Ataksia Friedreich: Gejala, Diagnosa dan Pengobatan

Ataksia - penyakit, diwujudkan dalam inkoordinasi gerakan, gangguan motilitas dengan beberapa penurunan kekuatan pada ekstremitas. Satu spesies - keluarga ataksia Friedreich, bentuk paling umum dari ataksia herediter. Hal ini terjadi antara 2 dan 7 per 100 000.

Penyakit ini paling sering dimulai pada masa kanak-kanak, pada 1-2 dekade th hidup (meskipun ada kasus di mana ditemukan setelah 20 tahun). Ataksia biasanya menderita beberapa anggota keluarga - saudara, saudara, dan dalam kebanyakan kasus itu terjadi dalam keluarga pernikahan berdarah. Gejala muncul dengan cepat, penyakit berlangsung lambat, berlangsung selama beberapa dekade dan membawa ketidaknyamanan yang cukup tanpa bantuan medis.

Gejala penyakit

Fitur utama dari ataksia Friedreich - kiprah pasti pasien. Dia berjalan canggung menempatkan kakinya lebar dan menyapu menyimpang dari pusat ke sisi. Ketika penyakit berkembang, kehilangan koordinasi terkena lengan dan otot-otot dada dan wajah. ekspresi wajah berubah, memperlambat, menjadi dendeng. Berkurang atau menghilang tendon dan refleks periosteal (pertama pada kaki, maka dapat menyebar ke lengan). telinga sering tetes. Skoliosis berlangsung.

Penyebab penyakit

Jenis ini ataksia - turun-temurun, jenis kronis, karakter progresif. Hal ini terkait dengan penyakit degeneratif syaraf, yang merupakan kelompok mirip dengan gejala penyakit yang disebabkan oleh lesi otak kecil, batang otak, sumsum tulang belakang dan saraf tulang belakang, yang sering mengganggu diagnosa yang tepat. Namun, di antara ataksia penyakit resesif cerebellar ditandai dengan bentuk, sementara yang lain ditularkan sebagai sifat dominan autosomal. Itu adalah anak yang sakit lahir untuk beberapa di mana orang tua adalah pembawa patogen, tetapi sehat secara klinis.

Hal ini diwujudkan ataksia dikombinasikan degenerasi kolom lateral dan posterior dari sumsum tulang belakang, yang disebabkan oleh enzimatik dan anomali kimia alam yang tidak diketahui, diwariskan. Ketika penyakit mempengaruhi balok Gaulle Clark sel dan pilar belakang cara spinocerebellar.

"Sejarah penyakit"

Penyakit ataksia Friedreich telah disorot dalam bentuk independen dari lebih dari 100 tahun yang lalu, seorang profesor Jerman ataksia obat N. Friedreich. Sejak tahun 1860-an, penyakit telah dipelajari secara aktif. Setelah asumsi yang dibuat pada tahun 1982 bahwa penyebab ataksia adalah gangguan mitokondria. Akibatnya, bukannya nama umum "ataksia Friedreich" istilah "penyakit ataksia Friedreich" telah diusulkan sebagai manifestasi refleksi banyaknya lebih akurat penyakit - neurologis seperti dan extraneural.

gejala neurologis

Jika pasien memiliki ataksia Friedreich, gejala yang terlihat paling sering yang pertama - itu adalah canggung dan tidak yakin ketika berjalan, terutama dalam gelap, mengejutkan, tersandung. Untuk gejala ini bergabung discoordination tungkai atas, kelemahan otot kaki. Pada awal penyakit ini dapat mengubah tulisan tangan, dysarthria, pidato terjadi pada meledak-ledak alam, staccato.

Penghambatan refleks (tendon dan nadkostichnyh) dapat diamati baik selama munculnya gejala lainnya, dan jauh sebelum mereka. Dengan perkembangan ataksia biasanya mungkin untuk mengamati keseluruhan arefleksia. Gejala lain yang penting adalah Babinski, hypotonia muscular, selanjutnya otot kaki menjadi lebih lemah, akan atrofi.

Manifestasi Abnerval ataksia dan gejala lainnya

Penyakit ini ditandai dengan ataksia rangka deformasi Friedreich. Pasien rentan terhadap skoliosis, kyphoscoliosis, kelainan bentuk jari tangan dan kaki. Jadi yang disebut berhenti fridreyhova (atau menghentikan ataksia Friedreich) - Penyakit fitur ini ataksia Friedreich. Foto seperti kaki memberikan pemahaman yang jelas bahwa deformasi tersebut tidak khas untuk tubuh yang sehat: jari pererazognuty di proksimal phalanx dan interphalangeal sendi membungkuk di lengkungan cekung tinggi kaki. Perubahan yang sama dapat terjadi dengan kuas.

