, sehingga statistik tentang masalah ini tidak ada.

Hal lain - laki-laki. Mereka memiliki kromosom X kedua tidak hadir, itu menggantikan Y. dominan "xXx" tidak, jadi jika memanifestasikan resesif itu sendiri, itu mulai mengalir penyakit daripada negara laten. Namun, karena kromosom masih dua, probabilitas perkembangan seperti plot persis setengah dari segala rintangan.

gejala hemofilia

Mereka dapat memanifestasikan dirinya pada saat lahir, jika faktor yang relevan dalam tubuh itu hampir tidak ada, dan dapat membuat sendiri merasa hanya dari waktu ke waktu jika ada kekurangan itu.

1. Perdarahan tanpa adanya alasan yang jelas. Seringkali anak lahir dengan garis-garis darah dari hidung, mata, pusar, dan sulit untuk menghentikan pendarahan.
2. Hemofilia (gambar adalah show), memanifestasikan dirinya menjadi memar bengkak lebih besar pada dampak benar-benar tidak signifikan (misalnya, tekanan jari).
3. Diulang perdarahan seperti luka yang sudah sembuh.
4. Peningkatan pendarahan rumah tangga: hidung, gusi bahkan ketika menyikat gigi.
5. Perdarahan ke dalam sendi.
6. darah dalam urin dan feses.

Namun, seperti "tanda-tanda" tidak selalu menunjukkan itu adalah tentang hemofilia. Sebagai contoh, mimisan mungkin menunjukkan kelemahan dinding pembuluh darah, darah dalam urin - untuk penyakit ginjal dan dalam tinja - wabah. Jadi pasti akan riset tambahan.

mengidentifikasi hemofilia

Selain mempelajari sejarah medis pasien dan pemeriksaan nya dari berbagai spesialis dilakukan tes laboratorium. Di tempat pertama ditentukan oleh kehadiran dalam darah semua faktor koagulasi dan konsentrasi mereka. Untuk mengatur waktu yang dibutuhkan untuk pembekuan sampel darah. Seringkali tes ini disertai dan penelitian DNA. Penentuan mungkin diperlukan untuk diagnosis yang lebih akurat:

• waktu trombin;
• ganda campuran;
• Indeks protrombin;
• jumlah fibrinogen.

Kadang-kadang diminta dan informasi yang lebih khusus. Tentu saja, dilengkapi dengan peralatan yang tepat, tidak setiap rumah sakit, sehingga dengan diduga hemofilia dikirim ke laboratorium darah.

Penyakit, yang disertai dengan hemofilia (foto)

Yang paling khas dari hemofilia - adalah perdarahan artikular. Nama medis - gemoartroz. Ini mengembangkan agak cepat, meskipun yang paling aneh untuk pasien dengan hemofilia berat. Mereka perdarahan pada sendi terjadi tanpa pengaruh eksternal, secara spontan. Ringan untuk memprovokasi gemoartroza cedera diperlukan. Sendi yang terpengaruh terutama oleh mereka yang mengalami stres, yaitu, lutut, pinggul dan pristopnye. Di baris kedua - bahu setelah mereka - siku. Gejala pertama manifest gemoartroza sudah punya anak delapan tahun. Karena lesi artikular dari kebanyakan pasien menjadi cacat.

organ rentan: ginjal

Penyakit hemofilia sering menyebabkan munculnya kencing darah. Hal ini disebut hematuria; dapat berjalan dengan lancar, meskipun gejala masih tetap mengkhawatirkan. Sekitar setengah hematuria disertai dengan nyeri akut yang berkepanjangan. kolik ginjal sering disebabkan oleh gumpalan darah mendorong ureter. Yang paling umum pada pasien dengan hemofilia pielonefritis, diikuti oleh frekuensi kejadian - hidronefrosis, dan baru-baru mengambil sclerosis kapiler. Pengobatan penyakit ginjal rumit oleh pembatasan tertentu pada obat obat: apa saja yang memberikan kontribusi untuk pencairan darah, tidak dapat digunakan.

pengobatan hemofilia

Sayangnya, hemofilia - penyakit yang tak tersembuhkan yang menyertai kehidupan manusia. Tidak memikirkan cara lain yang dapat Anda memaksa tubuh untuk memproduksi protein yang diinginkan, jika tidak mampu melakukannya sejak lahir. Namun, kemajuan dalam pengobatan modern memungkinkan untuk mempertahankan tubuh pada tingkat di mana orang-orang dengan hemofilia, terutama di tidak terlalu parah, dapat menyebabkan keberadaan hampir normal. Untuk mencegah perdarahan dan hematoma membutuhkan solusi infus biasa hilang faktor pembekuan. Mereka diisolasi dari darah donor manusia dan ditanam untuk sumbangan hewan. Pemberian obat memiliki secara permanen sebagai pencegahan dan terapi jika operasi yang akan datang atau cedera.

Secara paralel, penderita hemofilia harus terus-menerus menjalani terapi fisik untuk menjaga kesehatan sendi. Jika terlalu besar, menjadi berbahaya ahli bedah hematoma membuat operasi untuk menghapusnya.

Sebagai obat transfusi diperlukan dibuat atas dasar darah, penyakit hemofilia meningkatkan risiko untuk mendapatkan hepatitis virus, infeksi cytomegalovirus, herpes, dan - terburuk - HIV. Tanpa diragukan lagi, semua donor diuji untuk keselamatan darah mereka, tetapi untuk menjamin tidak ada satu kaleng.

diperoleh hemofilia

Dalam kebanyakan kasus, hemofilia adalah keturunan. Namun, ada statistik tertentu ketika itu terwujud pada orang dewasa, yang sebelumnya tanpa sejarah itu. Untungnya, kasus tersebut sangat jarang - satu atau dua orang per juta. Kebanyakan mendapatkan penyakit ini, yang lebih tua dari 60 tahun. Dalam semua kasus hemofilia diperoleh - semacam A. Perlu dicatat bahwa alasan untuk yang datang, ditemukan kurang dari setengah dari pasien. Di antara kanker ini, minum obat tertentu, penyakit autoimun, sangat jarang - patologis, dengan terjadinya parah, kehamilan akhir. Mengapa orang lain menjadi sakit, tidak dapat ditentukan dokter.

penyakit Victoria

Kasus pertama penyakit yang diakuisisi diuraikan dalam Contoh Ratu Victoria. Untuk waktu yang lama itu dianggap satu-satunya dari jenisnya, karena baik dirinya, atau hampir setengah abad setelah hemofilia pada wanita tidak diamati. Namun, pada abad kedua puluh, dengan munculnya statistik akuisisi penyakit kerajaan, queen unik tidak dapat dianggap: hemofilia, yang muncul setelah lahir, non-keturunan, tidak tergantung pada jenis kelamin sakit.