Sindrom Feil - Klippel: foto, pengobatan, apa konsekuensi mungkin? Sindrom Sprengel - Gagal - Klippel: latihan di kolam renang

Dua ahli saraf Perancis Andre Feil dan Moris Klippel pada tahun 1912, dijelaskan secara rinci cacat bawaan di tulang belakang leher-dada pada anak-anak. Semua dari mereka lahir di orang tua dari satu hubungan darah. Pada Abad Pertengahan, pasangan hukum bisa menjadi lebih kerabat. Oleh karena itu, prevalensi anomali ini tidak mengherankan. Kemudian patologi bernama setelah para ilmuwan. Klippel - sindrom Feil bukanlah penyakit sepenuhnya. Ini adalah penyakit bawaan, yang sering menyebabkan patologi tulang belakang lainnya.

Fitur penyakit

Di bawah sindrom Klippel - Feil mengacu pada gangguan bawaan dari tulang belakang leher, yang terdiri di synostosis dan mengurangi jumlah vertebrae. Hal ini ditandai dengan frekuensi tinggi manifestasi - satu kasus per 120 000 kelahiran. Fitur yang paling khas dari penyakit ini dianggap sebagai pengurangan ditandai panjang leher. Dalam kebanyakan kasus, disertai kelainan lain dari sistem muskuloskeletal dan kelainan bawaan dari organ-organ internal. Dalam diagnosis penyakit ini dihadiri beberapa spesialis :. Neurology, ortopedi, genetika, dll Pengobatan konservatif meliputi terapi fisik, fisioterapi dan pijat. Dalam kasus sangat parah memerlukan operasi - operasi tservikalizatsii.

Penyebab utama malformasi

Klippel - sindrom Feil mengacu pada penyakit ditentukan secara genetik. perubahan patologis dalam tubuh mulai terjadi pada minggu-minggu pertama setelah konsepsi. Di antara dokter alasan utama sindrom mencatat gangguan perkembangan tulang belakang dan segmentasi, terutama di tingkat verhnesheykovom. Dibentuk synostosis dada dan tulang leher, mengurangi jumlah mereka, tubuh nonunion dan lengkungan memungkinkan kita untuk menentukan gambaran klinis dari penyakit ini. Kelompok risiko termasuk anak-anak dengan faktor keturunan yang tidak menguntungkan, di mana ada:

1. Cacat genetik di kromosom. Pada anak yang sakit adalah pelanggaran pembentukan diferensiasi pertumbuhan yang diperlukan untuk pengembangan penuh dari kerangka. Hal ini pasti tercermin dalam pengembangan departemen vertebra toraks dan serviks.
2. Pola dominan autosomal dari warisan. Jika salah satu orangtua memiliki penyakit ini, kemungkinan melahirkan bayi dengan kelainan adalah 50-100%.
3. Autosomal resesif. Dalam hal ini, kemungkinan memiliki anak dengan kelainan 0-50%.

Untuk menghindari yang tidak menguntungkan warisan orang tua harus berkonsultasi ahli genetika pada tahap perencanaan anak.

Gejala khas dari sindrom

Penyakit ini ditandai dengan trias gejala klasik: leher pendek yang berlebihan, perubahan garis rambut, mobilitas terbatas kepala. Penyakit ini biasanya dikombinasikan dengan patologi lainnya. Dalam 30% dari pasien mengungkapkan scoliosis, tortikolis bentuk kaku, pisau berdiri tinggi - penyakit Sprengel. Dalam beberapa kasus kelainan diamati pada tungkai atas, kaki deformasi, gigi, asimetri wajah, hyperopia. Dalam 25% dari pasien yang didiagnosis dengan tuli kongenital.

Klippel sindrom - Gagal - Sprengel - tidak hanya dinyatakan cacat kosmetik. Ini juga termasuk gejala-gejala neurologis. Perubahan dalam CNS mewujudkan retardasi mental, hidrosefalus, epilepsi. Sejak usia dini pasien memiliki kelemahan otot pada ekstremitas, serta synkinesis. Pada usia yang lebih tua, gambaran klinis secara keseluruhan dilengkapi dengan perubahan sekunder dari tulang belakang.

pemeriksaan medis

Verifikasi penyakit dapat didasarkan pada triad diamati gejala, data yang pemeriksaan fisik dan pemeriksaan instrumental. Sebuah peran khusus dalam diagnosis diberikan untuk mempelajari sejarah keluarga pasien. Set Klippel - sindrom Feil dengan penjelasan rinci tentang menyertai anomali mungkin sebagai hasil kerja terkoordinasi spesialis. Sebagai aturan, itu ahli saraf, ahli genetika, orthopedists, ahli jantung dan pulmonologists.

Untuk menilai sifat perubahan ditugaskan radiografi tulang belakang. Penelitian dilakukan dalam dua proyeksi, dari yang paling informatif biasanya adalah lateral. Karena posisi seperti biasanya bayangan tengkorak kepala sejajar dengan gambar tulang belakang, sehingga sulit untuk mengidentifikasi item. Selain itu, dianjurkan untuk mengambil gambar di fleksi maksimum / ekstensi leher. Hal ini memungkinkan untuk menentukan ketidakstabilan mungkin ununited tulang dan memverifikasi sindrom Klippel - Feil. sinar-X dari tulang belakang leher-dada membantu untuk mengidentifikasi:

• vertebra cacat;
• penurunan jumlah mereka;
• fusi dari badan vertebra;
• normal berdiri pisau;
• kelengkungan tulang belakang.

