Penyakit Gierke ini: penyebab, gejala, pengobatan

penyimpanan glikogen penyakit tipe 1 pertama kali dijelaskan pada tahun 1929 Gierke. Penyakit ini terjadi pada satu dari dua ratus ribu bayi yang baru lahir. Patologi mempengaruhi sama anak laki-laki dan perempuan. Berikutnya, mempertimbangkan bagaimana untuk mewujudkan penyakit Gierke, yang adalah apa terapi yang digunakan.

Ikhtisar

Meskipun deteksi relatif awal, hanya pada tahun 1952, Corey dipasang enzim cacat. patologi Warisan adalah autosomal resesif. Sindrom Gierke - penyakit dikompensasi dengan sel-sel hati, dan tubulus berbelit-belit ginjal diisi glikogen. Namun, cadangan ini tidak tersedia. Hal ini ditunjukkan dengan tidak adanya hipoglikemia, dan peningkatan konsentrasi darah glukosa dalam menanggapi glukagon dan epinefrin. Sindrom Gierke - sebuah penyakit yang disertai dengan hyperlipemia dan ketosis. Fitur-fitur ini merupakan ciri khas dari keadaan tubuh pada kekurangan karbohidrat. Dalam hati, jaringan usus, ginjal ada aktivitas rendah glukosa-6-fosfatase (atau tidak sama sekali).

Perjalanan penyakit

Bagaimana sindrom Gierke ini? Penyakit ini disebabkan oleh cacat pada sistem enzim hati. Ternyata menjadi glukosa, glukosa-6-fosfat. Ketika cacat sebagai glukoneogenesis rusak dan glikogenolisis. Hal ini, pada gilirannya, memprovokasi hipertrigliseridemia dan hiperurisemia, laktat asidosis. Akumulasi glikogen hati terjadi.

Glikogen Storage Penyakit Tipe I: biokimia

Sistem enzim yang mengubah glukosa menjadi glukosa-6-fosfat, selain dirinya, masih ada setidaknya empat subunit. Ini termasuk, khususnya, termasuk peraturan Ca2 (+) - mengikat senyawa protein translocase (protein transporter). sistem berisi T3, T2, T1, memastikan transformasi glukosa, fosfat dan glukosa-6-fosfat melalui membran retikulum endoplasma. Ada kesamaan tertentu dalam jenis yang memiliki penyakit Gierke ini. Klinik glycogenosis Ib dan Ia mirip, dalam hubungan ini, untuk mengkonfirmasikan diagnosis dan membangun cacat enzimatik yang tepat dilakukan biopsi hati. Juga meneliti aktivitas glukosa-6-fosfatase. Perbedaan manifestasi klinis antara tipe glycogenosis Ia dan Ib dicatat bahwa neutropenia konstan atau transient pertama. Pada kasus yang berat, ia mulai mengembangkan agranulositosis. Neutropenia disertai dengan disfungsi monosit dan neutrofil. Dalam hal ini, adalah meningkatkan kemungkinan infeksi candida dan Staph. Untuk beberapa pasien ada peradangan pada usus, mirip dengan penyakit Crohn.

tanda-tanda patologi

Pertama-tama harus dikatakan bahwa pada bayi baru lahir, bayi dan anak yang lebih tua berbeda diwujudkan penyakit Gierke ini. Gejala muncul dalam bentuk puasa hipoglikemia. Namun, dalam banyak kasus patologi asimtomatik. Hal ini disebabkan fakta bahwa bayi yang diberi makan cukup sering dan jumlah optimal glukosa. Glikogen Storage Penyakit Tipe I (Foto kasus dapat ditemukan dalam buku-buku referensi medis) sering didiagnosis setelah lahir beberapa bulan kemudian. Anak dalam kasus ini mengungkapkan hepatomegali dan pembesaran perut. demam ringan dan dyspnea tanpa tanda-tanda infeksi juga dapat menyertai penyakit Gierke. Alasan yang terakhir - asidosis laktat karena kurangnya produksi glukosa dan hipoglikemia. Dengan tidur malam yang panjang dan ada peningkatan interval waktu antara menyusui. Pada saat yang sama ditandai gejala hipoglikemia. durasi dan keparahan secara bertahap meningkatkan, yang, pada gilirannya, menyebabkan gangguan metabolisme seperti sistemik.