Juga, pasien dikenakan penyakit endokrin: mereka adalah gangguan sering seperti diabetes, disfungsi ovarium, kekanak-kanakan, hipogonadisme, dll Dari sisi pandang yang mungkin katarak ..

Jika didiagnosis dengan ataksia Friedreich, sekitar 90 persen kasus itu akan disertai dengan gagal jantung, pengembangan progresif kardiomiopati, terutama hipertrofik. Pasien mengeluh nyeri di jantung, palpitasi, dispnea saat aktivitas dan t. D. Hampir 50 persen pasien kardiomiopati penyebab kematian.

Pada tahap akhir dari penyakit pada pasien dengan amiotrofi ditandai, paresis, pelanggaran sensitivitas lengan. kemungkinan kehilangan pendengaran, atrofi optik, nistagmus, kadang-kadang melanggar fungsi organ panggul dan pasien menderita penundaan atau, sebaliknya, inkontinensia. Seiring waktu, pasien kehilangan kemampuan untuk berjalan dan mengurus diri sendiri tanpa bantuan. Namun demikian Kelumpuhan ditemui dalam ataksia bentuk, termasuk penyakit ataksia Friedreich diamati.

Adapun demensia, ketika penyakit seperti ataksia cerebellar ataksia Friedreich, data yang akurat pada hal: pada orang dewasa demensia terjadi, hal ini dijelaskan pada anak-anak karena sangat langka, serta keterbelakangan mental.

komplikasi ataxia

ataksia Friedreich dalam kebanyakan kasus yang rumit oleh gagal jantung kongestif, serta semua jenis kegagalan pernafasan. Selain itu, pada pasien dengan risiko yang sangat tinggi dari infeksi berulang.

Kriteria untuk diagnosis ataksia Friedreich

Key kriteria diagnostik untuk penyakit yang ditunjukkan cukup jelas:

• warisan dari penyakit ini terjadi sifat resesif;
• penyakit dimulai sebelum 25 tahun, lebih sering - di masa kecil;
• ataksia progresif;
• arefleksia tendinous, kelemahan dan atrofi otot-otot kaki, dan tangan kemudian;
• Hilangnya sensitivitas adalah pertama dalam ekstremitas bawah, maka atas;
• pidato kabur;
• kelainan bentuk tulang;
• gangguan endokrin;
• kardiomiopati;
• katarak;
• atrofi dari sumsum tulang belakang.

Jadi diagnosis DNA menegaskan kehadiran gen yang rusak.

diagnosa

Ketika datang ke penyakit ini sebagai ataksia Friedreich, diagnosis harus mencakup riwayat medis, melakukan pemeriksaan medis lengkap dan studi sejarah pasien dan keluarganya. Perhatian khusus diberikan untuk masalah pemeriksaan dengan sistem saraf, seperti keseimbangan miskin, gaya berjalan, dan ketika belajar anak statika, kurangnya refleks dan sensasi pada sendi. pasien tidak mampu menyentuh misses siku lutut yang berlawanan pada sampel paltsenosovoy mungkin menderita tremor dengan tangan terentang.

Dalam studi laboratorium ada pelanggaran metabolisme asam amino.

Otak EEG di ataksia Friedreich mendeteksi delta menyebar dan aktivitas theta, pengurangan irama alfa. Ketika electromyography mengungkapkan akson-demielinasi lesi serabut saraf perifer sensorik.

Untuk mendeteksi gen yang cacat, pengujian genetik dilakukan. Menggunakan diagnosis DNA adalah didirikan kemungkinan warisan patogen anak-anak lain dalam keluarga. Juga diagnostik DNA kompleks untuk seluruh keluarga dapat dilakukan. Dalam beberapa kasus, prenatal diagnosis DNA.

