Down syndrome: apakah metode pengobatan ditemukan?

Zherom Lezhen - Prancis yang setengah abad lalu telah mendeteksi kesalahan dalam kromosom yang bertanggung jawab atas terjadinya sindrom Down. Lejeune, yang meninggal pada tahun 1994, adalah seorang Katolik yang taat, dan dia terkejut ketika ia menyadari bahwa penemuannya akan menyebabkan tes prenatal dan aborsi berikutnya. Dalam pandangannya, itu penghapusan pasien, daripada pengobatan. Dia yakin bahwa suatu hari nanti obat akan ditemukan. Dia menulis: "Kami akan menang penyakit ini. Tidak dapat diterima bahwa kita belum. Hal ini akan memerlukan upaya intelektual jauh lebih sedikit daripada mengirimkan manusia ke bulan. "

pengujian prenatal

Diana Bianchi, salah satu yang paling terkenal di genetika neonatal Amerika, telah membuat surat dari Lejeune, yang sekarang tergantung dalam bingkai di kantornya. Dia dikenal dan dihormati karena telah berpartisipasi dalam pengenalan pengujian prenatal non-invasif, serta yang didokumentasikan secara rinci pro dan kontra dari pengujian. Tes darah, yang diperiksa, ditingkatkan metode untuk mendeteksi kesalahan dalam kromosom, seperti sindrom Down - cacat genetik bawaan yang paling umum yang mengarah ke cacat intelektual. Karena tes ini digunakan pada tahun 2011, mereka ditahan selama lebih dari dua juta.

pilihan yang sulit

Tes ini sangat akurat dan dapat mendeteksi sindrom Down pada janin pada trimester pertama. Namun, kemungkinan medis dalam memperoleh hasil positif dalam proses pengujian masih sangat terbatas, seperti di hari-hari Lejeune. Entah ibu mengakhiri kehamilan atau melahirkan anak yang akan memiliki berbagai tingkat kecacatan. Enam puluh sampai tujuh puluh persen dari wanita yang memiliki diagnosis dini menunjukkan bahwa anak mereka akan memiliki sindrom Down memilih aborsi.

kritik dibenarkan

Itulah sebabnya sebagian besar dari Bianchi dalam penyebaran cepat dari pengujian non-invasif juga telah membuatnya menjadi sasaran kritik dari banyak orang, terutama mereka yang sakit dengan sindrom Down dan orang tua mereka, yang mengatakan bahwa mereka senang jadi apa yang. Bagi mereka yang mengkritik Bianchi di web dan menempatkan ancaman pada halaman rumah sakit di Facebook, satu-satunya tujuan penelitian tampaknya menurun pada orang dengan sindrom Down. Namun, bagi mereka yang mendengarkan dengan hati-hati, berpikir tentang rincian, menawarkan gambaran yang sangat berbeda. Setelah Bianchi mengatakan bahwa pengujian awal akan memungkinkan untuk upaya pertama untuk mengobati sindrom Down. Jika memungkinkan, cari tahu sindrom Down pada janin lambat pekan kesepuluh dari tes memberikan kesempatan untuk mengembangkan obat yang dapat mempengaruhi langkah-langkah kognitif sudah di dalam rahim. "Banyak orang yang memiliki anak dengan sindrom Down, percaya bahwa mereka indah seperti mereka, - kata Bianchi. - Namun, ada banyak orang yang, jika mereka memiliki kesempatan, akan memilih pengobatan anak-anak mereka ". Dia juga mengatakan bahwa kritik yang menentang tes, tidak melihat gambar penuh, mereka tidak mengerti bahwa persamaan ada juga setengah lainnya.

penemuan obat

Di laboratorium, di mana ia bekerja Bianchi, melakukan studi pada tikus, di mana ada gejala sindrom, mirip dengan sindrom Down pada manusia. Ibu tikus diperlakukan oleh obat-obatan yang diketahui - dilaporkan bahwa dalam waktu dekat dapat diuji kombinasi, tetapi pada saat mereka mencoba satu dan lain hal. Percobaan ini - upaya untuk meningkatkan laju pertumbuhan neuronal pada tikus muda ketika mereka melewati tahap penting perkembangan otak. Menemukan obat yang tepat namun tetap sangat kecil upaya, seperti Bianchi berfokus pada bagaimana menemukan obat yang aman dan terbukti yang dapat digunakan di dalam rahim. Tetapi juga perlu dicatat bahwa ini tidak hanya Bianchi - orang lain juga sudah mulai memperhatikan kemungkinan mengobati sindrom Down. Sebagai contoh, sebuah rumah sakit di Texas sedang mempersiapkan untuk menguji pengobatan Prozac ibu, embrio didiagnosis dengan sindrom Down. Seorang ilmuwan di Cornell menyelidiki suplemen kolin pengaruh, nutrisi penting. Musim panas ini Bianchi mengadakan pertemuan di Paris tertarik untuk menemukan obat untuk sindrom Down dan mengakui bahwa bahkan mencoba untuk membangkitkan minat pada pilihan pengobatan terlihat prestasi besar di jalan menuju hasil yang serius.