efek

Jika tidak diobati, ditandai perubahan dalam penampilan anak. Secara khusus, adalah otot dan rangka malnutrisi karakteristik, perkembangan fisik lambat dan pertumbuhan. Ada juga timbunan lemak di bawah kulit. anak mulai terdengar seperti seorang pasien yang memiliki sindrom Cushing. Hal ini tidak ditandai gangguan dalam pengembangan keterampilan sosial dan kognitif, jika otak tidak rusak oleh serangan hipoglikemik berulang. Jika puasa hipoglikemia berlanjut dan anak tidak menerima jumlah yang diperlukan karbohidrat, keterlambatan pembangunan fisik dan pertumbuhan menjadi berbeda. Dalam beberapa kasus, anak-anak dengan tipe I gipoglikenozom mati karena hipertensi pulmonal. Dalam kasus pelanggaran fungsi platelet diamati mimisan berulang atau perdarahan setelah gigi atau lainnya operasi. Ada gangguan dalam adhesi dan agregasi trombosit. Juga terganggu ADP rilis dalam menanggapi kontak dengan kolagen dan epinefrin. gangguan metabolisme sistemik terprovokasi thrombocytopathy yang menghilang setelah pengobatan. Peningkatan USG direkam ginjal dan urografi ekskretoris. Kebanyakan pasien tidak terjadi gangguan ginjal. Perlu dicatat hanya meningkatkan laju filtrasi glomerulus. Kasus yang paling parah disertai tubulopathy dengan glukosuria, hipokalemia, dan fosfaturia aminoasiduria (mirip dengan sindrom Fanconi). Dalam beberapa kasus, remaja dirayakan albuminuria. Orang-orang muda telah mengamati gagal proteinuria berat ginjal, peningkatan tekanan dan penurunan kreatinin, yang karena fibrosis interstitial dan glomerulosklerosis karakter segmental fokal. Semua gangguan ini memprovokasi penyakit ginjal. Dimensi limpa tetap dalam kisaran normal.

adenoma hati

Mereka terjadi pada banyak pasien untuk berbagai alasan. Sebagai aturan, mereka muncul antara usia 10 sampai 30 tahun. Mereka bisa menjadi ganas, dapat perdarahan ke adenoma. pendidikan Scintigram ini disajikan sebagai wilayah mengurangi akumulasi isotop. USG digunakan untuk mendeteksi adenoma. Dalam kasus dugaan keganasan menggunakan MRI dan CT lebih informatif. Mereka memungkinkan Anda untuk melacak transformasi batas yang jelas dari pembentukan ukuran kecil ke yang lebih besar tepi cukup kabur. Jadi dianjurkan pengukuran berkala kadar serum alfa-fetoprotein (kanker hati sel penanda).

Diagnosis: studi wajib

Pasien diukur kadar asam urat, laktat, glukosa, enzim hati puasa. Pada bayi dan neonatus dalam konsentrasi glukosa darah setelah 3-4 jam puasa dikurangi menjadi 2,2 mmol / liter atau lebih; durasi lebih dari empat jam, konsentrasi hampir selalu kurang dari 1,1 mmol / liter. Hipoglikemia disertai dengan peningkatan yang signifikan dalam laktat dan asidosis metabolik. Serum biasanya keruh atau terlihat seperti susu karena konsentrasi yang sangat tinggi dari trigliserida dan kadar kolesterol meningkat cukup. Juga mengamati peningkatan ALT (SGPT) dan AST (aspartaminotransferazy), hiperurisemia.

pengujian provokasi

Untuk membedakan antara tipe I dari glycogenosis lain dan penentuan akurat cacat enzim pada bayi dan anak-anak yang lebih tua tingkat metabolit (asam bebas lemak, glukosa, asam urat, laktat, badan keton), hormon (STH (hormon somatotropic), kortisol, adrenalin diukur, glukagon , insulin) dan glukosa setelah puasa. Penelitian ini dilakukan dalam pola tertentu. anak mendapat glukosa (1,75 g / kg) ke dalam. Kemudian setiap 1-2 jam darah diambil. Konsentrasi glukosa diukur dengan cepat. analisis terakhir yang diambil tidak lebih dari enam jam setelah konsumsi glukosa atau bila konten telah menurun menjadi 2,2 mmol / liter. Juga menggelar tes provokatif dengan glukagon.

studi khusus

Selama biopsi hati mereka dilakukan. Juga diselidiki glikogen: isinya jauh meningkat, tetapi struktur dalam kisaran normal. pengukuran berkelanjutan glukosa-6-fosfatase hancur dan seluruh mikrosom hati. Mereka dihancurkan oleh pembekuan berulang dan pencairan biopata. Pada latar belakang penyimpanan glikogen jenis penyakit kegiatan Ia tidak ditentukan hancur, secara keseluruhan atau mikrosom dalam jenis Ib - itu adalah normal di pertama dan di kedua substansial berkurang atau tidak ada.

Penyakit Gierke ini: Perawatan

Ketika glikogen jenis penyakit penyimpanan Saya metabolik gangguan yang berkaitan dengan kurangnya produksi glukosa muncul setelah makan beberapa jam kemudian. Untuk kelaparan berkepanjangan gangguan intensif secara signifikan. Dalam hal ini, pengobatan patologi berkurang untuk lebih sering menyusui. Tujuan terapi adalah untuk mencegah kadar glukosa turun di bawah 4,2 mmol / liter. Ini adalah ambang di mana merangsang sekresi hormon kontrisulyarnyh. Jika anak mendapat glukosa yang cukup tepat waktu, ada penurunan dalam ukuran hati. parameter laboratorium pada saat yang sama mendekati normal, dan pengembangan psikomotor dan pertumbuhan stabil, perdarahan menghilang.