Penyakit keturunan manusia. Daftar Penyakit yang paling umum dan berbahaya

Pada awal abad ke-21, sudah ada lebih dari 6 ribu jenis penyakit keturunan. Kini di banyak institusi dunia penyakit herediter manusia dipelajari, daftar yang sangat besar.

Populasi laki-laki memiliki lebih banyak cacat genetik dan cenderung mengandung anak yang sehat. Sementara semua penyebab perkembangan penyakit mata tidak jelas, seseorang dapat berasumsi bahwa dalam ilmu 100-200 tahun terdekat akan mengatasi solusi dari masalah ini.

Apa itu penyakit genetik? Klasifikasi

Genetika sebagai ilmu pengetahuan memulai jalur penelitiannya sendiri sejak tahun 1900. Penyakit genetik adalah penyakit yang terkait dengan penyimpangan dalam struktur gen seseorang. Penyimpangan dapat terjadi baik pada gen atau beberapa.

Penyakit keturunan:

1. Autosomal dominan.
2. Autosomal resesif.
3. Clutched dengan lantai.
4. Penyakit kromosom

Probabilitas penyakit anak dalam penyimpangan dominan autosomal adalah 50%. Pada autosomal resesif - 25%. Penyakit yang terkait dengan jenis kelamin adalah yang membawa kromosom X yang rusak.

Penyakit keturunan

Berikut adalah beberapa contoh penyakit, sesuai klasifikasi di atas. Jadi, untuk penyakit resesif dominan adalah:

• Sindrom Marfan
• Miskingia paroksismal.
• Thalassaemia.
• Penyakit Albright.
• . Otosklerosis .

Resesif:

• Fenilketonuria
• Ichthyosis
• Lainnya.

Penyakit terkait seks:

• Hemofilia.
• Muscular dystrophy.
• Penyakit Pharby

Juga pada pendengaran adalah kromosom penyakit manusia turun temurun. Daftar kelainan kromosom adalah sebagai berikut:

• Syndrome Shareshevsky-Turner.
• Sindrom Klinefelter
• Sindrom kengerian kucing
• Down Syndrome.

Penyakit poligenik meliputi:

• Dislokasi pinggul (bawaan).
• Cacat jantung.
• Skizofrenia
• Memisahkan bibir dan langit.

Anomali gen yang paling umum adalah sindaktif. Artinya, perpaduan jari. Syndactyly adalah kelainan yang paling tidak berbahaya dan diobati dengan operasi. Namun, penyimpangan ini disertai sindrom lain yang lebih serius.

Penyakit apa yang paling berbahaya

Dari penyakit yang terdaftar tersebut dapat diidentifikasi penyakit herediter manusia yang paling berbahaya. Daftarnya terdiri dari jenis anomali tersebut, di mana trisomi atau polisomi terjadi pada rangkaian kromosom, yaitu saat 3, 4, 5 atau lebih hadir, bukan sepasang kromosom. Ada juga 1 kromosom bukan 2. Semua penyimpangan ini terjadi karena adanya pelanggaran pembelahan sel.

Penyakit herediter manusia yang paling berbahaya:

• Sindrom Edwards.
• Amyotrophy otot tulang belakang.
• Sindrom Patau.
• Penyakit Canavan.
• Hemofilia.
• Penyakit lainnya.

Karena pelanggaran tersebut, anak tersebut tinggal satu atau dua tahun. Dalam beberapa kasus, penyimpangan tidak begitu serius, dan anak bisa hidup hingga 7, 8 atau bahkan sampai 14 tahun.

Down Syndrome

Down syndrome diwariskan jika satu atau kedua orang tua pembawa kromosom yang rusak. Lebih tepatnya, sindrom ini dikaitkan dengan trisomi 21 kromosom (yaitu, 21 kromosom 3, bukan 2). Anak-anak dengan sindrom Down memiliki strabismus, lipatan pada leher, bentuk telinga yang tidak normal, masalah jantung dan keterbelakangan mental. Tapi untuk kehidupan bayi baru lahir, kelainan kromosom tidak terbawa.

