Sindrom Kartagener pada anak-anak: diagnosis, foto, pengobatan

Sindrom Kartagener - penyakit bawaan langka yang disebabkan oleh pelanggaran silia motilitas, terletak pada permukaan banyak sel epitel. Bentuk penuh cacat ini secara klinis dimanifestasikan oleh tiga serangkai gejala:

• bronkiektasis;
• hipoplasia (hipoplasia), sinus paranasal, yang disertai dengan sinusitis berulang;
• susunan kebalikan dari organ-organ internal (situs inversus).

Sindrom ini dinamai Kartagener dokter Swiss, yang memberikan rinci deskripsi dari negara pada tahun 1933. Sekarang, mari kita bahas secara lebih rinci penyakit.

Penyebab sindrom Kartagener

Sekarang terbukti bahwa sindrom Kartagener memiliki sifat genetik dengan mode resesif autosomal dari warisan. Dasar dari penyakit cacat pada sejumlah gen yang mengkode protein tertentu, yang dirancang untuk memastikan fungsi silia.

Sebagai hasil dari mobilitas mereka berkurang atau hilang sama sekali - ada suatu kondisi yang disebut "primary ciliary dyskinesia." Mempelajari lebih dari dua puluh gen yang bertanggung jawab untuk pengembangan sindrom Kartagener. Pelanggaran karya salah satu dari mereka dalam rahim dapat menyebabkan patologi.

Bagaimana umum adalah penyakit?

Seperti disebutkan di atas, sindrom Kartagener pada anak-anak jarang -hanya dalam satu bayi yang baru lahir dari 16.000.

Perlu dicatat bahwa anak-anak mungkin patologi tidak memanifestasikan dirinya, dan diagnosis dibuat hanya setelah beberapa bulan atau bahkan bertahun-tahun, ketika mengembangkan gambaran klinis yang cerah.

Gejala sindrom Kartagener

Kartagener gejala sindrom bervariasi dari tanpa gejala sampai gambaran klinis yang berbeda.

Dalam kasus diagnosis yang benar tanpa gejala pengaturan sangat sulit, dan terjadi paling sering terdeteksi secara kebetulan ketika membalikkan organ internal selama survei tentang beberapa penyakit lainnya.

bronkiektasis

Biasanya, pohon bronkial (frame lampu utama) memiliki bentuk percabangan tubulus dengan pengurangan seragam diameter lumen ke arah dari atasnya ke bagian yang mendasari yang menyerupai mahkota terbalik.

Bronkiektasis (atau bronkiektasis) - ekspansi lokal lumen bronkus jenis tas, spindle atau silinder. Dalam bronkus cacat seperti menjadi mustahil sekresi gerakan normal. Dia mandeg, yang pasti akan menyebabkan infeksi dan perkembangan respon inflamasi.

Secara klinis, bronkiektasis dengan sindrom Kartagener diwujudkan batuk dengan dahak kehijauan sputum purulen, demam hingga 38 derajat dan lebih tinggi, lemah, sakit kepala, kadang-kadang dapat bergabung mual dan muntah. terapi antibiotik yang kuat memungkinkan untuk pemulihan eksternal, tetapi obat ini tidak dapat menghilangkan penyebab utama peradangan yang bronkiektasis lokal. Oleh karena itu, gambaran klinis dijelaskan berulang kali diulang, bergantian dengan interval asimtomatik "cahaya". Ini menjadi perjalanan panjang dan berlarut-larut. Tentu saja kambuh kronis kondisi yang disebut bronkiektasis.

radang dlm selaput lendir

manifestasi lain dari sindrom Kartagener adalah sinusitis, atau peradangan sinus paranasal. Dalam silia epitel normal mukosa hidung dan sinus karena fluktuasi yang memberikan sekresi gerakan menetap di atasnya dengan partikel debu dan bakteri. Sindrom Kartagener Bila fungsi silia terganggu, dan isi mandeg pada sinus, menyebabkan peradangan.

Paling sering mengembangkan sinusitis, atau peradangan pada sinus maksilaris, setidaknya - depan (frontal sinus), ethmoiditis (sel dari labirin trellised) dan sphenoiditis (sphenoid sinus). Semua negara-negara ini diwujudkan dengan demam, sakit kepala dan hidung meler dengan nanah. Sinusitis juga ditandai dengan rasa nyeri di sisi sayap hidung dan pipi.

