Bruton Penyakit: Etiologi, penyebab, gejala dan fitur pengobatan

penyakit genetik - itu adalah penyakit bawaan langka yang sulit untuk memprediksi di muka. Mereka terjadi bahkan pada saat ada pembentukan embrio. Paling sering, mereka lulus dari orang tua, tetapi tidak selalu terjadi. Dalam beberapa kasus, pelanggaran terjadi di gen itu sendiri. Salah satu patologi ini dianggap agammaglobulinemia X-linked. Ini mengacu pada immunodeficiency primer. Penyakit ini baru dibuka pada pertengahan abad ke-20. Oleh karena itu, tidak sepenuhnya dipahami oleh dokter. Hal ini terjadi sangat jarang, hanya anak laki-laki.

Penyakit Bruton: sejarah

patologi ini terkait dengan anomali kromosom X-linked ditransmisikan pada tingkat genetik. Penyakit Bruton ini ditandai dengan kelainan pada imunitas humoral. Gejala utama adalah kerentanan untuk proses infeksi. Penyebutan pertama account untuk 1952 patologi ini. Pada saat itu, Amerika ilmuwan Bruton mempelajari sejarah anak menjadi sakit lebih dari 10 kali dalam 4 tahun. Di antara proses infeksi telah bertemu anak septikemia, pneumonia, meningitis, radang saluran pernapasan bagian atas ini. Ketika memeriksa anak-anak, ditemukan bahwa antibodi untuk penyakit ini tidak hadir. Dengan kata lain, setelah respon imun tidak diamati infeksi.

Kemudian, pada akhir abad 20, X-linked agammaglobulinemia dokter memeriksa lagi. Pada tahun 1993, dokter mampu mengidentifikasi gen yang rusak yang menyebabkan kekebalan terganggu.

Penyebab agammaglobulinemia X-linked

Agammaglobulinemia (penyakit Bruton) sering turun-temurun. cacat dianggap sifat resesif, sehingga kemungkinan memiliki anak dengan patologi adalah 25%. Pembawa gen mutan adalah perempuan. Hal ini disebabkan fakta bahwa cacat terlokalisasi pada kromosom X. Namun demikian, penyakit ini menular hanya untuk seks pria. Alasan utama agammaglobulinemia adalah protein yang rusak, bagian dari gen yang tyrosine kinase. Selain itu, penyakit Bruton bisa menjadi idiopatik. Ini berarti bahwa penyebab terjadinya masih belum jelas. Di antara faktor-faktor risiko yang mempengaruhi kode genetik anak, mengalokasikan:

1. Penyalahgunaan alkohol dan obat-obatan selama kehamilan.
2. ketegangan psiko-emosional.
3. Paparan radiasi pengion.
4. iritasi kimia (produksi merusak, lingkungan yang tidak menguntungkan).

Apa patogenesis penyakit?

Mekanisme penyakit yang berhubungan dengan protein yang rusak. Biasanya, gen yang bertanggung jawab untuk encoding tyrosine kinase, yang terlibat dalam pembentukan-limfosit B. Mereka adalah sel-sel kekebalan yang bertanggung jawab untuk pertahanan humoral. Karena kebangkrutan limfosit tyrosine kinase B tidak matang sepenuhnya. Akibatnya, mereka tidak mampu menghasilkan imunoglobulin - antibodi. Patogenesis penyakit Bruton adalah pemblokiran lengkap perlindungan humoral. Akibatnya, kontak dengan agen infeksi ke dalam antibodi tubuh dalamnya tidak diproduksi. Sebuah fitur khusus dari penyakit ini adalah bahwa sistem kekebalan tubuh mampu melawan virus, meskipun tidak adanya limfosit-B. Sifat pelanggaran perlindungan humoral tergantung pada tingkat keparahan cacat.

Penyakit Bruton: gejala penyakit

Patologi untuk pertama kalinya membuat dirinya merasa dalam masa. Paling sering, penyakit ini memanifestasikan dirinya dalam bulan 3-4-th kehidupan. Hal ini disebabkan fakta bahwa pada usia ini tubuh anak berhenti untuk melindungi antibodi ibu. Tanda-tanda pertama dari penyakit dapat menjadi reaksi yang menyakitkan vaksinasi berikut, ruam kulit, infeksi saluran pernapasan atas atau bawah. Namun, menyusui melindungi bayi dari proses peradangan, karena ASI memiliki dalam komposisi imunoglobulin.

Penyakit Bruton memanifestasikan sekitar 4 tahun. Pada saat ini anak datang ke dalam kontak dengan anak-anak lain di TK. Di antara lesi menular didominasi meningo, streptokokus dan mikroflora staphylococcal. Akibatnya, anak-anak dapat terkena radang bernanah. Penyakit yang paling sering termasuk pneumonia, sinusitis, otitis media, sinusitis, meningitis, konjungtivitis. Pada pengobatan sebelum waktunya semua proses ini bisa masuk sepsis. Ini juga merupakan manifestasi dari penyakit mungkin Bruton dermatologis patologi. Karena mikroorganisme respon imun berkurang berkembang biak dengan cepat di lokasi luka dan goresan.