Setelah mengkonfirmasi diagnosis pasien juga ditunjuk USG organ internal untuk mendeteksi anomali dalam struktur mereka. Di hadapan kelainan neurologis mungkin memerlukan pembuluh USG Doppler, angiografi, EEG dan MRI dari tulang belakang leher. Ini adalah wajib untuk berkonsultasi dengan dokter-ahli genetika. Menurut hasil yang ahli akan dapat menentukan modus warisan, dan untuk menilai risiko untuk generasi mendatang.

Bentuk dasar dari penyakit

sindrom Klippel - Feil adalah penyakit yang sangat langka. Menurut statistik, gejala khas didiagnosa di salah satu anak dari 120 ribu. anomali muncul pada pasien di salah satu dari tiga bentuk:

• Mengurangi jumlah segmen di tulang belakang leher, yang secara bertahap sekering dan visual memperpendek leher. Bentuk patologi menyebabkan kesulitan saat memindahkan kepala.
• Synostosis serviks tulang belakang fusi di latar belakang dengan tulang oksipital. pasien tidak dapat mengubah kepalanya tanpa rasa sakit. tulang leher dan leher adalah salah satu.
• Bentuk ketiga manifestasi penyakit termasuk dua yang pertama.

Sebuah varian tertentu dari sindrom dapat ditentukan hanya dokter atas dasar hasil survei.

prinsip-prinsip dasar pengobatan

Sayangnya, obat modern tidak dapat menawarkan metode yang memadai tentang bagaimana untuk sepenuhnya menghilangkan sindrom Klippel - Feil. Pengobatan melibatkan mencegah perkembangan deformitas sekunder. Diambil sebagai metode konservatif secara, yang meliputi terapi fisik dan pijat. terapi obat diberikan dalam hal proses penyakit disertai dengan rasa sakit dan ketidaknyamanan kompresi akar saraf. Sebagai aturan, digunakan analgesik, anti-inflamasi dan obat non-steroid. kompresi berkepanjangan dari akar saraf memerlukan operasi. Tujuan utama dari operasi - untuk menghilangkan rasa sakit cacat eksternal sebagian benar.

Terapi fisik dan latihan di kolam renang

Pengobatan konservatif sindrom termasuk kursus terapi fisik, terapi pijat dari tulang belakang leher dan daerah leher disebut. Latihan yang dipilih secara individual, berdasarkan gambaran klinis pasien. Pertama kali, mereka harus dilakukan di bawah pengawasan spesialis, Anda kemudian dapat beralih ke kegiatan domestik. Pasien dengan diagnosis "Sprengel syndrome - Gagal - Klippel" latihan renang membantu untuk menghindari kursus yang rumit dari penyakit. Sebagai aturan, pasien muda, dokter menyarankan gaya punggung. latihan yang lebih kompleks juga dipilih secara individual. rekomendasi Universal mengenai senam renang tidak ada.

perawatan bedah

nyeri persisten disebabkan oleh kompresi akar saraf adalah indikasi utama untuk operasi. Pasien dengan diagnosis "sindrom Klippel - Feil" prognosis memburuk dengan usia. Oleh karena itu, operasi ditugaskan segera setelah konfirmasi patologi. Untuk meningkatkan mobilitas leher digunakan untuk tservikalizatsiya Bonola. Selama prosedur, dokter menghilangkan empat tulang rusuk dan periosteum untuk mengurangi tekanan pada organ-organ internal. operasi dilakukan dalam beberapa tahap. Awalnya dihapus rusuk di satu sisi dan, setelah sembuh dari tubuh - yang lain.

masa rehabilitasi membutuhkan banyak waktu dan usaha. Selama beberapa bulan, pasien harus beristirahat. Namun, untuk menyerah operasi tidak diperlukan. Saat ini satu-satunya cara yang efektif untuk mengatur cacat eksternal, terjadinya yang memicu sindrom Klippel - Feil. Apa konsekuensi bagi kesehatan, jika kita meninggalkan pengobatan, dijelaskan di bawah ini.

Komplikasi dan prognosis untuk pasien

Setelah operasi dan rehabilitasi jangka waktu pasien dapat menjalani hidup penuh. Leher adalah sedikit selama peningkatan saat ini panjangnya, yang, dari sudut pandang estetika, dianggap aspek yang menguntungkan. Jika pasien mengabaikan saran dokter untuk pemulihan, tubuh mulai "merespon" komplikasi. Terutama dikembangkan patologi organ internal, ada nyeri yang kuat di leher. Terakhir karena pelanggaran konstan akar saraf dan dapat menyebabkan menyelesaikan obezdvizhevaniyu anggota badan. risiko visceral dari proses patologis ireversibel, dan mungkin menjadi penyebab kematian dini.

langkah-langkah pencegahan

Apakah mungkin untuk mencegah sindrom Klippel - Feil? Foto pasien dengan diagnosis ini dipaksa untuk berpikir tentang pertanyaan ini. pencegahan khusus penyakit ini tidak ada, karena turun-temurun. Dalam keluarga di mana kasus memiliki anomali yang sama telah dicatat, perlu untuk konseling genetik. Esensinya bermuara survei pasangan mempersiapkan peran orang tua, untuk menilai risiko penyakit.

untuk meringkas

Klippel - sindrom Feil adalah anomali kongenital dari tulang belakang bagian atas. Hal ini ditandai oleh tiga serangkai tanda-tanda eksternal dan sejumlah fitur radiologi. Penyakit ini memiliki prognosis yang penting positif, namun untuk menyembuhkannya benar-benar mustahil. intervensi bedah tepat waktu untuk memperbaiki hanya memungkinkan kelemahan eksternal yang tersedia. Jika Anda sebelumnya telah dikonfirmasi oleh kerabat dekat dari diagnosis tersebut, disarankan untuk menjalani skrining genetik penuh sebelum mengandung seorang anak. Tetap sehat!