Ketika mendiagnosis dan kemudian setelah diagnosis pasien diperlukan untuk membuat sinar X-reguler dari kepala, tulang belakang, dada. Jika perlu, menunjuk sebuah komputer dan magnetic resonance tomography. Pada MRI otak kemudian dapat dilihat atrofi dari sumsum tulang belakang dan batang otak, bagian atas dari vermis serebelar. Juga perlu pemeriksaan menggunakan EKG dan EhoEG.

diagnosis

Ketika diagnosis ataksia Friedreich diperlukan untuk membedakan penyakit dari multiple sclerosis, amiotrofi saraf, keluarga paraplegia dan ataksia lainnya, terutama penyakit Louis - Bar, yang ataksia frekuensi kedua. Penyakit Louis - Bara, atau telangiectasia, juga dimulai di masa kecil dan ditandai secara klinis oleh adanya ekspansi ataksia penyakit yang luas Friedreich pembuluh darah kecil, kurangnya kelainan skeletal.

Juga harus dibedakan dari sindrom penyakit Basso - Korntsveyga dan ataksia disebabkan oleh kekurangan vitamin E. Dalam hal ini, diagnosis diperlukan untuk menentukan kadar vitamin E, kehadiran / adanya acanthocytosis dan mengeksplorasi nya lipid.

Pada saat diagnosis diperlukan untuk mengecualikan penyakit metabolik dengan mode resesif autosomal dari warisan, disertai dengan ataksia bentuk lain spin-serebelum.

Perbedaan dari ataksia penyakit multiple sclerosis Friedreich adalah kurangnya tendon arefleksia, ketika tidak ada amiotrofi dan hipotensi otot. Juga, ketika tidak diamati gejala sclerosis abnerval, tidak ada perubahan pada CT dan MRI.

pengobatan ataxia

Pasien yang didiagnosis dengan pengobatan ataksia Friedreich harus diberikan oleh ahli saraf. Dalam lebih pengobatan simtomatik, yang bertujuan manifestasi penarikan maksimum penyakit. Ini termasuk terapi restoratif yang terdiri dari pemberian persiapan ATP Cerebrolysin, vitamin B, dan agen antikolinesterase. Selain itu, pengobatan ataksia adalah obat penting dengan pemeliharaan fungsi mitokondria - seperti asam suksinat, riboflavin, vitamin E. Untuk meningkatkan metabolisme miokard diresepkan Riboxinum, kokarboksilazu et al.

Dilakukan perawatan restoratif dengan vitamin. Pengobatan harus diulang secara berkala.

Karena penyebab utama dalam sakit penyakit - scoliosis progresif, pasien ditampilkan mengenakan korset ortopedi. Jika brace tidak membantu, sejumlah prosedur bedah (tulang belakang dimasukkan titanium batang untuk mencegah perkembangan lebih lanjut dari scoliosis).

Semua langkah-langkah ini dirancang untuk menjaga pasien sebagai jangka waktu yang lama dan Anda dapat menghentikan perkembangan penyakit.

ramalan ataxia

Prediksi penyakit seperti pada umumnya tidak menguntungkan. gangguan neuropsikiatri maju perlahan-lahan, durasi penyakit bervariasi, tetapi dalam banyak kasus tidak melebihi 20 tahun, 63% pria (wanita prognosis lebih menguntungkan - setelah onset penyakit ini hampir 100% hidup lebih lama dari 20 tahun).

Penyebab kematian yang paling sering jantung dan gagal paru, komplikasi dari penyakit menular. Jika pasien tidak menderita diabetes dan penyakit jantung, hidupnya bisa bertahan hingga usia lanjut, tetapi kasus-kasus seperti itu jarang. Namun demikian, karena pengobatan simtomatik kualitas dan durasi hidup pasien dapat meningkat.

pencegahan

Pencegahan ataksia penyakit Friedreich didasarkan pada konseling medis dan genetik.

pasien ataksia menunjukkan sebuah pusat medis olahraga, berkat yang otot diperkuat, berkurang discoordination. Latihan harus terutama difokuskan pada pelatihan keseimbangan dan kekuatan otot. Terapi fisik dan latihan korektif memungkinkan pasien untuk aktif selama mungkin, di samping itu, dalam hal ini, mencegah perkembangan kardiomiopati.

Selain itu, pasien dapat menggunakan alat bantu untuk meningkatkan kualitas hidup mereka - tongkat, pejalan kaki, kursi roda.

Konsumsi daya harus dikurangi sampai 10 g karbohidrat / kg, untuk tidak memprovokasi peningkatan cacat metabolisme energi.

Hal ini juga diperlukan untuk menghindari penyakit menular, mencegah cedera dan keracunan.

Salah satu faktor penting adalah pencegahan penularan penyakit pencegahan ataksia diwariskan. Jika memungkinkan, Anda harus menghindari kelahiran anak jika riwayat keluarga ataksia penyakit Friedreich, dan pernikahan antara kerabat.