Selain manifestasi dari penyakit ini termasuk bronkiektasis - perubahan patologis di paru-paru. Gejala mencakup sesak napas, sakit di dada, kadang-kadang hemoptisis. Hal ini juga memungkinkan munculnya lesi inflamasi pada organ pencernaan, saluran kemih, membran mukosa. Berkala diamati pembengkakan dan nyeri di sendi.

Kriteria diagnostik untuk penyakit ini

Kriteria diagnostik pertama harus mencakup kejadian sering. Anak-anak yang menderita patologi Bruton ini, membawa lebih dari 10 infeksi per tahun, serta beberapa kali selama sebulan. Penyakit dapat diulang atau alternatif (otitis media, tonsilitis, pneumonia). Pada pemeriksaan, ada hipertrofi kurangnya faring tonsil. Hal yang sama berlaku untuk palpasi kelenjar getah bening perifer. Anda juga harus memperhatikan reaksi bayi setelah vaksinasi. Perubahan signifikan yang diamati pada tes laboratorium. KLA tanda-tanda peradangan (peningkatan jumlah leukosit dipercepat ESR). Jumlah sel kekebalan tubuh berkurang. Hal ini tercermin dalam rumus leukosit: sejumlah kecil limfosit dan neutrofil meningkat konten. Penelitian penting adalah immunogram. Hal ini mencerminkan pengurangan atau tidak adanya antibodi. Fitur ini memungkinkan Anda untuk membuat diagnosis. Jika dokter memiliki keraguan, adalah mungkin untuk melakukan pengujian genetik.

Perbedaan penyakit Bruton dari patologi yang sama

patologi ini dibedakan dari primer dan lainnya immunodeficiencies sekunder. Di antara mereka - tipe Swiss agammaglobulinemia, sindrom Di Dzhordzhi ini, HIV. Berbeda dengan patologi ini untuk penyakit Bruton ini ditandai dengan hanya pelanggaran kekebalan humoral. Hal ini diwujudkan oleh fakta bahwa tubuh mampu melawan agen virus. Faktor ini berbeda dari jenis agammaglobulinemia Swiss, yang rusak ketika kedua respon imun humoral dan seluler. Untuk membuat diagnosis diferensial dengan sindrom Di Dzhordzhi, Anda perlu melakukan dada X-ray (thymus aplasia) dan untuk menentukan kandungan kalsium. Untuk mengecualikan dilakukan palpasi HIV dari kelenjar getah bening, ELISA.

Metode pengobatan agammaglobulinemia

Sayangnya, benar-benar mengalahkan penyakit Bruton adalah mustahil. Metode pengobatan termasuk penggantian agammaglobulinemia dan terapi simtomatik. Tujuan utama dari pencapaian dianggap tingkat normal imunoglobulin dalam darah. Jumlah antibodi harus didekati untuk 3 g / l. Untuk tujuan ini, gamma globulin tingkat 400 mg / kg berat badan. konsentrasi antibodi harus ditingkatkan selama penyakit infeksi akut, karena tubuh tidak dapat mengatasi dengan mereka secara independen.

Selain itu dilakukan pengobatan simtomatik. Yang paling sering diresepkan antibiotik "Ceftriaxone", "Penisilin", "Ciprofloxacin". Ketika manifestasi kulit perlu pengobatan topikal. Juga dianjurkan mencuci mukosa solusi antiseptik (tenggorokan dan irigasi hidung).

Prognosis untuk agammaglobulinemia Bruton

Meskipun terapi penggantian seumur hidup, prognosis untuk agammaglobulinemia menguntungkan. pengobatan berkelanjutan dan profilaksis proses infeksi mengurangi morbiditas diminimalkan. Biasanya, pasien yang berbadan sehat dan aktif. Pada pendekatan yang salah untuk pengobatan dapat mengembangkan komplikasi sampai sepsis. Dalam kasus menjalankan infeksi prognosis buruk.

Pencegahan agammaglobulinemia X-linked

Dalam adanya penyakit di kerabat atau dicurigai perlu untuk melakukan tes genetik bahkan selama trimester pertama kehamilan. Juga untuk tindakan pencegahan harus mencakup paparan udara, tidak adanya infeksi kronis dan efek berbahaya. Selama kehamilan, ibu stres kontraindikasi. Untuk pencegahan sekunder adalah terapi vitamin, administrasi gamma globulin, gaya hidup sehat. Hal ini juga penting untuk menghindari kontak dengan orang yang terinfeksi.