Sindrom Aicardi: deskripsi, diagnosis, prevalensi.

Sindrom Aicardi - langka penyakit keturunan, yang memanifestasikan adanya corpus callosum, serangan epilepsi dan perubahan fundus. Selain itu, pasien telah menunda perkembangan mental dan fisik dan pelanggaran terhadap struktur tulang wajah tengkorak.

cerita

Dalam 60 tahun ahli saraf Perancis abad kedua puluh Zhan Aykardi dijelaskan puluhan kasus penyakit ini. Ada referensi sebelumnya mereka dalam literatur medis, tapi kemudian mereka disebut sebagai manifestasi dari infeksi kongenital. Tujuh tahun setelah publikasi pertama dari komunitas medis telah memperkenalkan sebuah unit nosological baru - sindrom Aicardi.

Tapi studi tentang penyakit tersebut terus, jumlah gejala, dan bahkan diperluas, cabang baru muncul. Misalnya, Aicardi-Hauterivian sindrom yang memanifestasikan ensefalopati dengan basal ganglia kalsifikasi dan leukodystrophy.

kelaziman

Sejak pengakuan resmi ahli saraf sindrom Aicardi yang bertemu sekitar lima ratus kali. Kebanyakan pasien tinggal di Jepang dan negara-negara Asia lainnya. Menurut peneliti Swiss, timbulnya penyakit - 15 kasus per seratus ribu anak. Sayangnya, statistik cenderung meremehkan luasnya memberi, karena mayoritas pasien tetap belum diselidiki.

Penyakit ini berkembang pada anak perempuan. Dan dokter percaya bahwa itu adalah penyebab kebanyakan kasus keterlambatan pembangunan psiko-fisiologis dan kejang infantil.

genetika

Aicardi syndrome - penyakit terkait seks, gen yang rusak terletak pada kromosom X. Terdaftar tiga kasus di mana anak laki-laki dengan sindrom Klinefelter memiliki gejala yang sama. Untuk anak-anak laki-laki dengan genotipe yang normal penyakit XY fatal.

Semua kasus munculnya penyakit ini adalah hasil dari mutasi sporadis. Artinya, sebelum proband keluarga tidak ditemukan kasus sindrom Aicardi. Transfer gen yang rusak dari ibu ke anak perempuan tidak mungkin. Risiko bahwa anak kedua akan lahir dengan penyakit ini sangat kecil dan kurang dari satu persen.

Jika kita menerapkan hukum Mendel, bahwa pasangan sudah memiliki satu anak dengan penyakit ini, Anda memiliki pilihan berikut:

• anak lahir mati;
• Gadis sehat (33%);
• anak sehat (33%);
• gadis sakit (33%).

Penyebab penyakit ini saat ini tidak diketahui, penelitian sedang berlangsung.

morbid anatomi

Para ilmuwan dan dokter menggunakan metode yang berbeda untuk mengatur Syndrome Aicardi. Foto oleh otak magnetic resonance imaging - salah satu yang paling umum, tetapi untuk mempertimbangkan seluruh gambar hanya mungkin di otopsi. Selama studi otak dapat mendeteksi beberapa kelainan perkembangan tabung saraf:

• tidak lengkap atau parsial corpus callosum;
• perubahan posisi dari korteks serebral;
• posisi abnormal convolutions;
• kista dengan konten serous.

pemeriksaan mikroskopis mengungkapkan penyimpangan dalam struktur sel dari daerah yang terkena. Dalam fundus juga menyajikan perubahan karakteristik seperti penipisan jaringan, mengurangi jumlah pembuluh darah dan pigmen, tetapi kerucut pertumbuhan dan batang.

klinik

Bagaimana dapat melihat anak-anak dengan sindrom Aicardi? Gejala tersebut tidak cukup spesifik pada awalnya, karena anak-anak yang lahir cukup bulan, vagina dan terlihat sehat. Hingga tiga bulan bayi mengembangkan gejala klinis, maka ada kejang. Mereka disajikan dalam bentuk serial retropulsivnyh simetris kejang klonik-tonik dari anggota badan. Dalam kebanyakan kasus ini masih bergabung spasmofili fleksor kekanak-kanakan. Dalam kasus yang jarang, penyakit ini terjadi pada debut bulan pertama kehidupan. Serangan epilepsi tidak dipotong obat.

Dalam status neurologis dari anak-anak tersebut, penurunan ukuran tengkorak, mengurangi tonus otot, tetapi satu sisi refleks rasa malu atau, sebaliknya, paresis dan kelumpuhan. Selain itu, setengah dari pasien memiliki kelainan skeletal: agenesis atau tidak adanya tulang rusuk tulang belakang. Hal ini menyebabkan perubahan skoliosis postur parah.

diagnostik

Saat ini, tidak ada tes handal yang dapat membantu mengidentifikasi sindrom Aicardi. diagnosis genetik prenatal di atas panggung tidak mungkin, karena gen yang bertanggung jawab untuk pengembangan penyakit ini belum terungkap.

Ahli saraf dapat menunjuk sebuah studi yang akan mengidentifikasi gejala spesifik. Ini termasuk:

• inspeksi;
• oftalmoskopi;
• electroencephalography;
• magnetic resonance imaging;
• sinar-X dari tulang belakang.

Hal ini memungkinkan Anda untuk mendeteksi adanya corpus callosum dan melanggar simetri dari belahan otak, adanya kista.