Cantrell pentad: penyebab, pengobatan, prognosis

Ada banyak malformasi terbentuk di dalam rahim. Mereka dapat mempengaruhi sistem organ. Yang paling berbahaya adalah cacat jantung, paru-paru, sistem pencernaan, ginjal, dan otak. Beberapa dari mereka tidak kompatibel dengan kehidupan. Lainnya setuju untuk perawatan bedah. Salah satu malformasi paling kompleks dianggap pentalogy Cantrell. Penyakit ini ditandai oleh sejumlah pelanggaran beberapa organ. Dalam beberapa kasus, Anda dapat menemukan pentad lengkap Cantrell. Meskipun keparahan cacat, kadang-kadang dokter dapat mengatasi penyakit dan mengembalikan fungsi vital tubuh.

pentad Cantrell - apa patologi ini?

patologi Hal ini terkait dengan penyakit jantung bawaan, dan organ lainnya. Seperti nama pentad Cantrell termasuk 5 cacat. Diantaranya adalah pelanggaran paling berbahaya dari sistem kardiovaskular, yang mencakup perubahan hemodinamik. Juga cacat ini melibatkan cacat kosmetik mengerikan. Mengenalinya dapat segera pada saat lahir bayi, sebagai jantung dari bayi baru lahir "tongkat keluar". Sindrom Cantrell tidak selalu terdiri dari 5 cacat. Seringkali yang 1 atau 2 gangguan yang absen (tetrad triad). Selain penyakit jantung, penyakit termasuk gejala berat lain - omfalokel. Juga ada perubahan dalam perut anterior dan dinding dada, diafragma cacat.

pentad Cantrell: menyebabkan penyakit

Hal ini penting untuk mengetahui bahwa penyakit ini terbentuk pada trimester kedua kehamilan. Selama periode ini, meletakkan semua organ vital dan sistem. Seperti diketahui, untuk 14-18 minggu kehamilan dibentuk mesoderm. Di bawah pengaruh faktor lingkungan dan berbagai infeksi ibu beberapa pelanggaran embriogenesis dapat terjadi selama periode ini. Salah satu kelainan ini dapat pentalogy Cantrell. Penyebab pasti dari penyakit ini belum ditetapkan. Namun, cacat ini dikaitkan dengan kelainan kromosom. Di antara mereka, 18 dan trisomi 13, sindrom Turner, X-linked penyakit. Hal ini diketahui bahwa cacat ini cukup langka. Frekuensi kejadian adalah 3-5 bayi per juta. Dalam dunia kurang dari 100 kasus dijelaskan. Penyakit ini lebih sering terjadi pada anak laki-laki.

Terlepas dari kenyataan bahwa untuk mengetahui akar penyebab penyakit belum pernah, Anda perlu tahu tentang faktor risiko yang menyebabkan berbagai gangguan perkembangan janin. Di antara mereka:

1. Dampak dari zat berbahaya dan beracun (garam dari logam berat, obat-obatan, dan bahan kimia).
2. paparan radiasi.
3. dampak fisik (cedera).
4. situasi stres.
5. Merokok dan minuman beralkohol.

Mekanisme gangguan hemodinamik

Karena kenyataan bahwa angka lima Cantrell bisa mengalami cacat jantung yang berbeda, gangguan hemodinamik sehingga berbeda satu sama lain. Paling sering penyakit ini disertai dengan defek septum ventrikel. Perkembangan gangguan hemodinamik tergantung pada wakil. Dengan cacat yang signifikan terjadi pada shunt lingkaran kecil besar, sehingga menyebabkan hipertensi pulmonal. Ventrikel kiri kelebihan beban dan hipertrofi kompensasi. Akibatnya, ada peningkatan baik dalam RV dan LV.

Kurang umum defek septum atrium. gangguan hemodinamik saat itu juga tergantung pada ukuran cacat. Dengan komunikasi yang besar antara debit atrium darah ke kanan dipisahkan secara signifikan meningkat, mengakibatkan hipertrofi dan dilatasi PP. kelebihan atrium kiri terjadi.

