Fenomena Bombay - apa ini?

Tubuh manusia dikenal karena keunikannya. Karena mutasi yang berbeda, terjadi setiap hari di dalam tubuh kita, kita menjadi individu, karena beberapa tanda-tanda bahwa kita memperoleh, secara signifikan berbeda dari orang-orang dari faktor eksternal dan internal orang lain. Berkenaan dengan golongan darah ini.

Adalah kebiasaan untuk membaginya menjadi 4 jenis. Namun, sangat jarang, tetapi menemukan bahwa orang yang telah menjadi salah satu kelompok darah (karena karakteristik genetik dari orang tua), memiliki sangat berbeda, spesifik. Paradoks tersebut disebut "fenomena Bombay".

Apa itu?

Istilah ini memahami mutasi genetik. Hal ini sangat jarang - 1 kasus per sepuluh juta orang. Fenomena Bombay mendapat namanya dari kota India bombay.

Di India, ada sebuah pemukiman, orang-orang yang cukup umum, "chimeric" golongan darah. Ini berarti bahwa penentuan antigen sel darah merah dengan metode standar hasil menunjukkan, misalnya, kelompok kedua, tetapi sebenarnya karena mutasi pada orang pertama.

Hal ini disebabkan pembentukan pasangan gen resesif manusia N. Biasanya, jika seseorang - heterozigot untuk gen ini, tanda tidak muncul, alel resesif tidak dapat melakukan fungsinya. Karena kombinasi yang salah dari kromosom induk terbentuk sepasang gen resesif, dan fenomena Bombay terjadi.

Bagaimana, kemudian, adalah perkembangannya?

Sejarah dari fenomena tersebut

Fenomena yang sama telah dijelaskan dalam banyak jurnal medis, tapi hampir ke tengah abad ke-20, tidak ada yang punya ide mengapa hal ini terjadi.

Paradoks ini ditemukan di India pada tahun 1952. Dokter yang melakukan penelitian itu, mencatat bahwa orang tua beberapa darah (ayahnya adalah yang pertama, dan ibunya - yang kedua), dan memiliki anak ketiga lahir.

Penasaran dengan fenomena ini, dokter mampu menentukan bahwa tubuh ayahnya mampu entah bagaimana bermutasi, sehingga memungkinkan untuk percaya dia memiliki kehadiran kelompok pertama. modifikasi Tak disebabkan kurangnya enzim untuk mensintesis protein yang menarik, yang akan membantu menentukan antigen yang tepat. Namun, waktu tidak enzim, maka kelompok tidak dapat dinilai dengan benar.

Fenomena perwakilan dari ras Eropa cukup langka. Sedikit lebih sering, Anda dapat menemukan media "Bombay darah" di India.

Teori tentang asal-usul darah Bombay

Salah satu teori utama munculnya kelompok yang unik darah adalah mutasi kromosom. Misalnya, orang dengan golongan darah keempat kemungkinan rekombinasi alel pada kromosom. Artinya, selama pembentukan gamet gen yang bertanggung jawab untuk warisan golongan darah, dapat bergerak dengan cara berikut: gen A dan B akan berada dalam gamet (individu berikutnya dapat memperoleh kelompok apapun kecuali yang pertama) dan gamet lainnya tidak akan membawa gen yang bertanggung jawab untuk golongan darah . Dalam kasus seperti itu adalah mungkin gamet warisan tanpa antigen.

Satu-satunya halangan untuk penyebarannya adalah fakta bahwa banyak dari gamet tersebut mati tanpa terlibat dalam embriogenesis. Namun, mungkin, beberapa bertahan hidup, dan yang kemudian mempromosikan pembentukan darah Bombay.

Kemungkinan pelanggaran gen dan distribusi pada tahap zigot atau embrio (sebagai akibat dari pelanggaran gizi ibu atau penggunaan alkohol yang berlebihan).

Mekanisme perkembangan kondisi ini

Seperti yang telah dikatakan, itu semua tergantung pada gen.

genotipe manusia (himpunan semua gennya) secara langsung tergantung pada orang tua, atau lebih tepatnya, apa gejala telah lulus dari orang tua kepada anak-anak.

Jika Anda melihat lebih dalam komposisi antigen, dapat dilihat bahwa golongan darah diwariskan dari kedua orang tuanya. Misalnya, jika salah satu dari mereka yang pertama, dan yang lainnya - yang kedua, anak akan memiliki hanya satu dari kelompok-kelompok ini. Jika berkembang fenomena Bombay, semuanya terjadi sedikit berbeda:

• Darah dikendalikan gen kedua dan bertanggung jawab untuk sintesis antigen spesifik - A. Yang pertama, atau nol, tidak ada gen tertentu.
• Sintesis Dan karena aksi antigen H wilayah kromosom bertanggung jawab untuk diferensiasi.
• Jika ada kegagalan dalam sistem wilayah DNA, antigen tidak dapat benar membedakan, karena apa anak dapat memperoleh dari induk antigen A, dan yang kedua untuk menentukan alel tidak akan dapat genotipe pasangan (konvensional menyebutnya nn). Tindakan ini menekan resesif bagian uap A, dimana anak adalah kelompok pertama.

Jika semua generalisasi, ternyata proses utama yang menentukan fenomena Bombay - epistasis resesif.

interaksi non-alelik

Seperti disebutkan, dasar dari fenomena terletak Bombay interaksi gen nonallelic - epistasis. Jenis warisan berbeda dalam satu gen menekan aksi lain, bahkan jika alel yang luas dominan.