Sekarang statistik mengklaim bahwa 700-800 anak-anak 1 dilahirkan dengan sindrom ini. Wanita yang ingin memiliki anak setelah 35 lebih cenderung melahirkan bayi seperti itu. Probabilitas adalah suatu tempat 1 sampai 375. Tapi seorang wanita yang memutuskan untuk memiliki bayi di usia 45, memiliki kemungkinan 1 sampai 30.

Acrocraniodisphalange

Jenis anomali pewarisan - autosomal dominan. Penyebab sindrom ini adalah kelainan pada 10 kromosom. Dalam sains, penyakit ini disebut acrokraniodisphalange, jika lebih mudah, maka Apert syndrome. Ditandai dengan ciri struktur tubuh seperti:

• Brachycephaly (pelanggaran rasio lebar dan panjang tengkorak);
• Perpaduan jahitan koroner tengkorak, akibat hipertensi diamati (tekanan darah tinggi di dalam tengkorak);
• Syndactyly;
• Dahi konveks;
• Seringkali keterbelakangan mental dengan latar belakang fakta bahwa tengkorak meremas otak dan tidak memungkinkan pertumbuhan sel saraf.

Di zaman kita, anak-anak dengan sindrom Apert diberi resep operasi untuk meningkatkan tengkorak untuk mengembalikan tekanan darah. Dan keterbelakangan mental diobati dengan stimulan.

Jika keluarga memiliki anak yang memiliki sindrom terdiagnosis, kemungkinan bahwa 2 anak akan terlahir dengan deviasi yang sama sangat tinggi.

Sindrom boneka yang bahagia dan penyakit Canavan-van-Bogart-Bertrand

Mari kita simak penyakit ini secara lebih rinci. Mengidentifikasi sindrom Engelman bisa berada di mana saja dari 3-7 tahun. Anak-anak mengalami kram, pencernaan yang buruk, masalah koordinasi gerakan. Kebanyakan dari mereka memiliki strabismus dan masalah dengan otot wajah, itulah sebabnya sering senyum di wajah. Gerakan anak sangat terkendala. Bagi dokter, ini bisa dimengerti saat mencoba berjalan anak. Orangtua dalam kebanyakan kasus tidak tahu apa yang terjadi dan terutama dengan apa yang terhubung. Beberapa saat kemudian, juga terlihat bahwa mereka tidak dapat berbicara, hanya mencoba menggumamkan sesuatu yang tidak jelas.

Alasan mengapa anak memiliki sindrom adalah masalah pada kromosom 15. Ada penyakit yang sangat langka - 1 kasus untuk 15 ribu kelahiran.

Penyakit lain - Penyakit Canavan - ditandai oleh fakta bahwa anak memiliki nada otot lemah, ia memiliki masalah dengan makanan yang menelan. Penyakit ini disebabkan oleh kekalahan sistem saraf pusat. Alasannya adalah kekalahan satu gen di 17 kromosom. Akibatnya, sel saraf di otak hancur dengan kecepatan yang progresif.

Tanda-tanda penyakit bisa dilihat pada usia 3 bulan. Manifestasi Canavan adalah sebagai berikut:

1. Hipotensi otot.
2. Macrocephaly.
3. Kejang muncul pada usia satu bulan.
4. Anak itu tidak mampu mengangkat kepalanya tegak.
5. Setelah 3 bulan, refleks tendon meningkat.
6. Banyak anak menjadi buta 2 tahun.

Seperti yang bisa kita lihat, penyakit manusia turun temurun sangat beragam. Daftar yang diberikan misalnya cukup jauh dari selesai.

Saya ingin mencatat bahwa jika kedua orang tua memiliki pelanggaran gen yang sama, kemungkinan memiliki anak yang sakit sangat hebat, tetapi jika anomali pada gen yang berbeda, Anda tidak dapat takut. Diketahui bahwa pada 60% kasus anomali kromosom pada janin menyebabkan keguguran. Tapi masih 40% dari anak-anak ini lahir dan sedang berjuang untuk hidup mereka.