Manifestasi utama pentad Cantrell

Seperti diketahui, Sindrom Cantrell klasik meliputi 5 cacat. Di antara mereka adalah pelanggaran berikut:

• janin omfalokel. Dalam cara lain itu disebut atas-pusar perut dinding cacat. Pelanggaran ini ditandai dengan kenyataan bahwa organ-organ internal biasanya ditemukan di dalam perut, dikumpulkan dalam kantong hernia umbilikalis dan pergi ke luar.
• Dinding dada cacat. Hal ini paling sering ditandai oleh tidak adanya atau split xiphoid. Akibatnya, jantung juga bergerak maju.
• Tidak adanya perikardium, yang juga berbatasan dengan diafragma.
• Jantung pengembangan anomali. Dalam hampir semua kasus ectopia yang - lembaga penempatan yang salah. Di hati ini cacat dapat di perut atau leher. Selain ectopia, dan ada berbagai cacat. Selain VSD dan ASD terjadi atresia katup trikuspid, arteri paru-paru. Dalam kasus yang jarang terjadi, tidak adanya lengkap ruang jantung.
• hernia diafragma.

Selain Syndrome Cantrell mungkin tidak lengkap, dan juga diamati dengan kombinasi anomali lainnya. Paling sering, penyakit ini dari SSP (hernia otak, hidrosefalus), gastrointestinal (patologi kandung empedu dan limpa), tidak adanya jari atau anggota badan.

Gambaran klinis dari penyakit

Gejala-gejala penyakit ini menjadi jelas dari saat lahir. Pertama membuat dirinya dikenal cacat kosmetik yang signifikan di mana jantung dan organ-organ perut "menonjol" di luar. Selain itu, pada jam-jam pertama kehidupan dan bergabung gejala yang lebih mengerikan. Karena cacat jantung bawaan baru lahir mendapat sedikit oksigen. Akibatnya, ia sesak napas, sianosis, indrawing ruang interkostal dan bagian bawah sternum. Paling sering, bayi ini harus terhubung ke ventilator. Untuk menduga penyakit ini, perlu untuk mencari tahu di mana jantung untuk mengkonfirmasi salah satu fitur utama - tubuh ectopia.

Apa diagnosis pentad Cantrell?

diagnosis sindrom Cantrell didasarkan terutama pada pemeriksaan luar dari bayi yang baru lahir. Pertama, dokter mencari keberadaan omfalokel - cacat dinding perut dan dada, dan kemudian menentukan di mana jantung. Setelah konfirmasi ektopik, gangguan parameter pernapasan dan hemodinamik, diagnosis hampir pasti. Untuk menentukan adanya kelainan jantung, dilakukan auskultasi dan echocardioscopy. USG dari perilaku perut tidak praktis karena pertama-tama cacat harus dihilangkan.

Pengobatan pentad Cantrell

Terlepas dari kenyataan bahwa angka lima Cantrell - dikombinasikan dan mengerikan wakil ini, dalam beberapa kasus adalah mungkin untuk mengatasinya. Hal ini berlaku untuk pasien dengan kelainan hemodinamik yang kompatibel dengan kehidupan. Utama cacat pengobatan - intervensi bedah. Operasi terdiri dari beberapa tahap dan dianggap salah satu yang terberat. Sayatan dilakukan dalam dada garis tengah dan dinding perut. Pada saat yang sama, ahli bedah harus melakukan koreksi cacat jantung dan pengurangan dari sistem pencernaan. Ectopia jantung biasanya dibiarkan. Dalam beberapa kasus, operasi untuk VSD kecil dan ASD meletakkan usia lebih cocok (3 tahun).

pencegahan malformasi

Metode utama pencegahan adalah untuk diagnosis prenatal. Biasanya didiagnosis pentalogy Cantrell pada janin dapat disampaikan sudah pada 20-24 minggu pembangunan. Paling sering, kesimpulan seperti itu adalah alasan untuk penghentian kehamilan. Untuk pencegahan primer meliputi:

• Untuk menghindari efek berbahaya.
• Mempertahankan gaya hidup sehat.
• Hindari situasi stres, terutama di babak pertama kehamilan.

Prognosis penyakit ini ambigu, karena tergantung pada tingkat kerusakan pada jantung. Dalam beberapa kasus, dokter berhasil menyelamatkan kehidupan seorang anak. Namun demikian, anak-anak ini memerlukan perawatan konstan dan pengawasan spesialis.