Susunan kebalikan dari organ internal

Susunan kebalikan dari organ-organ internal, atau situs viscerusim vs - ini adalah manifestasi paling karakteristik dari sindrom Kartagener, yang, bagaimanapun, terjadi dalam waktu kurang dari setengah dari pasien. Akan pergerakan organ internal sesuai dengan jenis mirroring. Membedakan susunan terbalik lengkap dan tidak lengkap dari organ internal.

pengaturan terbalik lengkap tertukar paru-paru. Hal ini dapat disertai, karena merupakan refleksi cermin hati dengan pergeseran sisi kanan atas nya dari rongga dada (dextrocardia).

Dengan pengaturan sebaliknya penuh memegang cermin untuk memindahkan semua organ internal. Dalam hal ini, hati adalah di sebelah kiri, limpa - kanan. deteksi disengaja patologi ini dengan USG selama pemeriksaan rutin dan memungkinkan untuk mencurigai sindrom Kartagener ketika tanpa gejala.

Susunan kebalikan dari organ-organ internal karena pelanggaran migrasi sel embrio dan jaringan selama embriogenesis. Banyak agen biasanya tidak mengembangkan ke titik di mana mereka berada setelah melahirkan. Dengan demikian, ginjal diletakkan di daerah pinggul dan secara bertahap naik ke tingkat XI-XII rusuk.

Bergerak (atau migrasi) dari tubuh selama periode prenatal dilakukan oleh silia, sindrom Kartagener yang bila tidak berfungsi, yang menyebabkan susunan kebalikan dari organ-organ internal. Untungnya, seakan mengancam kondisi ini tidak terlihat, itu adalah dalam kebanyakan kasus tidak menyebabkan pelanggaran besar kehidupan organisme.

Manifestasi lain dari sindrom Kartagener

Di antara gejala lain dari penyakit ini adalah infertilitas pria yang paling penting. Hal ini disebabkan oleh imobilitas sperma karena fakta bahwa silia mereka tidak berfungsi.

Pasien juga dapat mengganggu infeksi telinga berulang dan gangguan pendengaran. Hal ini disebabkan stagnasi sekresi di telinga tengah, yang biasanya harus dikeluarkan sel mukosa epitel bersilia.

Kartagener sindrom diagnosis pada anak-anak

Jika seorang anak, mulai sekitar usia satu bulan, secara teratur menderita pneumonia, rhinitis dan sinusitis harus dicurigai sindrom Kartagener, diagnosis yang tidak terlalu rumit. Ini mencakup sejumlah studi instrumental dan laboratorium:

• pemeriksaan fisik, atau pemeriksaan kesehatan biasa, akan mengungkapkan kesulitan hidung pernapasan, gambar auskultasi tertentu di paru-paru dan jantung, serta perubahan falang terminal "stik drum" ketik perjalanan panjang proses.
• Pemeriksaan X-ray akan mengungkapkan lesi patologis di paru-paru dan susunan kebalikan dari jantung (dextrocardia). Metode ini sederhana dan cukup aman, oleh karena itu, memungkinkan untuk melakukan diagnosis sindrom Kartagener di rumah sakit.
• Bronkoskopi - metode yang paling akurat penyelidikan untuk mendeteksi bronkiektasis. Selain itu, hanya dengan cara bronkoskopi dapat mengambil biopsi dari mukosa bronkial.
• biopsi mukosa menunjukkan tingkat keparahan dari proses inflamasi dan menilai struktur silia.

Memimpin rumah sakit dan universitas di seluruh dunia sedang membahas waktu yang cukup lama sudah sindrom Kartagener, foto yang disajikan dalam artikel ini. Pengalaman para ahli yang paling terkenal itu dapat melatih generasi muda dari dokter untuk mengenali penyakit langka tersebut.

Mengobati sindrom Kartagener

Dapatkah saya menyingkirkan kondisi ini? Saat ini, pengobatan sindrom Kartagener tergantung pada gejala. Tidak ada obat yang akan mengembalikan fungsi silia sel epitel, tetapi pengobatan modern memiliki persenjataan kaya alat untuk memfasilitasi perjalanan penyakit. Dengan bantuan mereka, pasien mungkin lupa tentang penyakit langka nya.

Metode utama pengobatan:

• Antibiotik. Obat ini diresepkan untuk radang paru-paru yang disebabkan bronkiektasis, dan sinusitis. Terapkan klasik antibiotik penisilin, makrolida dan obat-obatan dari kelompok "pernapasan" fluoroquinolones.
• Metode meningkatkan fungsi drainase bronkus - drainase postural, pijat, aplikasi obat mucokinetic dan mukolitik, dll ...
• Fisioterapi.

Ketika kehadiran bronkiektasis diucapkan dengan bronchitis sering berulang dan pengobatan operatif pneumonia - removal (reseksi) Daerah yang paling terkena dampak dari paru-paru. Setelah seperti kondisi operasi dari pasien membaik secara substansial.