Penyebab, gejala dan pengobatan sindrom Turner

Kasus sindrom Turner cukup langka dalam praktek medis modern. Ini adalah penyakit genetik, yang disertai dengan perubahan kuantitatif atau struktural di set kromosom seks. Meskipun benar-benar menyembuhkan penyakit tersebut tidak bisa, dengan menggunakan pengobatan berukuran benar dapat menyingkirkan beberapa gejala dan meningkatkan kualitas hidup pasien.

Sindrom Turner: Penyebab

Seperti telah disebutkan, itu adalah kelainan genetik yang terkait dengan tidak adanya lengkap atau sebagian dari satu kromosom X pada wanita. Sayangnya, alasan perubahan tersebut masih belum sepenuhnya dipahami.

sel germinal utama dalam embrio diletakkan dengan benar. Tapi untuk beberapa alasan, pada paruh kedua kehamilan ada yang disebut pembangunan terbalik, mengakibatkan berkurangnya jumlah sel atau secepat mereka hilang sama sekali.

Kehamilan sering disertai dengan toksisitas berat hingga ancaman keguguran. melahirkan atau patologis, atau datang dari waktu ke depan pada gilirannya.

sindrom Turner: Tanda-tanda

Bahkan, gejala tersebut mungkin memiliki berbagai tingkat keparahan - itu semua tergantung pada perubahan kromosom dan karakteristik perkembangan janin. Beberapa tanda-tanda gadis-gadis dapat dilihat sudah di minggu pertama kehidupan - pada bayi baru lahir leher pendek dengan karakteristik sayap-lipatan kulit. Gejala awal juga mungkin termasuk dada yang luas dan puting sangat terbalik.

Sebagai anak tumbuh manifestasi dari sindrom Turner menjadi lebih jelas. Pertama, ada pengerdilan - pertumbuhan anak-anak yang menderita tidak benar. Untuk penyakit yang ditandai dengan struktur abnormal telinga dan garis rendah pertumbuhan rambut di bagian belakang kepalanya.

Karena kurangnya kromosom seks mengamati perkembangan abnormal dari sistem reproduksi - ovarium baik tidak ada atau tidak memenuhi fungsi mereka. Oleh karena itu, pada pasien tidak terjadi selama masa pubertas, tidak ada karakteristik seksual sekunder. gadis sakit steril dan menderita amenore.

Untuk sindrom Turner juga ditandai dengan edema persisten pada tungkai dan sempit, secara harfiah tertanam di kulit lempeng kuku. Sekitar setengah dari kasus ada gangguan pendengaran. Beberapa pasien datang penyakit jantung bawaan (ekstensi patologi katup aorta) dan ginjal.

Sindrom Turner Pengobatan

Sayangnya, tidak mungkin untuk menghilangkan kelainan genetik. Namun demikian gadis sakit hanya membutuhkan pengobatan. pengobatan yang tepat dapat menghilangkan gejala utama. Jika ada masalah jantung, hal itu menunjukkan pengawasan konstan oleh seorang dokter dan operasi, jika perlu.

Selanjutnya, dengan menggunakan diobati hormon pertumbuhan. Dalam masa remaja perempuan diberikan hormon seks yang berkontribusi terhadap perkembangan normal karakteristik seksual sekunder. Dengan pembengkakan yang kuat menggunakan stoking kompresi khusus.

Meskipun penyakit ini merampas seorang wanita kesempatan untuk memiliki anak-anak, pengobatan mereka sendiri baik-dilakukan dapat menjalani hidup normal.