Dasar genetik dari fakta bahwa fenomena ini berkembang Bombay - epistasis. Keunikan dari jenis ini warisan gen epistatik resesif yang lebih kuat daripada hipostatik, tetapi menentukan golongan darah. Oleh karena itu inhibitor gen yang menghasilkan penindasan tidak mampu membentuk sifat apapun. Karena itu, anak lahir dengan "tidak" golongan darah.

interaksi tersebut adalah genetik, sehingga memungkinkan untuk mengidentifikasi keberadaan alel resesif dari satu orangtua. Mempengaruhi perkembangan golongan darah tersebut, tetapi lebih dari itu tidak mungkin untuk mengubahnya. Oleh karena itu, mereka yang memiliki fenomena Bombay skema kehidupan sehari-hari mendikte aturan-aturan tertentu, mengamati bahwa orang-orang tersebut dapat hidup normal dan tidak takut untuk kesehatan mereka.

Terutama kehidupan orang-orang dengan mutasi ini

Secara umum, orang-operator Bombay darah tidak berbeda dari yang biasa. Namun, masalah muncul ketika diperlukan transfusi (operasi berat, kecelakaan atau penyakit sistem darah). Dalam pandangan komposisi antigenik spesifik orang-orang ini mereka tidak bisa menuangkan darah lain kecuali Bombay. Sangat sering kesalahan ini terjadi dalam situasi yang ekstrim, ketika tidak ada waktu untuk memeriksa secara menyeluruh analisis sel darah merah pasien.

Kuis, misalnya, kelompok kedua. Ketika transfusi darah kepada pasien dalam kelompok ini dapat mengembangkan hemolisis intravaskular, yang mengakibatkan kematian. Hal ini karena ketidakcocokan ini antigen kebutuhan pasien hanya darah Bombay, selalu dengan monyet yang sama yang memilikinya.

Orang-orang ini memiliki 18 tahun untuk melestarikan darah mereka sendiri, yang kemudian adalah bahwa istirahat dalam hal kebutuhan. Fitur lain dari yang sama di dalam tubuh orang-orang ini tidak memiliki. Dengan demikian, kita dapat mengatakan bahwa fenomena Bombay - "gaya hidup" daripada penyakit. Untuk tinggal bersamanya mungkin, hanya harus memperhatikan "keunikan" mereka.

Masalah dengan ayah

Fenomena bombay - "badai perkawinan." Masalah utama terletak pada kenyataan bahwa penentuan ayah, tanpa studi khusus tidak mungkin untuk membuktikan keberadaan fenomena tersebut.

Jika tiba-tiba seseorang telah memutuskan untuk memperjelas hubungan, maka pastikan untuk memberitahukan bahwa kemungkinan adanya mutasi tersebut. Tes untuk pertandingan genetik dalam kasus seperti itu harus diperpanjang, dengan studi komposisi antigenik dari darah dan sel-sel darah merah. Jika tidak, ibu anak menjalankan risiko sendirian, tanpa suami.

Fenomena ini mungkin terbukti hanya melalui tes genetik dan penentuan golongan darah jenis warisan. Penelitian ini cukup mahal dan tidak bekerja sama digunakan secara luas saat ini. Karena itu, ketika anak lahir dengan golongan darah yang berbeda harus dicurigai fenomena Bombay segera. Bukan tugas yang mudah, karena mereka tahu tentang hal itu soal puluhan orang.

Bombay darah dan insiden saat

Seperti disebutkan, orang dengan darah Bombay jarang terjadi. Di Kaukasia, jenis darah praktis tidak terjadi; Hindu seperti darah ini lebih umum (rata-rata, kejadian Eropa darah ini - satu kasus per 10 juta orang). Ada teori bahwa fenomena ini berkembang menjadi kekuatan kekhasan nasional dan agama Hindu.

Semua orang tahu bahwa di India sapi adalah hewan suci dan daging yang tidak bisa dimakan. Mungkin karena fakta bahwa daging sapi mengandung antigen tertentu yang dapat menyebabkan perubahan pada kode genetik, darah Bombay sering muncul. Banyak orang Eropa makan daging sapi, yang merupakan prasyarat untuk munculnya teori penindasan antigen resesif gen epistatik.

Mungkin dipengaruhi oleh kondisi iklim, namun, teori ini saat ini sedang dipelajari, sehingga bukti untuk pembenaran yang tidak.

Arti penting dari darah Bombay

Sayangnya, sekitar darah Bombay sekarang mendengar beberapa. Fenomena ini dikenal hanya hematologi dan ilmuwan yang bekerja di bidang rekayasa genetika. mereka hanya tahu tentang fenomena Bombay bahwa itu adalah, bagaimana memanifestasikan dirinya, dan harus diambil ketika mengidentifikasi. Namun, sejauh ini tidak mengungkapkan penyebab pasti fenomena ini.

Jika dilihat dari perspektif evolusi, darah Bombay merupakan faktor yang tidak menguntungkan. Banyak orang untuk bertahan hidup kadang-kadang memerlukan transfusi atau penggantian. Di hadapan kesulitan darah Bombay terletak pada ketidakmampuan untuk mengganti jenis darah. Karena itu, sering mengembangkan hasil fatal pada orang tersebut.

Jika Anda melihat sisi lain dari masalah, adalah mungkin bahwa darah Bombay lebih halus daripada darah komposisi antigen standar. sifat-sifatnya tidak sepenuhnya dipahami, jadi kita tidak bisa mengatakan apa fenomena Bombay - kutukan atau hadiah.