Populasi dan metode statistik penelitian. Bahwa studi genetika metode populasi statistik?

Pola pewarisan sifat-sifat yang berbeda dalam tubuh manusia mengeksplorasi cabang biologi - genetika manusia. Hal ini berkaitan erat dengan fisiologi, kedokteran, lingkungan dan dirancang untuk memecahkan masalah deteksi dan diagnosis dini patologi, yang disebabkan oleh penyimpangan dalam kolam gen dari populasi manusia - kromosom, genetik dan mutasi genom. Populasi dan metode statistik adalah salah satu bentuk yang paling terbukti deteksi dan prediksi sindrom - penyakit manusia keturunan, mempelajarinya dan akan dikhususkan untuk artikel ini.

Fitur dari metode aplikasi

Genetika medis dalam pekerjaannya terpaksa berbagai bentuk aparat penelitian kromosom manusia, menggambar data ilmu eksakta, statistik dan kedokteran klinis. Bukan kebetulan teori dasar genetika populasi dan hukum-hukumnya dirumuskan dengan bantuan analisis matematis. Populasi statistik metode yang digunakan tidak hanya untuk mengidentifikasi kelainan genetik, tetapi juga untuk menentukan frekuensi terjadinya gen menyembunyikan gangguan ini sebagai kondisi resesif homozigot, dan (lebih umum), heterozigot tidak memanifestasikan bentuk fenotip.

Konsep populasi

Untuk menginstal pola matematis distribusi sifat keturunan tertentu dalam kolam gen, genetika terpaksa konsep populasi manusia. Metode apa yang paling diminati oleh ilmu pengetahuan modern untuk mempelajarinya? Apakah tiga yang paling penting:

1. Metode Populasi-statistik.

2. Genealogical.

3. Twin.

Di bawah kolam gen memahami genotipe dari semua orang yang tinggal di tempat tertentu. Ini mungkin penduduk suatu negara secara keseluruhan, suatu bangsa tertentu atau kelompok manusia yang hidup cukup dalam isolasi, misalnya, warga desa hilang di pegunungan Afghanistan atau suku di hutan Amazon.

Karakterisasi genotipe populasi memasuki set semua gen dan tanda-tanda eksternal dari individu-nya. Populasi dan metode statistik penelitian diterapkan pada studi dari kedua kelainan sporadis dan mereka yang memiliki bentuk silsilah yang berbeda dari tampilan.

Kelompok pertama terjadi sebagai akibat dari situasional teratogen. Kelompok yang lain meliputi daftar panjang anomali, yang secara sistematis disimpan di keluarga tertentu, bangsa, kebangsaan, untuk jangka waktu yang cukup lama. Misalnya, polydactyly, kebutaan, hemofilia. Untuk mempelajari mekanisme transmisi sifat keturunan patologis mengendalikan penyakit ini populjatsionno digunakan metode statistik.

Faktor yang mempengaruhi munculnya penyakit dengan predisposisi genetik

Obat alam multifaktorial terbukti (genetik dan lingkungan) patologi yang menampakkan diri di sejumlah beberapa generasi manusiawi. Analisis genetik hipertensi, diabetes tipe I, asma, skizofrenia dan penyakit lainnya dengan kecenderungan turun-temurun memerlukan studi ribu silsilah.

Dalam setiap kasus populjatsionno genetika statistik metode ini mampu mendeteksi tingkat reaksi kelompok manusia dari pengaruh faktor lingkungan (radiasi unsur kecil komposisi air minum, iklim) dan menentukan berapa banyak gen itu didefinisikan.

Apakah penyakit manusia yang berhubungan dengan heterogenitas genetik dari populasi

Hasil apa yang memberikan analisis komparatif dari kelompok etnis yang berbeda yang hidup dalam kondisi lingkungan yang sama? Berbeda dalam menanggapi populasi seperti faktor abiotik yang sama adalah bukti heterogenitas genetik mereka.

Klinis, keluarga dan metode statistik penduduk untuk studi genetika manusia telah menunjukkan bahwa tingkat manifestasi penyakit dalam keluarga adalah sebanding dengan frekuensi terjadinya dalam populasi. Mereka digunakan dalam studi rematik genetik predisposisi, alergi, serta dalam studi klinis dari populasi dipengaruhi oleh penyakit multifaktorial: multiple sclerosis, Alzheimer, autisme.

pembenaran matematika warisan

Sebelum mempertimbangkan genetika tertentu populasi manusia, kita mempelajari kerangka teori yang disajikan dalam bentuk hukum matematika. esensinya adalah sebagai berikut: Frekuensi genotipe menurut salah satu gen dapat dihitung dengan menggunakan persamaan dari jumlah kuadrat dari dua angka. Namun, populasi ini harus cukup besar, itu tidak bisa genetik hanyut dan seleksi alam pasukan dan kawin terjadi secara spontan.

Menerapkan metode populasi statistik untuk mempelajari genetika manusia dan hasil pengamatan klinis, adalah mungkin untuk memprediksi frekuensi ekspresi fenotipik gen yang rusak, dan kemungkinan memiliki anak dengan patologi a.

Bagaimana menghitung probabilitas penyakit

Berikut adalah contoh dari warisan fenilketonuria - penyakit genetik, yang didasarkan pada fenilalanin asam amino esensial berbagi pelanggaran. Dalam populasi warga Eropa yang abnormal gen terjadinya frekuensi f adalah 1: 10.000 pasien homozigot resesif genotipe ff.

Dengan menggunakan metode populasi statistik, dan perhitungan matematis kemampuan, adalah mungkin untuk mengatur frekuensi gen abnormal. Hal ini sama dengan 0,01. Maka probabilitas dari sifat dalam phenotype, adalah 0,99. Oleh karena itu, pembawa gen resesif, memiliki genotipe Ff, merupakan 0,02. Artinya, dalam populasi ini sekitar 2% dari orang yang tinggal di genotipe gen resesif mereka untuk fenilketonuria.

Seperti yang kita lihat, metode populasi statistik yang digunakan untuk menghitung frekuensi gen populasi panmictic bertanggung jawab untuk ekspresi patologi turun-temurun.

Fitur populasi manusia

Evolusi peradaban manusia, membentuk takson biologis, dapat direpresentasikan sebagai pengembangan masyarakat individu, jangka waktu yang panjang hidup dalam lingkungan kondisi yang sama. Mereka termasuk parameter climatogeographic yang sama, satu cara makan, patogen umum.

Semua ini memberikan kontribusi terhadap konsolidasi di kolam gen dari populasi kelompok alel normal dan pasangan dalam tahap awal anthropogenesis merupakan dasar untuk tindakan jenis keturunan dari variasi dan seleksi alam.

Bahwa studi genetika populasi dan metode statistik sekarang? Pertama-tama, itu berpengaruh pada genom manusia dipaksa isolasi pernikahan terkait erat, degradasi lingkungan. Mereka menyebabkan kolam gen manusia terbebani oleh gen abnormal dan menyebabkan penciptaan konsultasi medis-genetik jaringan luas yang dirancang untuk mengidentifikasi kecenderungan genetik untuk manifestasi dari berbagai penyakit.